Ерекше тұқым қуалайтын моногенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық белгілері, тұқым қуалау типтері

1. Презентация

«Оңтүстік Қазақстан мемлекеттік
фармацевтика академиясы» АҚ
Биохимия, биология және
микробиология кафедрасы
Презентация
Тақырыбы: Ерекше тұқым қуалайтын моногенді аурулар. Анықтамасы, себептері,
жіктелуі, клиникалық белгілері, тұқым қуалау типтері
Орындаған: Бейсенбай Б.Н
Тобы: 102 ФКа
Қабылдаған:

2. Жоспар

I.
Кіріспе
1. Тұқым қуалайтын аурулар
II. Негізгі бөлім
1. Моногенді аурулар
2. Аурулардың пайда болу себебі және типтері
3. Аутосомалық-доминантты аурулар
4. Аутосомалық-доминантты аурулар
III. Қорытынды
IV. Пайдаланылған әдебиеттер

3. Тұқым қуалайтын аурулар

• Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан
ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын
аурулар гендік, хромосомалық және геномдық
мутациялардың әсерінен генетикалық
материалдың өзгеруіне байланысты
қалыптасады.
• Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын
аурулар:
моногендік;
хромосомалық;
мультифакторлық (полигендік) болып
бөлінеді.

4. Моногенді аурулар

Моногенді аурулар - тиесілі ақуыз молекуласының
қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін
ген мутациясы болып табылады. Моногенді аурулар
генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің
мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың
ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау
заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші
тұқым қуалайтын ауру деп аталады.

5. Моногендік аурулар сипатталады:

1. төмен жиілікте, ерте басталуымен, балалардың
өлімімен немесе мүгедектікпен аяқталады
2. төмен жиілікте, кеш басталуымен, емдеудің
тиімділігімен
3. жоғары жиілікте, өткір ағымымен, сауығуымен
4. орташа жиілікте, тұмаумен, жөтелмен
5. төмен жиілікте, өткір ағымымен, сауығуымен

6. Аурулардың пайда болу себебі және типтері

Моногенді аурулардың пайда болу себебі мутантты геннің
қызметінің бұзылуына алып келетін мутация әсері болып табылады.
Геннің мағыналы аймағында пайда болатын мутация сол ген
кодтайтын ақуыздың құрылысы мен қасиетінің өзгерісіне
соқтырады.
Аутосомалықрецессивті
Аутосомалықдоминантты
Жыныспен
тіркес
Типтері

7. Аутосомалық-доминантты аурулар

Доминантты тұқым қуалау типінде ауру
ұрпақ гетерозигота мен гомозиготалардан
пайда болады
Брахидактилия
Көптік нейрофиброматоз
Гентингтон ауруы
Ахондроплазия
Аперт синдромы немесе
акроцефалосиндактилия
Марфан синдромы немесе

8. Брахидактилия

Нейрофиброматоз
• Бұл ауру кезінде пайда болатын
ісік, дақтар отбасының кейбір
мүшелерінің бүкіл терісінде
жайылса, басқаларында –
терінің жеке бөліктерінде
байқалады
Брахидактилия
• Қол және аяқ
саусақтарының
қысқа болуы

9. Гентингтон ауруы

Гентингтон ауруы – нерв
жүйесінің тұқым қуалайтын
баяу үдемелі ауруы. Ол
созылмалы гиперкинезбен,
психиканың бұзулуымен және
үдемелі деменциямен жүреді.
Гентингтон ауруы
тринуклоиттардың – ситазин –
адинин – гуаниннің санының
көбеюінен дамиды

10. Ахондроплазия

Ахондроплазия кезінде
ұзын сүйектердің өсуі
тежеледі, аяқ сүйектері
қисық болып, бас
сүйектерінің формасы
өзгереді, бойының
ұзындығы 120 см-ден
аспайды

11. Аутосомалық-рецессивті аурулар

Рецессивті ауру ген мутациясы арқылы пайда болған
ферменттік ақау салдарынан дамиды. Егер гетерозигота
фенотипі қалыпты гомозиготаның фенотипінен айырмашылығы
болмаса, онда мұндай тұқым қуалау типі рецессивті деп
аталады. Рецесивті аурулардың басым бөлігі – қос
гетерозиготалардың ұрпақтары.
Муковисцидоз
Жұлын амиотрофиясы
Вердинг-Гофман ауруы
Кугельберг-Веландер ауруы
Адреногенетикалық синдром
Пигменттік ксеродерма

12.

Муковисцидоз (Мuсоviscidosis - шырышты жабысу) — Паренхиматозды
көмірсу дистрофиясы: көптеген бездердің секреттерінің негізін құрайтын
мукоидтардың қасиеттерінің өзгеруі тән тұқым қуатын ауру. Без секреті
қою, тұтқыр күйге көшеді, өзектерді бітеп тастайды.

13. Жұлын амиотрофиясы

Бұл ауру нейроналдық апоптоз ингибиторы – геминнің бұзылуы
салдарынан дамиды және бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет атрофияы т.б
нейромоторлық бұзылыстармен сипатталады

14. Пигменттік ксеродерма

Аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайтын,
ультрафиалетке сезімтал жіне 3-4 жасында байқала
бастайды

15.

16.

17. Пайдаланылған әдебиеттер

1.Қуандықов Е.О. Әбілаев С.А. “Медициналық және
генетика”
2.Қазақ ұлттық ұлттық энциклопедиясы
3.Интернет www.asik.kz
4.Қазақстан энциклопедиясы, VI-том
5.Патологиялық анотомия терминдерінің орысша –
латынша – қазақша түсініктеме сөздігі.- Ақтөбе.
7.Сәтбай Әбилаев,.Молекулалық биология және
генетика