Неонатальный скрининг в практике врача-педиатра

1. Неонатальный скрининг в практике врача-педиатра

ГБОУ ВО ПГМУ им. академика
Е.А. Вагнера
Минздрава России
Неонатальный
скрининг в практике
врача-педиатра
Доклад подготовила студентка
409 группы педиатрического факультета
Спирюкова Кристина
Пермь, 2017 год

2. ПЯТЬ ВОПРОСОВ О НЕОНАТАЛЬНОМ СКРИНИНГЕ

3. КТО?

• Новорожденные
доношенные и
недоношенные.
• Противопоказаний нет.

4. ЧТО?

• Кровь из
пятки:

5. ЗАЧЕМ?

6. ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

• Недостаточность
щитовидной железы.
• Отставание в физическом
и психическом развитии.
• Гормональное лечение
предотвратит болезнь.
• Индивидуальный подбор
дозы гормона.

7. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

• Нарушение обмена
фенилаланина.
• Умственные и
неврологические
нарушения.
• Длительная диета с
индивидуальным
подбором.

8. МУКОВИСЦИДОЗ

• Второе название «кистозный фиброз».
• Образование вязкой слизи
во всем организме.
• Нарушается
функционирование
органов, покрытых
слизистой оболочкой.

9. ГАЛАКТОЗЕМИЯ

• Нарушение превращения
галактозы в глюкозу.
• Проявляется при
вскармливании молоком
или молочными
продуктами.
• Поражение внутренних
органов (нервная система,
печень).

10. АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

• Повышенная выработка
гормонов андрогенов
надпочечниками.
• При отсутствии лечения –
быстрое развитие
половой системы,
остановка общего роста.
• Финал – бесплодие.

11. КОГДА?

• Недоношенные – на 7 день.
• Доношенные – на 4 день
жизни.
• Результаты – через 1 месяц.

12. КАК?

13.

14.

15.

16. РОЖДАЕМОСТЬ

2540
2540
2520
2488
2500
2480
2462
2460
2440
2420
2014
2015
2016

17. ЗАБОР КРОВИ НА СКРИНИНГ

2492
2500
2480
2460
2440
2420
2403
2426
2400
2380
2360
2340
2014
2015
2016

18. ЗАЧЕМ ЭТО ПЕДИАТРУ?

Невролог
Отоларинголог
Ортопед
Хирург
Кардиолог
Офтальмолог
Генетик

19.

Комплексное обследование
+
Правильно подобранная
терапия
=
БЛАГОПОЛУЧНОЕ РАЗВИТИЕ

20. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!