Биохимические основы наследственности

1. БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

2. ЗАДАЧА№1

• Все виды РНК синтезируются на матрице ДНК.
На фрагменте молекулы ДНК, имеющем
следующую структуру: ТАТЦГАЦТТГЦЦТГА,
синтезируется участок центральной петли тРНК.
1) Определите структуру участка т-РНК;
• 2) Определите аминокислоту, которую будет
транспортировать эта т-РНК, если третий
триплет соответствует антикодону т-РНК.
• Ответ обоснуйте. Используйте таблицу
генетического кода.

3. РЕШЕНИЕ:

Процесс транскрипции осуществляется на одной из цепей ДНК по принципу
комплиментарности: А-У, Т-А, Г-Ц, Ц-Г.
ДНК: Т А Т Ц Г А Ц Т Т Г Ц Ц Т Г А
т-РНК: А У А Г Ц У Г А А Ц Г Г А Ц У
Третий триплет т-РНК (антикодон) комплементарен кодону и-РНК.
т-РНК: ГАА
и-РНК: ЦУУ
Согласно таблице генетического кода триплету и-РНК ЦУУ соответствует
аминокислота - лейцин.
ОТВЕТ:
т-РНК: А У А Г Ц У Г А А Ц Г Г А Ц У;
Антикодон т-РНК: ГАА;
Кодон и-РНК: ЦУУ;
Кодируемая аминокислота: лейцин .

4. ЗАДАЧА№2

• В биосинтезе полипептида участвовали тРНК с
антикодонами УУА, ГГЦ, ЦГЦ, АУУ, ЦГУ.
• Определите нуклеотидную
последовательность участка каждой цепи
молекулы ДНК, который несет информацию о
синтезируемом полипептиде;
• Определите число нуклеотидов, содержащих
аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц),
в двуцепочной молекуле ДНК.
• Ответ поясните.

5. РЕШЕНИЕ:

• Антикодоны тРНК комплементарны кодонам
иРНК, а последовательность нуклеотидов иРНК
комплементарна одной из цепей ДНК.
• Антикодоны тРНК: УУА, ГГЦ, ЦГЦ, АУУ, ЦГУ
• Нуклеотиды иРНК: ААУ ЦЦГ ГЦГ УАА ГЦА
• Нуклеотиды ДНК (одна цепь): ТТА ГГЦ ЦГЦ
АТТ ЦГТ
• Нуклеотиды ДНК (вторая цепь): ААТ ЦЦГ ГЦГ
ТАА ГЦА
• Число нуклеотидов: А – 7, Т – 7, Г – 8, Ц – 8.

6. ОТВЕТ:

• Участок одной цепи ДНК: ТТА ГГЦ ЦГЦ АТТ
ЦГТ;
• Участок второй цепи ДНК: ААТ ЦЦГ ГЦГ ТАА
ГЦА;
• Число нуклеотидов в двуцепочной
молекуле ДНК: А – 7,
• Т – 7, Г – 8, Ц – 8.

7. ЗАДАЧА №3

• На фрагменте одной цепи ДНК нуклеотиды
расположены в такой последовательности:
• ДНК: А-А-Г-Т-Ц-Т-А-Ц-Г-Т-А-Г…
• 1) нарисуйте схему структуры двуцепочной
молекулы ДНК;
• 2) объясните, каким свойством ДНК при этом
руководствовались;
• 3) какова длина этого фрагмента ДНК;
• 4) сколько водородных связей в данном
фрагменте ДНК?

8. РЕШЕНИЕ:

• 1) А- А- Г- Т- Ц- Т- А- Ц- Г- Т- А- Г
II II III II III II II III III II II III
Т- Т- Ц- А- Г- А- Т- Г- Ц- А- Т- Ц
• 2) комплементарность;
• 3) 12×0,34=4,08 (нм), т.к. количество нуклеотидов в
одиночной цепи ДНК составляет -12, а расстояние
между ними – 0,34 нм;
• 4) между А и Т 2-е водородные связи, поэтому 7×2=14.
• Между Г и Ц три водородные связи, поэтому 5×3=15.
• Всего 29 водородных связей.

9. ЗАДАЧА №4

• В одной молекуле ДНК Т составляет 16% от
общего количества нуклеотидов.
Определите количество (в %) каждого из
остальных видов нуклеотидов.

10. РЕШЕНИЕ:

• При решении задачи надо руководствоваться
правилом Чаргаффа :
• Σ(А+Т)+Σ(Г+Ц)=100% и по правилу Чаргаффа
ΣА=ΣТ; ΣГ=ΣЦ.
• Σ Т-16%=>А-16%, Σ( А+Т)=32%;
• Σ(Г+Ц)= 100% - Σ(А+Т) = 100% - 32%=68%,
• Σ(Ц+Г) =68%, ΣЦ =ΣГ= 68% : 2 =34%, поэтому
ΣЦ=34% и ΣГ=34%.

11. ЗАДАЧА №5

• Сколько содержится Т, А, Ц нуклеотидов в
отдельности во фрагменте молекулы ДНК,
если в нем обнаружено 880 Г, которые
составляют 22% от общего количества
нуклеотидов. Какова длина этого
фрагмента ДНК?

12. РЕШЕНИЕ:

– ΣГ – 880, что составляет 22%.
• 880 – 22%
• х – 100%, х = (880×100%) : 22% = 4000 (всего нуклеотидов).
• Общее количество нуклеотидов в ДНК.
–
–
–
–
–
–
2)ΣГ=ΣЦ, Σ(Г+Ц) = 880+880=1760 или Σ(Г+Ц) =22% + 22% = 44%
Σ(А+Т)+Σ(Г+Ц)=4000, => Σ(А+Т)= 4000 - (880+880) = 2240;
ΣА=ΣТ = 2240 : 2 = 1120;
в %: Σ(А+Т)+Σ(Г+Ц)=100%, Σ(А+Т)= 100% - (22%+22%) = 56%;
ΣА=ΣТ =56% : 2 = 28%;
Двойная цепь ДНК содержит 4000 нуклеотидов, следовательно
одиночная - 4000 : 2 =2000,
– Расстояние между соседними нуклеотидами в цепи 0,34нм, т.о.
длина цепи ДНК: 2000×0,34нм = 680 (нм).

13. ЗАДАЧА №6

• По мнению некоторых ученых, общая
длина молекул ДНК в ядре одной половой
клетки человека составляет 102 см. Сколько
всего пар нуклеотидов содержится в ДНК
одной клетки.

14. Задача 7.

• Сколько нуклеотидов содержит ген, в
котором запрограммирован белок,
состоящий из 160 аминокислот? Какой вес
и размер имеет данный ген?

15. Задача 8.

• Молекула и-РНК, состоящая из
456нуклеотидов, кодирует белок. Какова
длина данной молекулы? Сколько
аминокислотных остатков в кодируемом
белке? Сколько триплетов имеет участок
молекулы ДНК, с которой была
транскрибирована данная и-РНК?

16. Задача 9.

• В состав двойной цепи ДНК входят 4860
нуклеотидов. Определите длину данного
участка ДНК.

17. Задача 10.

• При синдроме Фанкони (нарушение
образования костной ткани) у больного
человека выделяются с мочой
аминокислоты, которым соответствуют
следующие триплеты м-РНК: АУА, ГУЦ, АУГ,
УЦА, УУГ, УАУ, ГУУ, АУУ. Определите,
выделение каких аминокислот с мочой
характерно для этого синдрома.

18. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

19.

ПРОФАЗА
МЕТАФАЗА
АНАФАЗА
ТЕЛОФАЗА
2п 4с
ПРОФАЗА (I)
2п 4с
МЕТАФАЗА (I)
4п 4с
АНАФАЗА (I)
2Х2п2с
ТЕЛОФАЗА (I)
2п4с
ПРОФАЗА (II)
2п4с
МЕТАФАЗА (II)
2п4с
АНАФАЗА (II)
2Х1п2с
ТЕЛОФАЗА (II)
1п2с
1п2с
2п2с
4Х1п1с
МИТОЗ
МЕЙОЗ(I)
МЕЙОЗ(II)

20. Задача №1

• Общая масса всех молекул ДНК в 46
хромосомах одной соматической клетки
человека составляет около 6х10-9 мг.
Определите, чему равна масса всех
молекул ядра при овогенезе перед началом
мейоза, в анафазе мейоза I и мейоза II.
Объясните полученные данные.

21. Решение

• перед началом деления в процессе редупликации
число ДНК удваивается и общая масса ДНК равна
2х6х10-9 мг = 12х10-9 мг.
• в анафазе мейоза I масса ДНК не изменяется и
равна 12х10-9 мг, т.к. все хромосомы находятся в
одной клетке.
• перед началом мейоза II клетка содержит уже
гаплоидный набор хромосом, но каждая
хромосома состоит из двух молекул ДНК
(сестринских хроматид), поэтому в анафазе мейоза
II масса ДНК равна 12х10-9 мг : 2 = 6х10-9 мг.

22. Задача №2

• В соматической клетке человека 46
хромосом. Определите, какое число
хромосом и молекул ДНК содержится в
ядре при гаметогенезе перед началом
деления, в метафазе мейоза I и мейоза II.
Объясните полученные данные.

23. Решение

• перед началом деления в процессе редупликации
число ДНК удваивается, но количество хромосом не
меняется: хромосом – 46, молекул ДНК – 46х2=92,
т.к. каждая хромосома состоит из двух сестринских
хроматид;
• в метафазе мейоза I число хромосом – 46, молекул
ДНК – 92, т.к. все хромосомы находятся в одной
клетке;
• деление мейоза I редукционное, поэтому в
метафазе мейоза II в клетке число хромосом и ДНК
в два раза меньше: хромосом – 23, молекул ДНК
(сестринских хроматид) – 46.

24. БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД АНАЛИЗА

25.

• Изучается степень сходства (С – конкордантность) и различия
(дисконкордантность) моно- и дизиготных близнецовых пар и
заносятся в сводные эмпирические таблицы. С помощью формулы
Хольцингера определяют влияние генотипа (Н) и факторов среды (Е) в
формировании фенотипа.
1) H=
С(MZ) – C(DZ) х100%
100% - C(DZ)
• 2) Н + Е = 100%=> Е = 100% - Н, где
• С(MZ) – конкордантность у монозиготных близнецов;
• С(DZ) – конкордантность у дизиготных близнецов;
• Н – влияние генотипа (наследственной конституции) на
формирования признака;
• Е - влияние факторов среды на формирования фенотипа (признака).

26.

№
Конкордантность %
Заболевания, аномалии
C(MZ)
C(DZ)
1.
Язвенная болезнь
50,0
14,0
2.
Гипертоническая болезнь
26,2
10,0
3.
Инфаркт миокарда
19,6
15,5
4.
Бронхиальная астма
19, 0
4,8
5.
Сахарный диабет
84,0
37,0
6.
Эндемический зоб
71,0
70,0
7.
Рахит
88,0
22,0
8.
Экзема
28,6
8,0
9.
Доброкачественная опухоль
20,0
12,7
10.
Шизофрения
80,0
13,0
11.
Туберкулез
52,8
20,6
12.
Ревматизм
26,0
10,5
13.
Врожденный вывих бедра
41,0
3,0
14.
«Заячья губа»
33,0
5,0
15.
Косолапость
32,0
3,0
16.
Пилоростеноз
67,0
3,0
17.
Корь
97,4
94,3
18.
Псориаз
61,0
13,0
19.
Ишемическая болезнь сердца
19,0
8,5

27. Задача №1

• Определить зависимость проявления
сахарного диабета от генотипа и факторов
среды, если конкордантность по данному
признаку у монозиготных близнецов
составляет 65%, а у дизиготных – 18%.

28. Решение

• Дано: С(MZ) = 65%
С(DZ) = 18%
• ______________
• Н-?
• Е-?
1) H= С(MZ) – C(DZ) х100%= 65 % - 18% х100%=57%
100% - C(DZ)
100% - 18%
• 2) Н + Е = 100% => Е = 100% - Н = 100% - 57% = 43%

29. ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД АНАЛИЗА.

ПОПУЛЯЦИОННОСТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
АНАЛИЗА.

30. закон Харди-Вайнберга

• А – доминантный аллель гена
• а – рецессивный аллель гена
• p – частота встречаемости доминантного гена в
популяции
• q - частота встречаемости рецессивного гена в
популяции
• (pA + qa)2 = p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 (100%)
• p2AA + 2pqAa - доля доминантных особей в популяции
• q2aa – доля особей с рецессивными фенотипами
• p + q = 1, p = 1 – q
• q = √q2

31. закон Харди-Вайнберга

• Генетическая структура популяции:
• p2AA – доля в популяции доминантных
гомозигот;
• 2pqAa – доля в популяции гетерозиготных
особей;
• q2aa – доля в популяции рецессивных
гомозигот.
• q2aa = 1 – (p2AA + 2pqAa)

32. количественный состав (n) генотипов и фенотипов популяции

• p2AA х n – доля в популяции доминантных
гомозигот;
• 2pqAa х n – доля в популяции
гетерозиготных особей;
• q2aa х n – доля в популяции рецессивных
гомозигот.
• q2aa х n = {1 – (p2AA + 2pqAa)}х n

33. процентный состав (%) генотипов и фенотипов популяции, коэффициенты

• p2AA х 100% – доля в популяции
доминантных гомозигот;
• 2pqAa х 100% – доля в популяции
гетерозиготных особей;
• q2aa х 100% – доля в популяции
рецессивных гомозигот.
• q2aa х 100% = {1 – (p2AA + 2pqAa)}х 100%

34. Задача №1

• В популяции из 5000 человек 64% способны
свертывать язык трубочкой (доминантный
ген А), а 36% такой способностью не
обладают (рецессивный ген а).
Вычислите частоты встречаемости генов
А и а, количество людей с генотипами АА,
Аа и аа.

35. Дано:

• : А – ген, определяющий способность
сворачивать язык в трубочку;
а - ген, определяющий неспособность
сворачивать язык в трубочку;
q2aa х 100% = 36%
Найти: p -?, q - ?,
p2AA х n - ?,
2pqAa х n - ?,
q2aa х n - ?

36. Решение

• (pA + qa)2 = p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 (100%)
• q2aa х 100% = 36%, q2aa = 100% : 36% = 0,36 (доля
рецессивных гомозигот в популяции);
• q = √q2 = √0,36 = 0,6 (частота встречаемости
рецессивного гена в популяции);
• p + q = 1, p = 1 – q =1 – 0,6 = 0,4(частота встречаемости
доминантного гена в популяции);
• p2AA х n = (0,4)2 х 5000 = 800 (количество доминантных
гомозигот в популяции);
• 2pqAa х n = 2 х 0,4 х 0,6 х 5000 = 2400(количество
гетерозигот в популяции);
• q2aa х n = 0,36 х 5000 = 1800(количество рецессивных
гомозигот в популяции);

37. Задача №2

• Из 84000 детей, родившихся в течении 10 лет
в городе К., у 210 обнаружен патологический
рецессивный признак.
• Определите:
• частоту встречаемости доминантного и
рецессивного аллелей в популяции;
• Частоту гетерозиготных носителей
патологического гена в %;
• Возможное количество доминантных
гомозигот в популяции

38. Дано:

• А – ген, определяющий норму;
а - ген, определяющий развитие
патологии;
q2aa = 210 : 84000 = 0,0025
Найти: p -?,
• q - ?,
• p2AA х n - ?,
• 2pqAa х 100% - ?

39. Решение

• (pA + qa)2 = p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 (100%)
• q2aa = 210 : 84000 = 0,0025(доля рецессивных
гомозигот в популяции);
• q = √q2 = √0,0025 = 0,05(частота встречаемости
рецессивного гена в популяции);
• p + q = 1, p = 1 – q =1 – 0,05 = 0,95(частота
встречаемости доминантного гена в популяции);
• p2AA х n = (0,95)2 х 84000 = 75810(количество
доминантных гомозигот в популяции);
• 2pqAa х 100% = 2 х 0,95 х 0,05 х 100% = 9,5%(%
гетерозиготных носителей рецессивного гена в
популяции);

40. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД АНАЛИЗА.

41. Задача №1.

• Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за
нормальных мужчин. В семье Маргарет было пять детей: Джеймс,
Сусанна и Дэвид – шестипалые, Элла и Ричард – пятипалые. В семье
Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением
кисти. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась
шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной
женщиной у него было 6 детей: она дочь и два сына – пятипалые, две
дочери и сын – шестипалые. Элла вышла замуж за нормального
мужчину, у них родились 4 девочки и 2 мальчика, все пятипалые.
Дэвид женился на нормальной женщине, их единственный сын
Чарльз родился шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной
сестре Джейн. Две их дочери и три сына - пятипалые.
• Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях брак
• Сары и Чарльза
• Здоровой дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда

42. Задача №2.

• Роза и Алла – родные сестры и обе, как и их
родители, страдают ночной слепотой. У них
есть еще сестра с нормальным зрение, а также
сестра и брат, страдающие ночной слепотой.
Роза и Алла вышли замуж за мужчин с
нормальным зрением. У Аллы были две
девочки и четыре мальчика, страдающих
ночной слепотой. У Розы - два сына и дочь с
нормальным зрением и еще один сын,
страдающий ночной слепотой.
• Составьте родословную схему.

43. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

44. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

• А – ген, обусловливающий
развитие доминантного
признака (болезнь)
• а – ген, обусловливающий
развитие рецессивного
признака (норма)
• Генотипы:
• АА – доминантный
(больной, как правило,
летальный исход)
• Аа – доминантный
(больной)
• аа- рецессивный (норма)
Системы браков
1) Аа(б)хАа(б)
2) Аа(б)хаа(н)
3) аа(н)хаа(н)

45. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

• Для А-Д типа наследования характерны следующие
признаки (критерии).
• 1. Передача заболевания из поколения в поколение
(наследование по вертикали).
• 2. Передача заболевания от больных родителей детям.
• 3. Здоровые члены семьи обычно имеют здоровое
потомство.
• 4. Оба пола поражаются одинаково часто.
• 5. У больных родителей может родиться здоровый
ребенок.
• 6. У ребенка больного родителя есть 50% вероятность
унаследовать это заболевание.

46. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

47. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

• А – ген, обусловливающий
развитие доминантного
признака (норма)
• а – ген, обусловливающий
развитие рецессивного
признака (болезнь)
• Генотипы:
• АА – доминантный
(норма)
• Аа – доминантный
(норма)
• аа- рецессивный
(больной)
Системы браков
1) Аа(н)хАа(н)
2) Аа(н)хаа(б)
3) аа(б)хаа(б)

48. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

• Критерии.
• 1. Больные дети с наследственной патологией рождаются от
фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными
носителями патологического гена.
• 2. Болеют только гомозиготы (аа) по рецессивному гену.
• 3. Больные чаще встречаются в одном поколении: среди родных или
двоюродных сибсов (наследование «по горизонтали») или среди
дядей и племянников (наследование «по ходу шахматного коня»).
• 4. В родословной отмечается более высокий процент кровнородственных браков.
• 5. Одинаково часто болеют и мужчины и женщины.
• 6. У больных родителей потомство больное.
• Заболевания А-Р типа: фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм,
муковисцидоз, целиакия, мукополизахаридоз.

49. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

50. СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

• Дано: d – ген дальтонизма, Xd
D – ген нормального цветового зрения,
XD
• XDXD - здоровая женщина
• XDXd – здоровая женщина, носитель гена
болезни
• XdXd – женщина дальтоник
• XDY – здоровый мужчина
• XdY – мужчина дальтоник

51. СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

• 1. Болеют преимущественно лица мужского пола.
• 2. Больные дети рождаются от фенотипически
здоровых родителей, но мать больного является
гетерозиготной носительницей патологического
гена («кондуктор»).
• 3. Больные мужчины не передают заболевания
своим сыновьям, но все их дочери становятся
носителями гена болезни.
• 4. Редкие случаи заболевания женщин возможны,
если отец болен, а мать – носительница.

52. Родословная семьи с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования  

Родословная семьи с рецессивным, сцепленным с
Х-хромосомой типом наследования

53. СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Дано: d – ген нормы, Xd
D – ген гипоплазии зубной эмали, XD
XDXD - больная женщина
XDXd –больная женщина
XdXd –здоровая женщина
XDY –больной мужчина
XdY – здоровый мужчина.

54. СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

• Критерии:
• 1. Заболевание прослеживается в каждом
поколении.
• 2. Если болен отец, то все его дочери будут
больными, а все сыновья здоровы.
• 3. Если больна мать, то вероятность рождения
больного ребенка равна 50% независимо от пола.
• 4. Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом
больных женщин в 2 раза больше, чем больных
мужчин.
• 5. У здоровых родителей все дети будут здоровыми.

55. СЦЕПЛЕННЫЙ С Y-ХРОМОСОМОЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

• Ген болезни локализован в У-хромосоме,
передаются только сыновьям пораженного
отца, а его дочери остаются здоровыми, так
как они никогда не получают У-хромосомы
от отца (голондрическое наследование

56. МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ И ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

• Митохондрии наследуются ребенком от
матери с цитоплазмой ооцитов.
• Критерии:
• 1. заболевание передается только от матери
всем детям независимо от пола;
• 2. больные отцы не передают заболевания ни
сыновьям, ни дочерям.
• В настоящее время описаны около 30
заболеваний, наследуемых по данному типу.