Генетические заболевания лошадей

1. Генетические заболевания лошадей

Выполнила:
студентка второго курса
Группы В 21 – 15 (1)
Есакова Алина Александровна

2. Введение.

Широко практикуемая в коневодстве система
чистопородного разведения приводит не только к
появлению на свет здоровых лошадей нужной породы,
но и к накоплению мутантных генов, которые
неизбежно возникают в каждом новом поколении.
Считается, что одна гамета в среднем несет 4-5
мутаций, большая часть которых не проявляется в
фенотипе животного при наличии нормального
доминантного аллеля, то есть в гетерозиготном
состоянии.

3.

В результате применения инбридинга генетический груз
пород со временем неизбежно увеличивается и приводит к
появлению различных дефектов, что указывает на
необходимость тестирования животных на наличие
наследственных заболеваний и мониторинга генетической
безопасности пород и популяций. К настоящему времени у
лошадей описано более двухсот наследуемых дефектов и
заболеваний, многие из которых встречаются у человека и
других животных.

4.

Участившиеся случаи
регистрации наследственных
заболеваний у нескольких
пород лошадей свидетельствуют
о необходимости повышения
информированности
селекционеров по вопросам
диагностики и профилактики
генетических дефектов.
Очевидно, что при
использовании производителей
с дефектными генами
генетический груз популяции
будет быстро увеличиваться.
Эффект дефектных генов может
проявиться только через
несколько поколений, чему
способствует систематическое
использование инбридинга.

5.

Первыми у жеребят были описаны
несовместимые с жизнью
анатомические пороки, такие как
атрезия (непроходимость) прямой
кишки, абрахия (отсутствие грудных
конечностей), неправильное
формирование локтевой и большой
берцовой костей и искривление шеи.
Родители жеребят с перечисленными
дефектами имели нормальный
фенотип, что указывает на
рецессивный тип наследования таких
аномалий. У лошадей
зарегистрировано несколько
наследственных дефектов зрения,
включая отсутствие глазного яблока
(анофтальм) и радужной оболочки
(аниридия), помутнение роговицы и
другие заболевания, которые
приводят к ухудшению и даже
полной потере зрения.

6.

Аниридия – это достаточно
редкое врожденное
заболевание лошадей, которое
проявляется светобоязнью,
сильным снижением остроты
зрения, катарактой, глаукомой
и другими проблемами глаз.
Оказалось, что у лошадей
имеется синдром
множественных врожденных
аномалий глаз (Equine Multiple
Ocular Anomalies, MCOA) – это
набор аномалий,
локализованных на передней
части глаза и в целом типичных
для аниридии . Заболевание
проявляется в разных формах,
имеет кодоминантный тип
наследования и контролируется
генами, локализованными в 6-й
хромосоме.

7.

Генетическую природу
имеет и такой дефект
лошадей, как
дегенеративные
изменения
поддерживающих связок
– Degenerative
suspensory ligament
desmitis (DSLD).
Клинические признаки
этого синдрома – потеря
эластичности, утолщение
или дегенерация связок
конечностей, нарушение
восстановительной
функции коллагеновых
волокон.

8. Генетические дефекты арабских чистокровных лошадей

Всемирная Ассоциация
арабских лошадей (WAHO)
первой обратила внимание на
проблему врожденных
заболеваний и приняла
решение о необходимости
проводить генетическое
тестирование регистрируемых
лошадей на наличие трех
наследственных заболеваний,
включая: тяжелый
комбинированный
иммунодефицит (SCID),
мозжечковую атаксию (СА) и
лавандовый синдром жеребят
(LES), которые являются
причиной гибели молодняка в
первый год жизни.

9.

Тяжелый комбинированный
иммунодефицит (SCID) – это
рецессивное заболевание иммунной
системы, которое встречается у 0,48% арабских жеребят, а также у
лошадей с примесью арабской
крови. Данное заболевание было
открыто и описано в 1973 году, но
его природа была рас- крыта не
сразу. Жеребята, унаследовавшие
мутантные гены от родителей,
рождаются внешне здоровыми, но
после 2-х месяцев, когда
заканчивается колостральный
иммунитет, заболевают и погибают
от любой инфекции. В итоге
многолетних исследований был
открыт молекулярный механизм
SCID и установлено, что это
заболевание вызывается утратой 5ти пар нуклеотидов в гене ДНКпротеинкиназы. Выявленная
делеция приводит к синтезу
фермента с полным отсутствием
специфической активности (нулевой
аллель) и, как следствие,
нарушению защитной функции
лейкоцитов. Данная мутация была
выявлена и в отечественной
популяции арабских лошадей и
встречалась с частотой 1,92%.

10.

Мозжечковая атаксия (СА) жеребят была отмечена у лошадей
арабской, готлендской и ольденбургской пород, миниатюрного пони,
а также представителей диких видов эквидов в зоопарках. При этом
заболевании у внешне здоровых жеребят отмечают нарушения в
координации движения, спотыкающуюся походку, внезапные
опрокидывания на спину. Первые клинические признаки
заболевания проявляются на 3-4 неделе жизни и становятся все
более тяжелыми из-за постепенного развития полного паралича
жеребят. Мозжечковая атаксия лошадей наследуется по
рецессивному типу и является формой церебральной гипоплазии,
которая обусловлена дегенеративными изменениями в клетках
Пуркинье, происходящими после рождения внешне здорового
жеребенка и в итоге приводящими к его гибели. Следует отметить,
что на- рушения двигательной функции (атаксия) проявляются и у
жеребят с затылочно-атлантно-осевым пороком (ОААМ). Как
правило, пораженные этим дефектом жеребята не в состоянии
подняться и передвигаться.

11.

Лавандовый синдром жеребят (Lavender Foal Syndrome, LES), также
известный как летальный дефект осветления масти (Coat Color
Dilutional Lethal), был зарегистрирован у новорожденных арабских
жеребят египетского происхождения. Этот синдром получил свое
название по фенотипическому проявлению – аномальному оттенку
масти родившихся жеребят – серебристо-розовому, лавандовому,
осветленному рыжему или розово-серому. Помимо этого у жеребят
наблюдались такие симптомы, как припадки, непроизвольные
движения глазных яблок, ригидность конечностей, аномальные
движения и повышенный тонус мышц головы, шеи и спины.

12. Наследственные заболевания, сцепленные с половыми хромосомами

Наследственные заболевания,
сцепленные с половыми
хромосомами
Гемофилия А или дефицит фактора VIII – это
общее заболевание для многих видов
млекопитающих, которое носит хронический
характер. Гемофилия А наследуется по
рецессивному Х-сцепленному типу,
характеризуется замедленной свертываемостью
крови и, как следствие, повышенной
кровоточивостью гематомного типа при уколах,
порезах и других травмах. Это заболевание
чаще всего регистрируется у лошадей арабской,
стандартбредной и чистокровной верховой
пород. Кобылы являются асимптоматическими
носителями дефектного гена, на что может
указывать появление в приплоде жеребчиков с
плохой свертываемостью крови. Частота
встречаемости этого заболевания в популяциях
и породах может увеличиваться при применении
близкого инбридинга.

13.

Дефицит функции андрогенного
рецептора, локализованного на
Х-хромосоме, приводит к
тестикулярной феминизации,
наследуемому как рецессивный
признак. При этом синдроме
особи с женскими вторичными
половыми признаками (включая
наружные органы) и XY
хромосомной конституцией
бесплодны, имеют неопущенные
семенники и недоразвитые
семявыводящие каналы. Данная
аномалия была
зарегистрирована
преимущественно у лошадей
верховых пород. У всех на
сегодняшний день изученных
видов наследуемость Хсцепленных аномалий имеет
рецессивный характер.

14. Спасибо за внимание 

Спасибо за внимание