Понятия геномики, транскриптомики, протеомики, метаболомики

1. Кружок «Основы молекулярной генетики»

Х
Понятия геномики, транскриптомики,
протеомики, метаболомики.
Х

2.

3.

Число возможных
ошибок при реализации
информации
растет!

4.

Каждая из 23 пар
интерфазная (G1)
хромосома содержит
одну молекулу ДНК.
Размер ДНК в самой большой хромосоме 1
(хромосомы нумеруют по размеру) –
250 миллионов пар нуклеотидов,
а в самой маленькой - 47 миллионов.
Графическое представление нормального
человеческого кариотипа в виде идеограмм всех
его хромосом

5.

6.

7.

8.

Гены расположены в линейном порядке.
У прокариот линейные размеры гена согласуются с размерами структурного белка,
а у эукариот размеры ДНК намного превосходят суммарные размеры значимых генов.
Каждый ген имеет свое место расположения (локус).
Геном человека содержит 3,5·1000000000 нуклеотидных пар,
что достаточно для образования 1,5 млн. генов.
Однако исследования показывают, что организм человека имеет
примерно 35000 - 40000 генов.
Клетки млекопитающих способны синтезировать около 250 тыс. белков, а ДНК в клетке
хватает на 5 млн.: 1) регуляторных генов в тысячи раз больше, чем непосредственных
исполнителей – структурных генов; 2) в половозрелом организме используется только
~ 2 – 3% записанной генетической информации.
Значительная часть генома используется на процессы эмбрионального развития,
дифференцировке, роста и в дальнейшем не экспрессируется.
Другая значительная часть избыточной ДНК входит в состав интронов.
И еще большая часть ДНК представлена многочисленными семействами не имеющих
смысла повторяющихся последовательностей. Повторяющиеся последовательности
встречаются с частотой от 2 до 10000000 на одну клетку.
Например, ген, кодирующий рРНК, повторяется около 2 тысяч раз. Очевидно, такие гены,
могут кодировать группы белков или обладать пока неизвестными функциями.

9.

Размер ДНК в самой
большой хромосоме
1–
250 миллионов пар
нуклеотидов,
а в самой маленькой
- 47 миллионов.

10.

11.

Секвенирование биополимеров (белков и нуклеиновых
кислот — ДНК и РНК) — определение их
аминокислотной или нуклеотидной последовательности
(от лат. sequentum — последовательность).
В результате секвенирования получают формальное
описание первичной структуры линейной
макромолекулы в виде последовательности мономеров в
текстовом виде. Размеры секвенируемых участков ДНК
обычно не превышают 100 пар нуклеотидов (nextgeneration sequencing) и 1000 пар нуклеотидов при
секвенировании по Сенгеру.
В результате секвенирования перекрывающихся
участков ДНК получают последовательности участков
генов, целых генов, тотальной мРНК и даже
полных геномов организмов.
Для секвенирования применяют
методы Эдмана, Сенгера и другие; в настоящее время
для секвенирования генов обычно применяют метод
Сенгера с дидезоксинуклеозидтрифосфатами
(ddNTP[en]). Обычно до начала секвенирования
производят амплификацию участка ДНК,
последовательность которого требуется определить, при
помощи ПЦР. Секвенирование полного генома обычно
осуществляют при помощи технологий секвенирования
нового поколения (next-generation sequencing).