Похожие презентации:
Генетика пола. Лекция_4
1.
Генетика пола.Наследование, сцепленное с
полом
Воронкова Ольга Владимировна
доктор медицинских наук,
Зав. кафедрой биологии и генетики
2.
План лекции• Биология пола
• Определение пола
хромосомное определение пола
балансовая теория Бриджеса
гинандроморфизм
• Детерминация пола у человека
• Нарушения определения пола
• Наследование, сцепленное с полом
3.
Биология полаБиологический пол - совокупность морфологических и
физиологических особенностей организма, а также
генетически
детерминированных
признаков
особи,
определяющих её роль в процессе оплодотворения при
половом размножении (образовании гамет)
2 вида биологического пола
• Женский
• Мужской
4.
Биология полаФормы полового процесса:
• Изогамия — гаметы не отличаются друг от друга
по
размерам,
подвижны
(жгутик
или
псевдоподии) (у одноклеточных водорослей,
низших грибов и простейших)
• Анизогамия
(гетерогамия)
—
гаметы
отличаются друг от друга по размерам, но оба
типа гамет (макрогаметы и микрогаметы)
подвижны (некоторые животные, высшие и
некоторые низшие растения)
• Оогамия — одна из гамет (яйцеклетка)
значительно крупнее другой, неподвижна, другая
(спермий,
или
сперматозоид)
подвижна
(жгутиковая или амебоидная)
5.
Биология полаВсе признаки, отличающие мужской и женский организм
можно разделить на:
• Первичные - различия гонад и половых органов
определяются генами, расположенными в половых
хромосомах
• Вторичные (соматические) - не принимают участия в половой
репродукции: размеры тела, тип волосяного покрова, тембр
голоса, брачная окраска у животных и др.
определяются генами, расположенными как в половых
хромосомах, так и в аутосомах
Половой
диморфизм
6.
Определение полаОпределение (детерминация) пола — биологический
процесс, в ходе которого развиваются половые
характеристики организма
По отношению к моменту оплодотворения выделяют 3 типа
определения пола:
• ПРОГАМНОЕ - осуществляется до оплодотворения в процессе
оогенеза, и пол определяется свойствами яйцеклетки
(встречается редко)
• СИНГАМНОЕ - происходит
определяется генетически
при
оплодотворении
и
пол
• ЭПИГАМНОЕ - пол зародыша устанавливается после
оплодотворения и зависит от факторов окружающей среды
7.
Хромосомное определение полаГетерогаметный пол - содержащий разные
половые хромосомы ( 2 сорта гамет)
Гомогаметный пол - содержащий одинаковые
половые хромосомы (1 сорт гамет)
Типы хромосомного определения пола
Генотип
По количеству ОДНОГО вида
половой хромосомы (Х или Z)
По наличию ВТОРОГО вида половой
хромосомы ( У или W)
тип Protenor
тип Ligaeus
Некоторые
насекомые:
водяной клоп
(Protenor),
кузнечики,
наездники
Отдельные
виды
пресмыкающих
ся, насекомые
(Fumea)
Млекопитающие,
многие
насекомые
(Ligaeus) и часть
растений
Птицы, бабочки,
некоторые виды
рыб,
земноводных,
покрытосеменн
ые растения
Х0
ХХ
ZZ
Z0
ХУ
ХХ
ZZ
ZW
8.
Балансовая теория определения пола удрозофилы (Бриджес, 1922)
Геном D. melanogaster содержит 4 пары
хромосом: пара половых хромосом X/Y
и три пары аутосом, маркируемых как 2,
3 и 4.
Drosophila melanogaster
Четвёртая хромосома
мелкая, точковидная;
X (или первая), 2 и 3-я
хромосомы
—
метацентрические
9.
Балансовая теория определения пола(Бриджес, 1922)
генотип нормальной самки 2А, ХХ
генотип нормального самца 2А, ХУ
где А - число наборов аутосом *
Кэлвин Бриджес обнаружил триплоидных самок с набором
хромосом 3А, ХХХ, которые оказались плодовитыми и были
скрещены с диплоидными самцами 2А, ХУ
Потомство от этого скрещивания состояло из 8 типов особей с
различным соотношением между числом Х-хромосом и числом
наборов аутосом, обусловленным нарушением нормального
расхождения хромосом в мейозе у триплоидных самок.
3Х
3А
2Х
2А
2Х + У
2А
2Х
3А
2Х + У
3А
ХУ
2А
3Х
2А
ХУ
3А
10.
Балансовая теория определения пола3Х
3А
2Х
2А
2Х + У
2А
2Х
3А
2Х + У
3А
ХУ
2А
3Х
2А
ХУ
3А
Соотношение количества Х- хромосом к числу наборов аутосом
1
1
Самки
1
0,66
0,66
Интерсексы
0,5
1,5
0,33
Сверхсамец
СамцыСверхсамка
Вывод:
• женский пол определяет НЕ присутствие ДВУХ X-хромосом
• мужской пол определяет НЕ наличие Y-хромосомы
Пол определяется отношением ЧИСЛА ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ к
ЧИСЛУ НАБОРОВ АУТОСОМ, то есть Y-хромосома у дрозофилы
вообще не играет роли в определении пола.
11.
Гинандроморфизм(от греч. gynē — женщина, andros — мужчина и morphē —
вид, форма) – аномалия развития, выражающаяся в том, что
в одном организме крупные участки тела имеют генотип и
признаки разных полов (частный случай мозаицизма)
12.
ГинандроморфизмЕсли у дрозофилы во время первого деления
дробления, на стадии двух бластомеров, одно из
дочерних ядер получит три Х-хромосомы, а
другое - только одну, то кариотип второго ядра
будет ХО, т.е. мужским
У дрозофилы гены определяющие окраску глаз,
локализованы в Х – хромосоме:
• доминантный аллель W – красная окраска глаз
• рецессивный аллель w – белая окраска глаз
W
Х Хw
ЗИГОТА
дробление
ХW Хw
Х W Хw
Хw0
Белоглазая
половина
ХW Хw
ХW
Красноглазая
половина
13.
Детерминация пола у человекаУ человека можно выделить 4 уровня (этапа)
формирования пола в онтогенезе:
1. Хромосомный – сочетание половых хромосом: ХХ –
женский пол, XY – мужской пол
2. Гонадный –
семенники
формирование
3. Фенотипический
фенотипа
–
гонад:
формирование
яичники
или
определенного
4. Психологический – психологическая
принадлежности к тому или иному полу
самооценка
14.
Детерминация пола у человекаЯйцеклетка
Y
Зародыш
ХY
Продукт гена SRY на Yхромосоме формирует
семенники
Х
Хромосомный пол
Гонадный пол
Семенники синтезируют
тестостерон
Х
Зародыш
ХХ
Ген SRY отсутствует –
формируются
яичники
Яичники синтезируют
эстроген
Фенотипический пол
Мужской фенотип
Женский фенотип
15.
Нарушения определения пола на уровне хромосомВ норме
Кариотип женщины
46, ХХ
Кариотип мужчины
46, ХY
16.
Нарушения определения пола на уровне хромосом– хромосомные болезни и синдромы
Синдром Шерешевского-Тернера
(отсутствие парной Х-хромосомы)
Кариотип 45, Х0
• Фенотип женский
• Нарушение пропорций тела: низкий
рост, короткие ноги, короткая шея,
широкие плечи
• Билатеральные крыловидные складки
на шее
• Пороки развития внутренних органов
• Нарушение полового созревания,
аменорея, бесплодие
• Интеллект сохранен (редко
олигофрения)
17.
Нарушения определения пола на уровне хромосом– хромосомные болезни и синдромы
Синдром Кляйнфельтера
Кариотип 47, ХХY
48, ХХХY
• Нарушение пропорций тела:
высокий рост, длинные конечности,
узкая грудная клетка, широкий таз
• Гипогонадизм, нарушение полового
развития
• Гинекомастия
• Бесплодие
• Интеллект снижен, склонность к
асоциальному поведению
18.
Нарушения определения пола на уровне гонадСиндром нечувствительности к андрогенам
(ранее – синдром тестикулярной феминизации)
— врожденные эндокринные нарушения полового развития,
вызванные мутацией гена на Х хромосоме, отвечающего за
синтез андрогенового рецептора
Кариотип
46, ХY
мужской
псевдогермафродитизм
Фенотип
женский
Характеристика полной формы синдрома: хорошо развиты молочные
железы, наружные половые органы сформированы по женскому типу, но
матка, маточные трубы и яичники отсутствуют. Гонады (семенники)
находятся в брюшной полости, частые осложнения - паховые грыжи, рак
яичка
19.
Детерминация пола – роль Y-хромосомыГен SRY
(англ. Sex-determining
Region Y) располагается
на Y-хромосоме
20.
Наследование, сцепленное с полом—
это
наследование
какого-либо
находящегося в половых хромосомах
гена,
Наследование,
сцепленное с
Х-хромосомой
Наследование,
сцепленное с
Y-хромосомой
• Признаки,
определяемые
генами Х-хромосомы могут
быть
доминантными
и
рецессивными
• Женщина может быть гомоили гетерозиготна по данному
гену, а мужчина может только
гемизиготен, т.е. иметь только
один аллель изучаемого гена,
который
у
него
всегда
проявится
• Признаки, сцепленные с Yхромосомой,
из
которых
самый явный – мужской
фенотип, передаются только
от отца к сыну
• Из-за небольшого количества
генов на Y-хромосоме число Yсцепленных
болезней
невелико
21.
Наследственные Х-сцепленные заболевания22.
Особенности наследования Х-сцепленныхзаболеваний
Х-сцепленный ДОМИНАНТНЫЙ признак
• Болезнь встречается у мужчин и у женщин, но у женщин
примерно в 2 раза чаще
• Больной мужчина передает мутантный аллель всем
дочерям и не передает сыновьям, поскольку последние
получают от отца Y-хромосому
• Больные женщины передают мутантный аллель 50%
своих детей независимо от пола
• Женщины в случае болезни страдают менее чем
мужчины, т.к. женщины гетерозиготны
23.
Особенности наследования Х-сцепленныхзаболеваний
Х-сцепленный РЕЦЕССИВНЫЙ признак
• Заболевание встречается в основном у лиц мужского пола
• Признак (заболевание) передается от больного отца через
его фенотипически здоровых дочерей половине внуков
• Заболевание никогда не передается от отца к сыну
• В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50%
дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50 %
сыновей будут больны, а 50% сыновей - здоровые
24.
Пример Х-сцепленного рецессивногонаследственного заболевания - ГЕМОФИЛИЯ А
(B)
25.
Наследственные Y-сцепленные заболевания(голандрический тип наследования)
Особенности наследования:
• больные во всех поколениях
• болеют только мужчины
• у больного отца больны все его сыновья
• вероятность наследования 100% у мальчиков
Гипертрихоз
ушной
раковины
Азооспермия
Перепонки
между
пальцами