Síndromes por aberraciones cromosómicas numéricas

1.

Universidad Autónoma de Nuevo León
Facultad de Medicina
Departamento de Genética
Unidad 3. Síndromes por aberraciones cromosómicas numéricas.
Nombre: Arreola Banda Francisco
Matrícula: 1618228
Número de lista: 05
Grupo: 07
Doctora: Beatriz E. de la Fuente Cortez
04 de Octubre del 2015

2. 1.- Establece las características clínicas, variantes citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar

al diagnóstico de las cromosomopatías
numéricas más frecuentes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de
Patau
Síndrome de Dowm
• Características clínicas: Es la causa mas frecuente de retraso mental en la
etiología genética, en este síndrome se presenta retraso mental hipotonía, talla
baja, pobre reflejo de Moro, hiperextensibilidad articular, pliegue nucal
redundante, perfil facial plano, pabellones auriculares anormales, displasia de
pelvis, puente nasal deprimido, cuello corto, puede presentar diástasis de rectos y
hernia umbilical, cardiopatía congénita, etc.
• Variantes citogenéticas: Se presenta una trisomía en el cromosoma 21.
Francisco Arreola Banda #5

3. 1.- Establece las características clínicas, variantes citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar

al diagnóstico de las cromosomopatías
numéricas más frecuentes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de
Patau
• Factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar a un diagnostico:
Factores como la edad materna (entre mas grande más posible es que se
padezca esta enfermedad, 45 años= 1/23) aumentan considerablemente la
prevalencia de padecer el síndrome de Down. Para hacer el diagnostico
prenatal de este síndrome se realiza mediante la obtención de amnióticos
fetales o vellosidades coriónicas y la realización de cariotipo de estas
muestras.
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4. 1.- Establece las características clínicas, variantes citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar

al diagnóstico de las cromosomopatías
numéricas más frecuentes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de
Patau
Síndrome de Edwards
• Características clínicas: Se presenta en 1 a 5000-7000 nacimientos, con
predominio femenino de 4:1, todos los casos presenta retraso fetal intrauterino,
comprede dolicocefalia, occipucio prominente, diámetro bitemporal estrecho,
boca pequeña y micrognatia, tórax estrecho con esternón corto, criptorquidia y en
las mujeres clítoris prominente, cardiopatías, riñon en herradura, etc. A su vez en
un estudio de liquido amniótico se puede presentar polihidramnios.
• Variantes citogenéticas: Se presenta una trisomía en el cromosoma 18 (en la
mayoría de los casos donde se presenta el síndrome completo es por la no
disyunción de la meiosis I materna y donde es incompleto es por la no disyunción
de la meiosis II).
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5. 1.- Establece las características clínicas, variantes citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar

al diagnóstico de las cromosomopatías
numéricas más frecuentes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de
Patau
• Factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar a un diagnostico:
Factores como la edad materna (entre mas grande más posible es que se
padezca esta enfermedad) aumentan las posibilidades de padecer este
síndrome, además para hacer un diagnostico se puede sospechar ante la
presencia de retraso del crecimiento con polihidramnios y por una arteria
umbilical única, o por un triple marcador sérico con los tres parámetros.
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6. 1.- Establece las características clínicas, variantes citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar

al diagnóstico de las cromosomopatías
numéricas más frecuentes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de
Patau
Síndrome de Patau
• Características clínicas: Este síndrome se tiene una frecuencia de 1 en 1200020000 recién nacidos vivos, a nivel craneal presenta microcefalia, ausencia de
huesos nasales, cabocefalia, en las extremidades presenta pliegues palmares
aberrantes, además de presentar holoprosencefalia en sus diferentes grados, con
el desarrollo neurológico muy limitado y con crisis convulsivas en la mitad de los
casos, cardiopaticas congénitas y polisquistosis renal, con retraso en el
crecimiento y retraso mental.
• Variantes citogenéticas: Se presenta una translocación desbalanceada (13:14) lo
que ocasiona trisomía en el cromosoma 13 (en la mayoría de los casos).
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7. 1.- Establece las características clínicas, variantes citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar

al diagnóstico de las cromosomopatías
numéricas más frecuentes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de
Patau
• Factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar a un diagnostico:
Factores como la edad materna (entre mas grande más posible es que se
padezca esta enfermedad, 45 años= 1/23) aumentan considerablemente la
prevalencia de padecer el síndrome de Patau, el diagnostico se puede
sospechar debido a la holoprosencefalia, sobre todo si se acompaña de
otras malformaciones como cardiopatía estructural o hendiduras faciales, en
este síndrome el triple marcador no es de utilidad.
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8. 2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos de las

aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales
más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X
y síndrome de Polisomía Y.
Síndrome de Turner
Características clínicas: Este síndrome ocurre de 1 en 2500-3000
nacimientos vivos, los datos patognomónicos en la recién nacida son
edema en manos, pies, piel redundante, en nuca o ambos, la
presencia de cardiopatía hipoplástica izquiera o aorta bivalva, etc.
• Variantes citogenéticas: Se presenta un cariotipo de 45,X y se
identifica en 46 a 50% de los casos, además de un cariotipo
45,X/45,XX del 9%, cariotipo de 45,X/47,XXX/46XX y 45,X/47,XXX
en 3%.
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9. 2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos de las

aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales
más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X
y síndrome de Polisomía Y.
• Factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar a un diagnostico:
Factores como la edad materna (entre mas grande más posible es que se
padezca esta enfermedad) aumentan considerablemente la prevalencia de
padecer el síndrome de Patau, el diagnostico prenatal de este síndrome se
basa en el edema fetal por ultrasonografía, en las concetraciones anormales
de gonadotropina coriónica, estriol no conjugado y alfa fetoproteína en
tamizaje de suero materno, se ha propuesto que la expresión de OCT4, SRY
y TPSY en las gónadas disgenéticas introducen modificación al
microambiente que contribuyen al proceso de transformación maligna, en la
infancia se puede diagnosticar por talla baja, en la adolescencia por falta de
desarrollo puberal y en los adultos por infertilidad.
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10. 2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos de las

aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales
más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X
y síndrome de Polisomía Y.
Síndrome de Klinefelter (SK)
Características clínicas: Es la alteración de cromosomas
sexuales mas frecuentes y afecta a 1/660 varones, el cuadro
clínico se caracteriza por estatura mayor al promedio, hombros
estrechos caderas canchas, vello corporal escaso,
ginecomastia, testículos pequeños, disminución en la
concentración de andrógenos, azoospermia e inteligencia
verbal disminuida.
Variantes citogenéticas: Se caracteriza por la presencia de uno
o mas cromosomas X supernumerarios y en el 80-90% de los
casos el cariotipo es 47,XXY.
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11. 2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos de las

aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales
más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X
y síndrome de Polisomía Y.
• Factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para
llegar a un diagnostico: Factores como la edad materna
(entre mas grande más posible es que se padezca esta
enfermedad) aumentan considerablemente la
prevalencia de padecer el síndrome, el síndrome de
Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando
un hombre va al médico a consultar debido a la
infertilidad debido a que esta es el síntoma más común.
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12. 2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos de las

aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales
más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X
y síndrome de Polisomía Y.
Síndrome de Polisomía X
Características clínicas: Las polisomías X se acompañan de grados variables de
retraso psicomotor, son de mayor severidad cuanto mayor es el número de
cromosomas X. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y
pueden tener menos coordinación. Desde el punto de vista endocrinológico estas
pacientes pueden presentar un retardo en la aparición de la pubertad o bien
menopausia precoz.
Variantes citogenéticas: En este síndrome la cantidad de cromosomas “X” aumenta
de “XX” a “XXX”, . El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del
espermatozoide o del ovulo antes de su unión para formar el embrión.
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13. 2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos de las

aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales
más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X
y síndrome de Polisomía Y.
• Factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar a un diagnostico:
Factores como la edad materna (entre mas grande más posible es que se
padezca esta enfermedad) aumentan considerablemente la prevalencia de
padecer este síndrome, la detección de este síndrome se puede realizar
mediante varias técnicas de análisis citogenético molecular, por ejemplo el
análisis de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) etc.
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14. 2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos de las

aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales
más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X
y síndrome de Polisomía Y.
Síndrome de Polisomía Y
Características clínicas: Las polisomías del cromosoma
Y se caracterizan por Dificultades aprendizaje y habla,
una ƒ
elvada estatura, ƒtamaño dentario aumentado
,ƒ
Disminución de crestas dérmicas, etc.
Variantes citogenéticas: En este síndrome la cantidad
de cromosomas “Y” aumenta de “XY” a “XYY” . los
hombres con estas características son considerados
“superhombres”. El cromosoma X extra se obtuvo
durante la formación del espermatozoide o del
ovulo antes de su unión para formar el embrión.
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15. 2.-Examina las características clínicas, variedades citogenéticas, factores de riesgo y aspectos epidemiológicos de las

aneuploidías numéricas de los cromosomas sexuales
más frecuentes: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Polisomía X
y síndrome de Polisomía Y.
• Factores de riesgo y aspectos epidemiológicos para llegar a un diagnostico:
a un diagnostico: Factores como la edad materna (entre mas grande más
posible es que se padezca esta enfermedad) aumentan considerablemente
la prevalencia de padecer este síndrome, la detección de este síndrome se
puede realizar mediante varias técnicas de análisis citogenético molecular,
por ejemplo el análisis de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) etc.
Francisco Arreola Banda #5

16. 3.-Fundamenta el algoritmo de estudio de un paciente con sospecha de los síndromes cromosómicos numéricos más frecuentes

mediante la historia clínica, exámenes de
laboratorio, gabinete y estudio citogenético.
Al hacer una historia clínica de cualquier enfermedad siempre se tienen
que tener en cuenta los defectos cromosómicos, ya que estos pueden
llegar a explicar aquellas enfermedades que la medicina no puede
explicar, por lo cual es necesario saber las características de al menos los
síndromes cromosómicos mas frecuentes ya que cuando se sospecha de
un síndrome cromosómico al estar realizando la historia clínica (por
ejemplo al sospechar de un paciente que diga que no puede embarazar a
su esposa y usted piensa en infertilidad, también debe de pensar en el
síndrome de Klinefelter), al confirmar su historia clínica y con el apoyo de
exámenes de laboratorio, gabinete y estudio citogénetico se podrá saber si
esa persona padece una enfermedad de este tipo y de tal manera buscar
la solución para darle la vida más normal posible ya que una enfermedad
genética se puede tratar pero difícilmente se puede llegar a curar.
Francisco Arreola Banda #5

17. 4.- Interpreta los resultados para establecer diagnóstico, opciones terapéuticas, pronóstico y fundamenta el manejo

multidisciplinario y asesoramiento genético de los
pacientes.
Al saber las cosas más importantes de los síndromes por aberraciones
cromosómicas numéricas, como por ejemplo si se trata de una aneuploidía o
de una poliploidía, al conocer todos los síntomas de las enfermedades
numéricas mas famosas y al saber cual es el cromosoma afectado, es posible
ya dar un pronostico de la enfermedad, pues al saber como es ya se puede
pensar en todos los problemas que ella conllevara y con ello se puede pensar
en un tratamiento adecuado para enfrentar dicho síndrome.
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