Хромосомний імпринтинг. Однобатьківська дисомія. Фенокопії

1. ХРОМОСОМНИЙ ІМПРИНТИНГ. ОДНОБАТЬКІВСЬКА ДИСОМІЯ. ФЕНОКОПІЇ

Виконала:
Студентка 5 курсу
24М1
Луковкіна Віталіна
Олександрівна

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

11.

12.

13.

14.

15. Синдром ламкої хромосоми Х. Синдром Мартіна-Белла

Виявлена цитогенетична аномалія стосується феномену так званої
фрагільності (fragility – ламкість). Важливо те, що ламкість виявляється
завжди в одній і тій самій ділянці Х-хромосоми, де локалізований мутантний
ген.
Генетичний механізм захворювання пов’язаний з експансією
тринуклеотидних повторів (CGG-цитозин-гуанін-гуанін) у відповідній перетяжці
ділянки Х-хромосоми. В нормі, число повторів не повинно перевищувати 50.
Кількість повторів від 50 до 200 вважається премутацією, виражена картина
хвороби -- більш ніж 200 повторів. Для даного захворювання характерним є
явище антиципації, тобто посилення тяжкості захворювання з покоління в
покоління.

16.

17. Фенокопії

• фенокопії - прояв фенотипу, схожого за характерними
проявами мутантного гена, викликаного чинниками
зовнішнього середовища.
• Фенотипно однорідні аномалії можуть бути наслідком
спадкових або середовищних факторів, які діють на
ембріон. Так, уроджене помутніння кришталика може
бути спадковим рецесивним захворюванням,
результатом інфекції (корової краснухи) або впливом
іонізуючого випромінювання в ранній період вагітності.

18. Приклади фенокопій

• Вживання вагітною синтетичних
гормонів, яким властивий
маскулінізуючий ефект, може
спричинити явище вірилізації плоду
жіночої статі (надмірне оволосіння), яке
нагадує адреногенітальний синдром.
• Деякі ліки (талідомід) хімічної природи,
які призначалися хворим вагітним,
схильні до провокування вад розвитку
(атрезія слухового ходу, аплазія
променевої кістки, вади розвитку нирок,
атрезія дванадцятипалої кишки, вади
серця та ін.), які нагадують фенокопії
домінантного синдрому Холта - Орама і
рецесивної панмієлопатії Фанконі.
• Хімічні речовини (етанол) порушують
генетичні механізми формування систем
органів, кінцівок, голови і мозку на пізніх
стадіях ембріонального розвитку,
спричиняють появу фенокопій, схожих
на патологію спадкового генезу