Наследование митохондриальной ДНК. Митохондриальные дисфункции

1. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Рязанский государственный медицинский

университет
имени академика И.П.Павлова»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
(ФГБОУ ВО РязГМУ Минздрава России)
Кафедра биологической химии с курсом клинической лабораторной диагностики
ФДПО
Наследование митохондриальной ДНК.
Митохондриальные дисфункции.
Студенты 31 группы 2 курса лечебного факультета
Аверьянов Иван Дмитриевич
Карасева Арина Алексеевна
Казимова Рухия Рустамовна
Преподаватель Марсянова Юлия Александровна

2. Строение митохондрий

Митохондрии - важнейшие клеточные органеллы, которые
присутствуют во всех эукариотических организмах и являются
энергетическими станциями клетки. В них осуществляются реакции
клеточного дыхания, идущие с выделением энергии, которая
запасается в виде аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ)
Строение митохондрий

3.

4. Наследование митохондриальной ДНК

У большинства многоклеточных организмов митохондриальная ДНК
наследуется по материнской линии. Яйцеклетка содержит на
несколько порядков больше копий митохондриальной ДНК, чем
сперматозоид. В сперматозоиде обычно не больше десятка
митохондрий (у человека — одна спирально закрученная
митохондрия)
Наследование
митохондриальной ДНК

5.

Количество генов тРНК (22
гена) меньше, чем в
ядерном геноме с его 32
генами тРНК
Кодон AUA кодирует в митохондриальном геноме
метионин (вместо изолейцина в ядерной ДНК), кодоны
AGA и AGG — терминальные кодоны (в ядерной ДНК
кодируют аргинин), кодон UGA в митохондриальном
геноме кодирует триптофан.

6. Митохондриальная дисфункция

- это типовой
патологический процесс, который не имеет
этиологической или нозологической специфики и
характеризуется, в первую очередь, нарушением
энергообразующей функции митохондрий.
Митохондриальная дисфункция

7.

Митохондриальная патология
Первичная
Связана
с
наследственностью
Вторичная
Обусловлена
воздействиями
окружающей среды

8. Причины

Уникальной особенностью мтДНК является наличие множества
еѐ копий в одной клетке;
Большое значение имеет локализация мтДНК;
Гетероплазмия. Для развития значимого биохимического
дефекта в клетке процент мутантных мтДНК от общего
количества мтДНК должен превышать некоторый критический
пороговый уровень специфичный для каждой ткани;
Специфичной чертой метаболизма митохондрии является
неразрывная связь между производством АТФ и АФК, которые
генерируются в ходе перемещения электронов по
дыхательной цепи;
Эффективность функционирования антиоксидантной системы.
Причины

9. Диагностика

Гистохимический
и цитологический анализ
биоптатов пораженных тканей;
Цитохимический анализ активности
митохондриальных ферментов в клетках
периферической крови.
Диагностика

10. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Рязанский государственный медицинский

университет
имени академика И.П.Павлова»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
(ФГБОУ ВО РязГМУ Минздрава России)
Кафедра биологической химии с курсом клинической лабораторной диагностики
ФДПО
Наследование митохондриальной ДНК.
Митохондриальные дисфункции.
Студенты 31 группы 2 курса лечебного факультета
Аверьянов Иван Дмитриевич
Карасева Арина Алексеевна
Казимова Рухия Рустамовна
Преподаватель Марсянова Юлия Александровна