Методы изучения генетики человека

1. Методы изучения генетики человека

2.

Особенности человека как объекта
генетических исследований
- невозможность направленных
скрещиваний;
- поздняя половая зрелость;
- малое число потомков;
- Большое число хромосом

3.

Методы изучения
генетики человека
Б
И
О
Х
И
М
И
Ч
Е
С
К
И
Й
Ц
И
Т
О
Г
Е
Н
Е
Т
И
Ч
Е
С
К
И
Й
Б
Л
И
З
Н
Е
Ц
О
В
Ы
Й
Г
Е
Н
Е
А
Л
О
Г
И
Ч
Е
С
К
И
Й
Проблемы здоровья людей и
генетика тесно взаимосвязаны
П
О
П
У
Л
Я
Ц
И
О
Н
Н
Ы
Й

4.

Типы наследования признаков:
аутосомное
При аутосомноПри
аутосомно рецессивном
доминантное
доминантном
наследовании признак
наследовании
проявляется не в каждом
признак,
как
правило,
рецессивное
поколении;
проявляется
каждом
в родственныхвбраках
поколении.
проявляется чаще.
сцепленное
с полом
Сцепленное
с Х-хромосомой
Сцепленное
с У-хромосомой

5. Генеалогический метод -

Генеалогический метод Составление и анализ родословных с
целью установления:
наследственен ли данный признак или
нет;
типа наследования признака или
заболевания;
вероятности наследования признака в
ряду поколений.

6.

7.

8. Некоторые понятия, используемые в генеалогии:

Пробанд – лицо, с которого начинается
изучение родословной (чаще всего
обладатель изучаемого признака).
Сибсы – братья и сестры; если сибсы
имеют только одного общего родителя,
их называют полусибсами.
Инбредные браки – браки между
кровными родственниками.

9. Символы, используемые при составлении родословной

- мужчина
- пробанд
- женщина
- брак
,
- дети (сибсы)
- близнецы
- бесплодный брак
- повторный брак
- кровнородственный брак
- обладатели
изучаемого признака

10. Близнецовый метод -

Близнецовый метод Изучение и сравнение степени сходства
и различий близнецов с целью
выявления роли генотипа и среды в
формировании признака.

11.

Близнецы
Идентичные
(монозиготные,
однояйцевые)
Неидентичные
(дизиготные,
разнояйцевые)
Имеют
одинаковый
генотип
Похожи друг на
друга не более,
чем обычные
братья и сестры

12.

13.

14.

15.

Частота рождения близнецов в
относительных цифрах невелика и
составляет около 1%, из них 1/3
приходится на монозиготных
близнецов. Однако в пересчете на
общую численность населения
Земли в мире проживает свыше 30
млн. разнояйцевых и 15 млн.
однояйцевых близнецов.

16. Цитогенетический метод -

Цитогенетический метод Изучение структуры и числа хромосом;
выявление хромосомных аберраций;
составление генетических карт
хромосом.
Аберрация хромосомная
(хромосомная
аномалия)
На генетической
карте
хромосомы
обобщенное
название любого
из
показывается
относительное
расположение
типов
хромосомных
(изменение
генов на
хромосоме
и расстояние
между
ними. структуры хромосом) или
геномных
(изменение
числа карты
К настоящему
времени
генетические
хромосом)
мутаций.
построены
для всех
хромосом человека .

17.

В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза
– исследования клеток околоплодной жидкости, который
позволяет обнаружить аномалии в числе и строении хромосом у
плода уже на 16 неделе беременности.

18.

19.

20.

Аномалии, причины
которых выявлены
с помощью
цитогенетического
метода:
Синдром
Дауна
Лейкоз

21.

22.

23.

24.

25.

26. Популяционно-статистический метод.

Изучает генетические различия между
отдельными группами людей
(популяциями). Даёт возможность
изучить генетическую структуру
популяций человека.