Диагностика наследственных болезней

Диагностика
Диагностика наследственной
наследственной патологии
патологии является
является сложным
сложным и
и
трудоемким
трудоемким процессом.
процессом. Трудности
Трудности обусловлены
обусловлены большим
большим
количеством
количеством наследственных
наследственных болезней
болезней (их
(их около
около 3,5
3,5 тыс.),
тыс.),
разнообразием
разнообразием клинической
клинической картины
картины каждой
каждой из
из них,
них, редкой
редкой
встречаемостью
встречаемостью некоторых
некоторых форм
форм и
и др.
др. А
А также
также тем,
тем, что
что
наследственные
наследственные болезни
болезни могут
могут протекать
протекать сходно
сходно сс
ненаследственными,
ненаследственными, сопутствовать
сопутствовать им.
им.
Врач
Врач общей
общей практики,
практики, как
как правило,
правило, не
не владеет
владеет всеми
всеми знаниями,
знаниями,
необходимыми
необходимыми для
для диагностики
диагностики наследственных
наследственных болезней,
болезней, поэтому
поэтому
при
при подозрении
подозрении на
на наследственную
наследственную болезнь
болезнь необходимо
необходимо направлять
направлять
пациента
пациента на
на специальное
специальное обследование.
обследование.
Таким
Таким образом,
образом, постановка
постановка диагноза
диагноза состоит
состоит из
из двух
двух этапов:
этапов:
.общее
общее клиническое
клиническое обследование
обследование больного
больного в
в соответствии
соответствии сс
современными
современными требованиями;
требованиями;
.при
при подозрении
подозрении на
на конкретную
конкретную наследственную
наследственную болезнь
болезнь
необходимо
необходимо специализированное
специализированное медико-генетическое
медико-генетическое
обследование.
обследование.

3.

Часто
Часто общего
общего клинического
клинического обследования
обследования достаточно
достаточно для
для диагностики
диагностики
наиболее
наиболее известных
известных наследственных
наследственных болезней,
болезней, например:
например:
Болезни Дауна
Ахондроплазия
Нейрофиброматоз
Хорея Гентингтона
Однако
Однако не
не следует
следует забывать,
забывать, что
что для
для полного
полного исключения
исключения ошибки
ошибки необходимо
необходимо
проведение
проведение специальных
специальных генетических
генетических методов
методов обследования.
обследования.
Поэтому
Поэтому ход
ход постановки
постановки диагноза
диагноза должен
должен быть
быть двухэтапным:
двухэтапным:
1.
1. общее
общее клиническое
клиническое обследование
обследование больного
больного в
в соответствии
соответствии сс
современными
современными требованиями,
требованиями, описанными
описанными в
в соответствующих
соответствующих руководствах;
руководствах;
2.
2. при
при подозрении
подозрении на
на конкретную
конкретную наследственную
наследственную болезнь
болезнь необходимо
необходимо
проведение
проведение специализированного
специализированного дифференциально-диагностического
дифференциально-диагностического
обследования.
обследования.

4.

При
При общем
общем клиническом
клиническом обследовании
обследовании любого
любого больного
больного постановка
постановка
диагноза
диагноза должна
должна завершиться
завершиться одним
одним из
из трёх
трёх заключений:
заключений:
1.
1. чётко
чётко поставлен
поставлен диагноз
диагноз ненаследственного
ненаследственного заболевания;
заболевания;
2.
2. чётко
чётко поставлен
поставлен диагноз
диагноз наследственной
наследственной болезни;
болезни;
3.
3. имеется
имеется подозрение,
подозрение, что
что основная
основная или
или сопутствующая
сопутствующая болезнь
болезнь
наследственная.
наследственная.
Первые
Первые две
две группы
группы заключений
заключений составляют
составляют подавляющую
подавляющую часть
часть при
при
обследовании
обследовании больных.
больных. Третья
Третья группа,
группа, как
как правило,
правило, требует
требует применения
применения
специальных,
специальных, дополнительных
дополнительных методов
методов обследования
обследования (параклинических,
(параклинических,
лабораторно-генетических).
лабораторно-генетических).

5.

Генетические (наследственные) болезни – это заболевания, вызванные
патологическими мутациями генов, изменением числа или
перестройками структуры хромосом. К настоящему времени описано
несколько тысяч таких болезней.
Дети с хромосомными и генными болезнями часто рождаются у здоровых
родителей, в родословной которых не было подобных заболеваний.
Существуют две основные причины, объясняющие такие случаи. Первая –
спонтанные мутации, возникающие на ранних стадиях внутриутробного
развития или в половых клетках родителей. Другая причина –
бессимптомное носительство генных или хромосомных мутаций у
родителей.

6.

7. 8. .

Генетические (наследственные) болезни – это заболевания, вызванные
патологическими мутациями генов, изменением числа или перестройками структуры
хромосом. К настоящему времени описано несколько тысяч таких болезней.
Дети с хромосомными и генными болезнями часто рождаются у здоровых родителей,
в родословной которых не было подобных заболеваний. Существуют две основные
причины, объясняющие такие случаи. Первая – спонтанные мутации, возникающие на
ранних стадиях внутриутробного развития или в половых клетках родителей. Другая
причина – бессимптомное носительство генных или хромосомных мутаций у
родителей.

9.

10. 11. .

Дети с хромосомными и генными болезнями
часто рождаются у здоровых родителей, в
родословной которых не было подобных
заболеваний.
Существуют две основные причины,
объясняющие такие случаи. Первая –
спонтанные мутации, возникающие на
ранних стадиях внутриутробного
развития или в половых клетках
родителей. Другая причина –
бессимптомное носительство генных
или хромосомных мутаций у родителей.
.

12.

13.

14.

15.

Дети с хромосомными и генными болезнями часто
рождаются у здоровых родителей, в родословной
которых не было подобных заболеваний.
ществуют две основные причины,
ъясняющие такие случаи. Первая –
нтанные мутации, возникающие на ранних
диях внутриутробного развития или в
овых клетках родителей. Другая причина –
симптомное носительство генных или
мосомных мутаций у родителей.

16.

Консультация врача-генетика является первым этапом
диагностики генетических заболеваний, на котором
назначаются необходимые лабораторные исследования
(молекулярно-генетические, цитогенетические,
биохимические). Правильная интерпретация результатов
генетического тестирования также осуществляется врачом.

17.

Биохимическая диагностика Биохимические показатели крови (белковый
первичный продукт гена, накопление внутри клетки патологических
метаболитов) отражают более полно сущность болезни, чем клинические
симптомы. Биохимические методы диагностики направлены на выявление
биохимического фенотипа организма. Они чрезвычайно многообразны, а
значение их в диагностике наследственных заболеваний постоянно
возрастает

18.

Объектом биохимической диагностики может выступать
моча, плазма, пот, сыворотка крови, культуры клеток или
форменные элементы крови. При проведении исследований
могут использоваться самые простые реакции (например,
тест с воздействием хлорида железа для обнаружения
фенилкетонурии или с динитрофенилгидразином в целях
выявления кето-кислот) или гораздо более точные методы,
диагностирующие большие группы наследственных
отклонений.

19.

Показаниями к медико-генетическому консультированию являются:
.подозрение на наследственную или врожденную патологию (диагностика или
дифференцированная диагностика);
.наличие наследственной болезни у пациента (прогноз течения заболевания);
.изменения репродуктивной функции у женщин и мужчин (бесплодие, первичные
нарушения овариального цикла, аномалии развития половых органов, повторные
самопроизвольные выкидыши, мертворождения);
.рождение ребенка с врожденным пороком развития или наследственным заболеванием
(прогнозирование наследственной патологии у будущих детей);
.наличие в семье наследственного заболевания (прогнозирование болезни у здоровых
родственников или будущих детей);
.возраст супругов (женщины после 35 лет, мужчины после 45 лет) при планировании
деторождения;
.кровнородственный брак (до троюродных братьев и сестер);
химические и радиационные мутагенные воздействия.

English Русский Правила