Сцепленное с полом наследование

Вопросы:
1. Дайте определение термина «половые хромосомы». Какие существуют
виды половых хромосом? Приведите примеры расположенных в них
генов.
2. От чего зависит определение пола эмбриона? На каких этапах
происходит определение и дифференцировка пола у человека?
3. Чем различаются понятия детерминация пола и дифференцировка
пола?
4. Какие существуют виды сцепленного с полом наследования.
Вспомнить: на каком уровне регуляции работы генов происходит
инактивация Х-хромосомы.

3.

Половые хромосомы (гоносомы)
Глазной альбинизм
Мышечная
дистрофия
Эндокринные
нарушения
Иммунодефицит
гемофилия
дальтонизм
Гены, локализованные на X и Y хромосоме
Электронная микрофотография хромосом X и Y

4.

SRY
Детерминация пола
TDF
SOX9, WT1, SF1
яичники
Дифференцировка пола
семенники

5.

P:
G:
F:

6.

Число групп сцепления
у гомогаметного пола равно гаплоидному
набору хромосом,
а у гетерогаметного больше на 1.
У женщин = ?
У мужчин =?

7.

Сцепленное с полом
наследование
Полное сцепление (X-сцепленное)
Голандрическое (Y-сцепленное)
Частично сцепленное с полом (неполностью
сцепленное с полом, или псевдоаутосомное)

8.

Х-хромосома

9.

Y-хромосома

10.

*Псевдоаутосомное
наследование
«idiopathic short stature»
Дисхондростеоз
Лери – Вейля
Синдром
Турета
Пример: дисхондростеоз - доминантно наследуемая скелетная дисплазия с
несоразмерно низким ростом и укорочением предплечий. При этом происходят
мутации в гене SHOX, что приводит к инактивации факторов транскрипции.
Ген SHOX располагается в псевдоаутосомном регионе в Хр и Yp.
Источник: https://meduniver.com/Medical/genetika/psevdoautosomnoe_nasledovanie.html MedUniver

11.

Задача
Мужчина-дальтоник (цветовая слепота, признак
рецессивный, полностью сцеплен с полом) женился на женщине с
нормальным зрением, но имевшей отца-дальтоника. Может ли у них
родиться дочь-дальтоник?
1:
Решение:
Дано:
D — нормальное
зрение
d — дальтонизм
XdYd - отец
XDXd - мать
Найти: F1
Р
XDXd
X
XdY

12.

Задача 1: Мужчина-дальтоник (цветовая слепота, признак
рецессивный, полностью сцеплен с полом) женился на женщине с
нормальным зрением, но имевшей отца-дальтоника. Может ли у
них родиться дочь-дальтоник?
Решение:
Дано:
P:
D — нормальное
зрение
d — дальтонизм
XDXd
XD
XdYd - отец
XdY
X
Xd
Xd
Y
G:
XDXd - мать
Найти: F1
F1:
XDXd
:
XDY
:
XdXd
:
XdY
Вероятность рождения дочери с цветовой слепотой — 25%

13.

14.

Задача 2: Определите вероятность всех возможных фенотипов
детей, которые могут родиться в браке мужчины-гемофилика со
здоровой женщиной, если отец женщины страдал гемофилией и
дальтонизмом? Гены дальтонизма и гемофилии находятся в Ххромосоме на расстоянии 9,8 сМ. Заболевания наследуются как
рецессивные признаки.
Решение:
Дано:
D — нормальное
зрение
d — дальтонизм
H — нормальная
свертываемость
h - гемофилия
Найти: F1
P:
G:
F1:
XDHXdh
XDH
Xdh
XDh
XdH
XDhY
X
Xdh
Y
XDHXdh : XdhXdh : XDhXdh :
XdHXdh
XDhY : XdhY : XDhY : XdHY
0,049 x 0,50 = 0,0245 или 2,45%

15.

Задача 3: Агаммаглобулинемия наследуется как рецессивный признак.
Одна из ее форм определяется аутосомным геном, другая – сцепленным
с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в
семье, если известно, что мать гетерозиготна по обоим генам, а отец
здоров и среди его родственников не описаны случаи данного
заболевания.
Решение:
Дано:
А — норма
а - агаммаглобулинемия
XAXa Аа - мать
XAY AA - отец
Найти:
вероятность
рождения
больных детей

16.

Задача 3: Агаммаглобулинемия наследуется как рецессивный признак.
Одна из ее форм определяется аутосомным геном, другая – сцепленным
с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в
семье, где известно, что мать гетерозиготна по обоим генам, а отец
здоров и среди его родственников не описано случаев данного
заболевания.
Решение:
Дано:
А — норма
а - агаммаглобулинемия
XAXa Аа - мать
XAY AA - отец
P:
G
F1:
XAXa
XA A, XA a, Xa A, Xa a
X
XAY АА
XA A, YA
XAXA AA : XАXAАа : XAXa AA : XAXa Аа
XAYAA : XAYAa : XaY AA : XaY Aa
2/8 = ¼= 25 %
Найти:
вероятность
рождения
больных детей
Аа

English Русский Правила