Наследственные болезни и их классификация. Генные болезни

1.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ
КЛАССИФИКАЦИЯ.
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ.
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ
БОЛЕЗНИ. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ
КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

2.

1.1. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ БОЛЕЗНИ И ИХ
КЛАССИФИКАЦИЯ
МУТАЦИЯ - ЭТО ИЗМЕНЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ СВОЙСТВ ОРГАНИЗМА В РЕЗУЛЬТАТЕ ПЕРЕСТРОЕК В СТРУКТУРАХ,
ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ХРАНЕНИЕ И ПЕРЕДАЧУ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ.
• ПЕРВУЮ ГРУППУ СОСТАВЛЯЮТ СОБСТВЕННО НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, У КОТОРЫХ ЭТИОЛОГИЧЕСКУЮ РОЛЬ
ИГРАЕТ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; РОЛЬ СРЕДЫ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В МОДИФИКАЦИИ ЛИШЬ ПРОЯВЛЕНИЙ
ЗАБОЛЕВАНИЯ. В ЭТУ ГРУППУ ВХОДЯТ МОНОГЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ,
ГЕМОФИЛИЯ, АХОНДРОПЛАЗИЯ), А ТАКЖЕ ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.
• ВТОРАЯ ГРУППА – ЭТО ТОЖЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ МУТАЦИЕЙ,
ОДНАКО ДЛЯ ИХ ПРОЯВЛЕНИЯ НЕОБХОДИМО СПЕЦИФИЧЕСКОЕ ВОЗДЕЙСТВИЕ СРЕДЫ. ТАКОВЫ ПРОЯВЛЕНИЯ
НЕДОСТАТОЧНОСТИ ГЕМОГЛОБИНА HBS У ЕГО ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ ПРИ ПОНИЖЕННОМ
ПАРЦИАЛЬНОМ ДАВЛЕНИИ КИСЛОРОДА, ВОЗНИКНОВЕНИЕ ОСТРОЙ ГЕМОЛИТИЧЕСКОЙ АНЕМИИ ПРИ
НЕДОСТАТОЧНОСТИ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ ПОД ВЛИЯНИЕМ СУЛЬФАНИЛАМИДОВ.
• ТРЕТЬЮ ГРУППУ СОСТАВЛЯЕТ ПОДАВЛЯЮЩЕЕ ЧИСЛО РАСПРОСТРАНЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, ОСОБЕННО
ЗАБОЛЕВАНИЙ ЗРЕЛОГО И ПРЕКЛОННОГО ВОЗРАСТА (ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ, ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ
СЕРДЦА, ЯЗВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ ЖЕЛУДКА ИЛИ ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ И ДР.).

3.

1.2 ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – НЕУСТРАНИМОЕ СВОЙСТВО ВСЕГО
ЖИВОГО. БОЛЬШАЯ ЧАСТЬ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СВЯЗАНА С
ГЕНАМИ, ДОСТАВШИМИСЯ НАМ ОТ САМЫХ ПРИМИТИВНЫХ
ОРГАНИЗМОВ.
РАЗНЫЕ ГЕНЫ НАШЕГО ОРГАНИЗМА ВОЗНИКЛИ НА РАЗНЫХ
ЭТАПАХ ЭВОЛЮЦИИ, ПРИЧЁМ БОЛЬШИНСТВО
ПРИСУТСТВОВАЛО ЕЩЁ У САМЫХ-САМЫХ ДАЛЁКИХ ПРЕДКОВ
«ВЕНЦА ТВОРЕНИЯ». ТРУДНО ПОВЕРИТЬ, НО БОЛЕЕ
ПОЛОВИНЫ НАШИХ ГЕНОВ В ТОМ ИЛИ ИНОМ ВИДЕ
ПРИСУТСТВОВАЛИ ЕЩЁ У ОДНОКЛЕТОЧНЫХ ОРГАНИЗМОВ,
ПРИЧЁМ БОЛЬШАЯ ЧАСТЬ ЭТОЙ ПОЛОВИНЫ ВОЗНИКЛА
ДАЖЕ ДО ПОЯВЛЕНИЯ У КЛЕТОК ЯДЕР. А ВОТ ВСЁ РАЗВИТИЕ
МЛЕКОПИТАЮЩИХ ДОБАВИЛО ЛИШЬ ОКОЛО 10% ОТ
ОБЩЕГО ЧИСЛА ГЕНОВ В НАШЕМ ОРГАНИЗМЕ.

4.

ПРИЧИНЫ
ЛЮБАЯ МУТАЦИЯ ГЕНА ВЕДЕТ К ИЗМЕНЕНИЮ СТРУКТУРЫ ИЛИ КОЛИЧЕСТВА БЕЛКА.
МУТАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ → ИЗМЕНЕННЫЙ ПЕРВИЧНЫЙ ПРОДУКТ → ЦЕПЬ БИОХИМИЧЕСКИХ
ПРОЦЕССОВ В КЛЕТКЕ → ОРГАНЫ → ОРГАНИЗМ
В РЕЗУЛЬТАТЕ МУТАЦИИ ГЕНА НА МОЛЕКУЛЯРНОМ УРОВНЕ ВОЗМОЖНЫ СЛЕДУЮЩИЕ
ВАРИАНТЫ:
• СИНТЕЗ АНОМАЛЬНОГО БЕЛКА;
• ВЫРАБОТКА ИЗБЫТОЧНОГО КОЛИЧЕСТВА ГЕННОГО ПРОДУКТА;
• ОТСУТСТВИЕ ВЫРАБОТКИ ПЕРВИЧНОГО ПРОДУКТА;
• ВЫРАБОТКА УМЕНЬШЕННОГО КОЛИЧЕСТВА НОРМАЛЬНОГО ПЕРВИЧНОГО ПРОДУКТА.
ОСОБЕННОСТЬЮ ГЕННЫХ (КАК И ВООБЩЕ ВСЕХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ) БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ ИХ
ГЕТЕРОГЕННОСТЬ. ЭТО ОЗНАЧАЕТ, ЧТО ОДНО И ТО ЖЕ ФЕНОТИПИЧЕСКОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ
БОЛЕЗНИ МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНО МУТАЦИЯМИ В РАЗНЫХ ГЕНАХ ИЛИ РАЗНЫМИ
МУТАЦИЯМИ ВНУТРИ ОДНОГО ГЕНА.

5.

КЛАССИФИКАЦИЯ
1.ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ.
В ЭТОМ СЛУЧАЕ МУТАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ ЛОКАЛИЗОВАН НА АУТОСОМЕ И
ПОДАВЛЯЕТ ИСХОДНЫЙ (НОРМАЛЬНЫЙ) АЛЛЕЛЬ. ДАННЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ВСТРЕЧАЕТСЯ КРАЙНЕ РЕДКО. КРОМЕ ТОГО, ЭКСПРЕССИВНОСТЬ ТАКОГО
ДОМИНАНТНОГО АЛЛЕЛЯ ОБЫЧНО ПОДВЕРЖЕНА ЗНАЧИТЕЛЬНЫМ КОЛЕБАНИЯМ.
• РЕТИНОБЛАСТОМА (ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ ОПУХОЛЬ ГЛАЗ). ОБУСЛОВЛЕНА
МУТАНТНЫМ ГЕНОМ ХРОМОСОМЫ 13. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ЭТОГО ГЕНА ОКОЛО
80 %.
• ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА. ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ДЕГЕНЕРАТИВНЫМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ
МОЗГА И ПРОГРЕССИРУЮЩИМ СЛАБОУМИЕМ. ПРИЗНАКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПРОЯВЛЯЮТСЯ ОБЫЧНО ПОСЛЕ 40 ЛЕТ И У ГОМОЗИГОТ ВЫРАЖЕНЫ
ЗНАЧИТЕЛЬНО СИЛЬНЕЕ, ЧТО УКАЗЫВАЕТ НА ВАРИАНТ НЕПОЛНОГО
ДОМИНИРОВАНИЯ. ОДНАКО ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ПАТОЛОГИИ ВЫСОКАЯ.

6.

2.ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ.
БОЛЬШИНСТВО ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА ОТНОСЯТСЯ К ЭТОМУ ТИПУ. ПОСКОЛЬКУ В ПАТОГЕНЕЗЕ
ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА КЛЮЧЕВУЮ РОЛЬ ИГРАЮТ НАРУШЕНИЯ ОПРЕДЕЛЕННЫХ ЭТАПОВ
МЕТАБОЛИЗМА, ВОЗМОЖНА ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ХАРАКТЕРА НАРУШЕНИЯ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ.
НАРУШЕНИЯ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА.
НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ: РВОТА, ОБЕЗВОЖИВАНИЕ ОРГАНИЗМА
(ИНТОКСИКАЦИОННЫЙ СИНДРОМ), НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ - ЛЕТАРГИЧЕСКОЕ СОСТОЯНИЕ ИЛИ
ВОЗБУЖДЕНИЕ, СУДОРОЖНЫЙ СИНДРОМ.
К ЭТОЙ ГРУППЕ ОТНОСЯТСЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, ТИРОЗИНЕМИЯ, АЛКАПТОНУРИЯ. ЧАСТОТА 1:10 000.
РЕБЕНОК РОЖДАЕТСЯ ЗДОРОВЫМ.
ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ - СВЕТЛЫЕ ВОЛОСЫ, СВЕТЛАЯ КОЖА, ГОЛУБЫЕ ГЛАЗА. КЛИНИЧЕСКИЕ
СИМПТОМЫ ФКУ (УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, СУДОРОЖНЫЙ СИНДРОМ, ГИПЕРКИНЕЗЫ, ПОХОДКА, ПОЗА
“ПОРТНОГО”, СКЛОННОСТЬ К ДЕРМАТИТАМ) ПРОЯВЛЯЮТСЯ ЧЕРЕЗ 3-6 МЕСЯЦЕВ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ.

7.

ОСНОВНОЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ МАРКЕР ФКУ
- УВЕЛИЧЕНИЕ ПЛАЗМЕННОЙ
КОНЦЕНТРАЦИИ ФЕНИЛАЛАНИНА
(ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ) ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ ЧЕРЕЗ 3-4 ДНЯ ПОСЛЕ
НАЧАЛА КОРМЛЕНИЯ.
БОЛЕЕ БЕЗОБИДНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ
ЯВЛЯЕТСЯ АЛЬБИНИЗМ, ПРИ КОТОРОМ
НАРУШЕН ЭТАП
ПРЕВРАЩЕНИЯ ТИРОЗИНА В МЕЛАНИН,
ХОТЯ НЕДОСТАТОК МЕЛАНИНА МОЖЕТ
ЯВИТЬСЯ ПРИЧИНОЙ РАКА КОЖИ.

8.

НАРУШЕНИЕ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА
НАИБОЛЕЕ ИЗВЕСТНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ЭТОЙ ГРУППЫ – ГАЛАКТОЗЕМИЯ. ОБУСЛОВЛЕНА ДЕФЕКТОМ
ФЕРМЕНТА ГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТ-УРИДИЛ-ТРАНСФЕРАЗЫ, ЧТО БЛОКИРУЕТ МЕТАБОЛИЗМ ГАЛАКТОЗЫ,
ОБРАЗУЮЩЕЙСЯ ИЗ ДИСАХАРИДА ЛАКТОЗЫ МАТЕРИНСКОГО МОЛОКА. СИМПТОМЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ
(ПОНОС, РВОТА, ЖЕЛТУХА) ПРОЯВЛЯЮТСЯ СРАЗУ ПОСЛЕ НАЧАЛА КОРМЛЕНИЯ РЕБЕНКА. СМЕРТЬ МОЖЕТ
НАСТУПИТЬ НА ПЕРВОМ ГОДУ ЖИЗНИ. ЧАСТОТА – 1: 35 000.
Обширную группу заболеваний
составляют гликогенозы. Все они связаны с
дефектами различных ферментов,
участвующих в обмене гликогена. Прогноз
многих из этих заболеваний
неблагоприятный.

9.

НАРУШЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА
МНОГОЧИСЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, КЛАССИФИЦИРУЕМЫЕ В ОПРЕДЕЛЕННЫЕ ГРУППЫ.
• ГАНГЛИОЗИДОЗЫ – НАКОПЛЕНИЕ ГАНГЛИОЗИДА, ПОРАЖАЮЩЕЕ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ КЛЕТКИ
ГОЛОВНОГО МОЗГА. НАИБОЛЕЕ ИЗВЕСТНА ИЗ ЭТОЙ ГРУППЫ БОЛЕЗНЬ ТЕЯ – САКСА.
• СФИНГОМИЕЛОЛИПИДОЗЫ – НАКОПЛЕНИЕ СФИНГОМИЕЛИНА С ПОРАЖЕНИЕМ
ПРЕИМУЩЕСТВЕННО КЛЕТОК ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ (БОЛЕЗНЬ ГОШЕ, БОЛЕЗНЬ НИМАННА –
ПИКА И ДР.).
• ЛЕЙКОДИСТРОФИИ – НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА ЛИПИДОВ, ВХОДЯЩИХ В
СОСТАВ МИЕЛИНА, ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФЕКТА ОПРЕДЕЛЕННЫХ ФЕРМЕНТОВ. ИЗВЕСТНЫ
РАЗЛИЧНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ, ПРИВОДЯЩИЕ К ГИБЕЛИ НЕРВНЫХ КЛЕТОК И
ПОРАЖЕНИЮ ГОЛОВНОГО МОЗГА.
• ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ. ОНИ ВЫЗВАНЫ ОПРЕДЕЛЕННЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЛОБИНОВЫХ
ЦЕПОЧКАХ ГЕМОГЛОБИНА. НАГЛЯДНЫМ ПРИМЕРОМ ЯВЛЯЕТСЯ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ
АНЕМИЯ, ВЫЗВАННАЯ ИЗМЕНЕНИЕМ СТРУКТУРЫ -ГЛОБИНОВОЙ ЦЕПОЧКИ И ОБРАЗОВАНИЕМ
ДЕФЕКТНОГО ГЕМОГЛОБИНА HBS.

10.

• МУКОВИСЦИДОЗ
БОЛЕЗНЬ ПРОЯВЛЯЕТСЯ ХРОНИЧЕСКИМИ
ИНФЕКЦИЯМИ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ И
ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМ. СЛЕДСТВИЕМ
МУТАЦИИ ГЕНА ЯВЛЯЕТСЯ НАРУШЕНИЕ
СТРУКТУРЫ И ФУНКЦИИ БЕЛКА,
ПОЛУЧИВШЕГО НАЗВАНИЕ
МУКОВИСЦИДОЗНОГО ТРАНСМЕМБРАННОГО
РЕГУЛЯТОРА ПРОВОДИМОСТИ.
ПРОГНОЗ ОБЫЧНО НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ.
ЛЕТАЛЬНОСТЬ СОСТАВЛЯЕТ 50—60 %, СРЕДИ
ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА — ВЫШЕ. ПРИ
ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКЕ И НЕАДЕКВАТНОЙ
ТЕРАПИИ ПРОГНОЗ ЗНАЧИТЕЛЬНО МЕНЕЕ
БЛАГОПРИЯТНЫЙ.

11.

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ СЦЕПЛЕННЫМ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕМ
ПОСКОЛЬКУ Y-ХРОМОСОМА НЕСЕТ НЕЗНАЧИТЕЛЬНОЕ ЧИСЛО ГЕНОВ, В КЛИНИЧЕСКОЙ
ГЕНЕТИКЕ РАССМАТРИВАЮТСЯ В ОСНОВНОМ МУТАЦИИ ГЕНОВ, ЛОКАЛИЗОВАННЫХ НА
Х-ХРОМОСОМЕ. НАИБОЛЕЕ ИЗВЕСТНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ ЭТОЙ ГРУППЫ
ЯВЛЯЕТСЯ ГЕМОФИЛИЯ, ПРОЯВЛЯЮЩАЯСЯ В НАРУШЕНИИ ПРОЦЕССА СВЕРТЫВАНИЯ
КРОВИ.
• ДРУГИМ СЦЕПЛЕННЫМ С Х-ХРОМОСОМОЙ ЗАБОЛЕВАНИЕМ ЧЕЛОВЕКА
ЯВЛЯЕТСЯ МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА – МУТАЦИЯ ГЕНА БЕЛКА ДИСТРОФИНА,
УЧАСТВУЮЩЕГО В ФОРМИРОВАНИИ МЫШЕЧНОГО ВОЛОКНА. ПРОЯВЛЯЕТСЯ
ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ СЛАБОСТЬЮ СКЕЛЕТНЫХ МЫШЦ, НАРУШЕНИЕМ РАБОТЫ
СЕРДЦА.
• НА Х-ХРОМОСОМЕ ЛОКАЛИЗОВАН ГЕН ФЕРМЕНТА ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ. МУТАЦИЯ ЭТОГО ГЕНА ПРОЯВЛЯЕТСЯ РАЗЛИЧНЫМИ
ФОРМАМИ ГЕМОЛИТИЧЕСКОЙ АНЕМИИ.

12.

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
КЛИНИЧЕСКИ МУТАЦИИ МТ-ДНК НАИБОЛЕЕ
ОСТРО СКАЗЫВАЮТСЯ НА
ЭНЕРГОЗАВИСИМЫХ ТКАНЯХ. ПОСКОЛЬКУ
НЕРВНАЯ И МЫШЕЧНАЯ ТКАНЬ ОТЛИЧАЮТСЯ
НАИБОЛЕЕ ВЫСОКИМ УРОВНЕМ
ПОТРЕБЛЕНИЯ АТФ, МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ
МУТАЦИИ ЧАСТО ПРОЯВЛЯЮТСЯ В ФОРМЕ
РАЗЛИЧНЫХ НЕЙРОПАТИЙ И МИОПАТИЙ.
НЕКОТОРЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИВОДЯТ К
ТЯЖЕЛОЙ ПАТОЛОГИИ (СИНДРОМ ПИРСОНА,
НЕЙРОПАТИЯ ЛЕБЕРА, MELAS-СИНДРОМ И
ДР.), СОПРОВОЖДАЮЩИМИСЯ
ЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ, СЛЕПОТОЙ, УМСТВЕННОЙ
ОТСТАЛОСТЬЮ, РАННЕЙ СМЕРТНОСТЬЮ.

13.

14.

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ МОЖНО УСЛОВНО РАЗДЕЛИТЬ НА:
• ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ (РАСЩЕЛИНА ГУБЫ И НЕБА, СПИННО-МОЗГОВАЯ ГРЫЖА,
СТЕНОЗ ПРИВРАТНИКА, АНЕНЦЕФАЛИЯ И ЧЕРЕПНО-МОЗГОВАЯ ГРЫЖА, ВЫВИХ БЕДРА,
ГИДРОЦЕФАЛИЯ, ВРОЖДЕННАЯ КОСОЛАПОСТЬ)
• РАСПРОСТРАНЕННЫЕ ПСИХИЧЕСКИЕ И НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ (ШИЗОФРЕНИЯ, ЭПИЛЕПСИЯ,
РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ)
• РАСПРОСТРАНЕННЫЕ БОЛЕЗНИ «СРЕДНЕГО» ВОЗРАСТА (ПСОРИАЗ, БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА,
РЕВМАТИЗМ, САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, ИБС, АТЕРОСКЛЕРОЗ, ЯЗВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ, ЖЕЛЧЕКАМЕННАЯ И
МОЧЕКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ, РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ, МНОГИЕ ФОРМЫ РАКА).
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СОСТАВЛЯЮЩИЕ МОГУТ ПРИСУТСТВОВАТЬ В ЭТИОЛОГИИ ДАЖЕ ТЕХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ, РАЗВИТИЕ КОТОРЫХ ЦЕЛИКОМ ИНДУЦИРУЕТСЯ ВНЕШНИМИ ВОЗДЕЙСТВИЯМИ
И НЕВОЗМОЖНО БЕЗ ИХ ПРИСУТСТВИЯ, ТАКИХ, НАПРИМЕР, КАК ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ.
ОДНАКО И В ЭТИХ СЛУЧАЯХ ИНДИВИДУАЛЬНАЯ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К ПОДОБНЫМ ВНЕШНИМ
НЕБЛАГОПРИЯТНЫМ ВОЗДЕЙСТВИЯМ МОЖЕТ БЫТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАНА.
НАПРИМЕР, БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА.

15.

ЗАДАЧИ И ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО
КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
ГЛАВНАЯ ЦЕЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ - ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНЫХ ДЕТЕЙ. ЭТО, В
ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ, КАСАЕТСЯ ТЯЖЕЛЫХ И ПЛОХО ПОДДАЮЩИХСЯ ЛЕЧЕНИЮ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И
НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, ПРИВОДЯЩИХ К ФИЗИЧЕСКОЙ ИЛИ ПСИХИЧЕСКОЙ НЕПОЛНОЦЕННОСТИ.
ЗАДАЧАМИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ:
• РЕТРО- И ПРОСПЕКТИВНОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ СЕМЕЙ И БОЛЬНЫХ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЛИ ВРОЖДЕННОЙ
ПАТОЛОГИЕЙ;
• ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ УЛЬТРАЗВУКОВЫМИ,
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМИ, БИОХИМИЧЕСКИМИ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИМИ МЕТОДАМИ;
• ПОМОЩЬ ВРАЧАМ РАЗЛИЧНЫХ СПЕЦИАЛЬНОСТЕЙ В ПОСТАНОВКЕ ДИАГНОЗА АСЛЕДСТВЕННОГО ИЛИ
ВРОЖДЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ, ЕСЛИ ДЛЯ ЭТОГО ТРЕБУЮТСЯ ПЕЦИАЛЬНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ИССЛЕДОВАНИЯ;
• ОБЪЯСНЕНИЕ ПАЦИЕНТУ И ЕГО СЕМЬЕ В ДОСТУПНОЙ ФОРМЕ О ВЕЛИЧИНЕ ИСКА ИМЕТЬ БОЛЬНОЕ ПОТОМСТВО
И ОКАЗАНИЕ ИМ ПОМОЩИ В ПРИНЯТИИ РЕШЕНИЯ;
• ВЕДЕНИЕ ТЕРРИТОРИАЛЬНОГО РЕГИСТРА СЕМЕЙ И БОЛЬНЫХ С ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ
ПАТОЛОГИЕЙ И ИХ ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ;
• ПРОПАГАНДА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗНАНИЙ СРЕДИ НАСЕЛЕНИЯ.

16.

ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
КОНСУЛЬТАЦИИ ПО ПРОГНОЗУ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПОТОМСТВА МОЖНО РАЗДЕЛИТЬ НА ДВЕ
ГРУППЫ:
• 1) ПРОСПЕКТИВНОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ;
• 2) РЕТРОСПЕКТИВНОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.
НАИБОЛЕЕ ЭФФЕКТИВНЫЙ ВИД ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ - ЭТО ПРОСПЕКТИВНОЕ
КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, ТО ЕСТЬ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ СУПРУЖЕСКИХ ПАР ДО РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА ИЛИ
МОЛОДЫХ ЛЮДЕЙ ДО ВСТУПЛЕНИЯ В БРАК.
РЕТРОСПЕКТИВНОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ - ЭТО КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ СЕМЕЙ, В КОТОРЫХ УЖЕ ИМЕЕТСЯ
БОЛЬНОЙ РЕБЕНОК, ОТНОСИТЕЛЬНО ЗДОРОВЬЯ БУДУЩИХ ДЕТЕЙ.
СРЕДНИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ПЕРСОНАЛ (МЕДИЦИНСКИЕ СЕСТРЫ, ФЕЛЬДШЕРА-АКУШЕРКИ, ФЕЛЬДШЕРАЛАБОРАНТЫ) ОБЕСПЕЧИВАЮТ РАБОТУ ВРАЧЕЙ, УЧАСТВУЮТ ВО ВРАЧЕБНОМ ПРИЕМЕ, ПРОВОДЯТ
ЗАБОР И ПОДГОТОВКУ МАТЕРИАЛА ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО И БИОХИМИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ,
ВЕДУТ МЕДИЦИНСКУЮ ДОКУМЕНТАЦИЮ.

17.

ЭТАПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
• ПЕРВЫЙ ЭТАП - ЭТО УТОЧНЕНИЕ ДИАГНОЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ. В РЯДЕ СЛУЧАЕВ ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ
ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЖЕТ БЫТЬ УСТАНОВЛЕН УЖЕ ПЕРЕД НАПРАВЛЕНИЕМ В МГЦ.
• ВТОРОЙ ЭТАП — ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗА ДЛЯ ПОТОМСТВА.
• НА ТРЕТЬЕМ, ЗАКЛЮЧИТЕЛЬНОМ ЭТАПЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ОБРАТИВШИХСЯ ЗА
КОНСУЛЬТАЦИЕЙ В МГЦ ЗНАКОМЯТ С ГЕНЕТИЧЕСКИМ ПРОГНОЗОМ ДЛЯ ПОТОМСТВА, ТО ЕСТЬ С
ВЕЛИЧИНОЙ РИСКА РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА, И ДАЮТ ИМ СООТВЕТСТВУЮЩИЕ
РЕКОМЕНДАЦИИ.
• ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК ДО 5% РАСЦЕНИВАЕТСЯ КАК НИЗКИЙ И НЕ ЯВЛЯЕТСЯ
ПРОТИВОПОКАЗАНИЕМ К ПРОДОЛЖЕНИЮ ДЕТОРОЖДЕНИЯ. РИСК ОТ 6 ДО 20% ПРИНЯТО
СЧИТАТЬ СРЕДНИМ. В ЭТОМ СЛУЧАЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ОТНОСИТЕЛЬНО ПЛАНИРОВАНИЯ
ДАЛЬНЕЙШИХ БЕРЕМЕННОСТЕЙ ЗАВИСЯТ ОТ ТЯЖЕСТИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ИЛИ ВРОЖДЕННОГО
ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВОЗМОЖНОСТИ ЕГО ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК
СВЫШЕ 20% ОТНОСИТСЯ К КАТЕГОРИИ ВЫСОКОГО РИСКА, И ПРИ ОТСУТСТВИИ МЕТОДОВ
ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ СООТВЕТСТВУЮЩЕЙ ПАТОЛОГИИ ДАЛЬНЕЙШЕЕ ДЕТОРОЖДЕНИЕ В
ДАННОЙ СЕМЬЕ НЕ РЕКОМЕНДУЕТСЯ.