Материальные основы наследственности. Структура наследственного аппарата

1.

* Основные понятия
* Нуклеиновые кислоты и их роль в
наследственности
* Хромосомы как материальные носители
наследственности

2. 1.1. Основные понятия

• Ген – основная единица
наследственной информации.
Гены определяют
наследственные признаки.
• Геном – совокупность
наследственной информации
организма.
• Хромосомы – материальные
единицы для локализации
генов.
• ДНК - нуклеиновая кислота
содержащая информацию об
особенностях развития
2
организма

3. Хромосомные структуры

• Локус – место расположения
гена в пределах хромосомы.
• Аллель – форма гена в
пределах одного локуса.
Локус1
Возможные аллели: A1,A2
Локус2
Возможные аллели: B1,B2,B3
3

4. Геном человека

Соматические клетки
человека содержат 46
хромосом:
• 2 половые хромосомы
(гетеросомы) (X,Y):
XY – у мужчин.
XX – у женщин.
• 22 пары хромосом,
аутосомы.
4

5. Генотип Фенотип

• Каждый локус (за исключением половых
хромосом) содержат 2 гена. Это составляет
индивидуальный генот ип данного локуса.
• Экспрессия генотипа реализуется
через фенот ип. Например,
окраска волос, цвет глаз,
наличие или отсутствие
веснушек и др.
5

6. Генотип Фенотип (примеры)

генотипы
фенотипы
• Eb- доминантная аллель.
• Ew- рецессивная аллель.
6

7. Генотип Фенотип (примеры)

7

8. Доминантная vs. Рецессивное

• Доминант ная аллель
проявляется
независимо от
присутствия или
отсутствия
рецессивной аллели.
• Рецессивная аллель
проявляется лишь в
парном состоянии.
8

9. Последовательность локусов

Женщина
1
A|A
Мужчина
2
A|a
a|a
3
4
A| a
5
Гетерозигот
6
a|a
a|a
Гомозигот
9

10.

•Гомозигот – генотип, который образует лишь один тип
гамет и не расщепляется в следующем поколении.
•Гетерозигот – генотип, который образует два (или более)
типов гамет и расщепляется в следующем поколении.
Y/y
Образованные
гаметы
y/y
Только y
½ y/y
½y
½ Y/y
½Y
10
Образованные
гаметы

11. 1.2. Нуклеиновые кислоты

• F.Meischer (1871) – открытие “нуклеина”
• R.Altman (1889) – разделение “нуклеина” на белки
и нуклеиновые кислоты
• F.Griffith (1928) – открытие явления
трансформации
• O.Avery, C.Mac Leod, M.Mac Carty (1944) –
объяснение явления трансформации
• E.Chargaff (1947) – правило Chargaff (A+G/T+C=1)
• I.Watson, F.Crick (1953) – строение двойной
спирали ДНК
• M.Meselson, F.Stahl (1954) – полуконсервативная
репликация молекулы ДНК
11

12. Общие характеристики

* Натуральные полимеры, мономер - нуклеотиды
* Каждый нуклеотид состоит из 3-х связанных
молекул:
• Аз. основание:
- A - аденин
- G – гуанин
- C – цитозин
- T – тимин или U – урацил
• Пентоза:
- Дезоксирибоза
- Рибоза
• Фосфорная к-та
12

13. Общие характеристики

• Комплементарные
азотистые основания:
A – T (U)
G–C
• Связи:
- 5ʹ - 3ʹ фосфодиэфирные
(в цепи)
- водородные
(между цепями)
• Локализация:
- ядро, митохондрии,
хлоропласты,
цитоплазма (только
ARN)
13

14.

•A - T
•G - C
•Пары оснований
•Цепи являются
антипаралельными

15.

фрагмент с аз.
основаниями
(произвольно)
богатый в AT
богатый в GC
5’
sau
3’
sau
3’
5’
•1 bp

16. Разнообразие клеточных рибонуклеиновых кислот

мРНК
тРНК
рРНК
– переносят генетическую информацию с последовательности
ДНК о структуре полипептидной цепи молекулы белка
– 2 – 5% от общего числа клеточных рибонуклеиновых кислот
- легко разрушается и является нестабильным
– переносят аминокислоты к месту синтеза белка (рибосомам)
– 15% от общего числа клеточных рибонуклеиновых кислот
- имеет форму клеверного листа с “головкой” (место
прикрепления к кодону) и “хвостом” (место прикрепления
аминокислоты)
– участвует в образование рибосом
– 80% от общего числа клеточных
рибонуклеиновых кислот
16

17.

Репликация ДНК
Материнская
цепь
служит
матрицей
Новая цепь
образуется
по принципу
комплементарности

18. 1.3. Хромосомы

• W.Waldeyer (1888) – предлагает термин
“хромосомы”
• W.S.Sutton, T.Boveri (1902) – считает что
наследственные факторы (гены) расположены в
хромосомах
• T.H.Morgan (1910) – хромосомная теория
наследственности
• Tijo, Levan; Ford, Hamerton (1956) – определение
кариотипа человека
18

19. Уровни организации хроматина

20.

• Хромосомы самоудваиваются посредством репликации
ДНК и происходит только в S периоде интерфазы.
• Хромосомы представляют сцепленные группы генов:
- каждая хромосома содержит определенное количество
генов;
- каждый ген имеет фиксированную позицию – локус;
- гены одной хромосомы формируют группу сцепления,
которая, как правило, передается вместе, сцепленно
• Диплоидный набор хромосом образует кариотип особи:
- У человека- 23 пары: 22 пары аутосом+ 1 пара гоносом (XX
или XY).
- Парные хромосомы = гомологичные хромосомы
20

21.

• Основными характеристиками хромосом являются:
относительная и абсолютная длина хромосом,
положение центромеры = первичная перетяжка- c,
наличие вторичных перетяжек - h,
наличие сателитов - s
• Хромосомы могут быть изучены в:
• Метафазе – посредством гомогенной или
дифференциальной окраски
• Прометафазе - посредством дифференциальной окраски
• Интерфазе – посредством гибридизации молекулярными
зондами с флюорисцентной меткой
21

22.

• Хромосомы имеют негомогенную структуру:
- Кодифицирующие и некодифицирующие участки;
- Эухроматиновые и гетерохроматиновые участки,
- Неповторяющиеся и повторяющиеся участки;
- Участки богатые в GC и AT;
- Транскрибируемые и нетранскрибируемые участки;
- Участки богатые кислыми и щелочными белками.
•!!! Это объясняет наличие полос хромосом
22

23.

•Строение метафазной хромосомы.
•Хромосомные характеристики
•Форма метафазной хромосомы зависит от ПОЛОЖЕНИЯ
ЦЕНТРОМЕРЫ
23

24.

p x100
Ic p
q
24

25.

•Кариотип человека
25

26. Номенклатура полос

хромосома
плечи
участки
полосы
подполосы
4p22.2
5q13.4
9p21.3

27.

1p35
1p22
1q23
1q41
46,XY,del(1)(p11-p34)

28.

46,XY,del(1)(p11-p34)

29. Вопросы?!

29