Скрининг новорожденных

1.

2.

Скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных (от англ.
Screening – просеивание) - это массовое
обследование всех новорожденных
детей
с
помощью
специальных
лабораторных тестов для выявления
некоторых тяжелых наследственных
болезней до появления клинических
симптомов.

3.

Скрининг новорожденных важен
*большинство тестируемых заболеваний
никак не проявляются при рождении и даже
в течение первых месяцев жизни
*ребенок выглядит здоровым, хотя имеет
наследственный дефект
*со временем появляются необратимые
симптомы болезни, такие, как умственная
отсталость, нарушение роста и развития,
поражение легких, сердца, снижение
зрения и даже смерть.

4.

Программа неонатального скрининга обязательно
включает в себя следующие этапы:
1) взятие биологического материала для
исследования у всех новорожденных и
доставка материала в диагностическую
лабораторию;
2) лабораторная просеивающая диагностика;
3) уточняющая диагностика всех случаев с
положительными результатами при
просеивании;
4) лечение больных и их диспансеризация с
контролем за ходом лечения;
5) медико-генетическое консультирование семьи.

5.

На
первом этапе скрининга
перед выпиской из родильного
дома на 4-5 день жизни у
новорожденного
берут
несколько капель крови из пятки
на бланк особой фильтровальной
бумаги
и
отправляют
в
специальную лабораторию для
тестирования.

6.

7.

8.

9.

У
родителей, которые здоровы
сами, имеют здоровых детей и
родственников, могут появиться
дети
с
наследственными
заболеваниями
в
силу
определенных
генетических
закономерностей.
Фактически большинство таких
больных появляется в семьях, не
отягощенных наследственными
заболеваниями.