Геномные мутации

1.

Геномные мутации
Лилейник 4n
Лилейник 2n

2.

Геномные мутации – изменение
генома (гаплоидного набора
хромосом с локализованными в
них генами)

3.

Главной причиной нерасхождения одной или
нескольких пар гомологичных хромосом в
мейозе являются хромосомные перестройки,
которые нарушают:

4.

• Нормальную коньюгацию
хромосом в профазе и
• Нерасхождение
их в анафазе

5.

6.

Геномные мутации
Полиплоидия (эуплоидия) увеличение числа целых
гаплойдных наборов (3n, 4n, 5n)
• Анеуплоидия (гетероплоидия) изменение числа
отдельных пар хромосом (47, XX, +21)

7.

Полиплоидия – изменение
всего набора хромосом
Причины:
1. Неравное расхождение
хромосом в анафазе
2. Деление ядра без деления клетки
3. Удвоение хромосом без их
разделения вследствие того, что
центромеры теряют свойства
взаимного отталкивания

8.

18 хромосом
36 хромосом
72 хромосомы
Полиплоидия –
увеличение полного
набора хромосом на
величину, кратное
гаплоидному набору

9.

Полиплоидия

10.

Аутополиплоиды – это полиплоиды,
возникшие в результате слияния
наборов хромосом одного вида –
чаще в результате
самооплодотворения у растений

11.

12.

Автополиплоидия сопровождается:
• увеличением размеров
• повышенным содержанием сахаров и витаминов
Например, триплоидная осина (3х = 57) достигает гигантских
размеров, долговечна, её древесина устойчива к гниению.
Среди культурных растений широко распространены:
• триплоиды (ряд сортов бананов, сахарной свеклы),
• тетраплоиды (ряд сортов ржи, клевера, винограда).
В природных условиях автополиплоидные растения обычно
встречаются в экстремальных условиях (в высоких широтах, в
высокогорьях); более того, здесь они могут вытеснять
нормальные диплоидные формы.
Положительные эффекты полиплоидии связаны с
увеличением числа копий одного и того же гена в клетках, и,
соответственно, в увеличении дозы (концентрации)
ферментов.

13.

Аутополиплоиды у человека и высших
позвоночных погибают на ранних стадиях
внутриутробного развития.
Виды аутополиплоидов:
•сбалансированные полиплоиды (с чётным
числом хромосомных наборов),
•несбалансированные (с нечетным числом
хромосомных
наборов
-сниженная
плодовитость или бесплодие, что связано с
нарушениями мейоза).

14.

Нарушение гаметогенеза при
тетраплоидии:
• Кроме правильного расхождения хромосом
(2:2) возможно расхождение в соотношении
3:1 и 4:0
• Тогда гаметы будут нести аллели Ааа и а, Ааа
и А, а также Аааа и 0.
Многие из таких гамет нежизнеспособны и
неполноценны
Поэтому автополиплоиды имеют пониженную
фертильность

15.

16.

Аллоплоидия – гибридная
полиплоидия
• Это полиплоиды, объединяющие геномы
различных видов
• Результат отдаленной
гибридизации

17.

Аллодиплоидия

18.

Особенности мейоза у
аллополиплоидов
• Совмещение геномов (напр., 7T+7S)
дает общее число хромосом (14TS),
Но попарная коньюгация таких хромосом
невозможна – гибрид бесплоден
В мейозе – 14 унивалентов
Распределение хромосом в анафазе –
беспорядочное (от 0 до 14 к каждому полюсу)
В результате появление несбалансированных
гамет

19.

Аллодиплоидия
2n
2n/
2n + 2n/ (4n)

20.

Стерильный гибрид
первого поколения
Плодовитый аллополиплоид,
возникающий в следствии
удвоения хромосом
Амфидиплоидия

21.

Амфидиплоид – то же, что и
аллотетраплоид
• При случайном появлении нередуцированных
гамет (9В+9R) у аллополиплоидов в процессе
оплодотворения образуется зигота с
удвоенным набором хромосом каждого из
скрещенных видов (9B+9R)2=(7B+7B)+(7R+7R)
• То есть в мейозе у каждой хромосомы
появляется гомолог
• Коньюгирование хромосом возможно
• Амфидиплоидный организм фертилен!

22.

Ауто- и аллополиплоидия

23.

24.

Анеуплоидия
• (греч. an+eu+ploos+eidos – отрицательная
приставка+вполне+кратный+вид) –
геномная мутация, при которой число
хромосом в клетках некратно основному
набору
• Может выражаться в наличии добавочной
хромосомы (n+1, 2n+1 и т.п.) или в нехватке
какой-либо хромосомы (n-1, 2n-1 и т.п.)

25.

Нерасхождение отдельных
хромосом в гаметогенезе приводит
к анеуплоидии

26.

27.

Типы анеуплоидии:
• моносомии утрачивается одна из хромосом
диплоидного набора (2n – 1).
• полисомии к кариотипу добавляется одна
или несколько хромосом. Частным случаем
полисомии является трисомия (2n + 1),
когда вместо двух гомологов их становится
три.
• нуллисомии отсутствуют оба гомолога
какой-либо пары хромосом (2n – 2).

28.

Моносомия
• Это наличие всего одной из пары
гомологичных хромосом
• В случае обширной делеции в какой-либо
хромосоме иногда говорят о частичной
моносомии

29.

Трисомия
• Это наличие всего трех гомологичных
хромосом вместо 2-х (пары) в норме
• Наиболее часто встречающейся у человека
является трисомия по 16-й хромосоме (более
1% случаев беременности); однако следствием
этой трисомии является спонтанный аборт в
первом триместре
• Среди новорожденных наиболее
распространена трисомия по 21-й хромосоме,
или синдром Дауна (47, XY, +21), т.е. (2n+1=47)

30.

Трисомия и моносомия, выявленные с
помощью многоцветного FISH-метода

31.

Пентасомия
• 5 гомологичных хромосом вместо 2-х –
встречается чрезвычайно редко

32.

Случаи нерасхождения половых
хромосом
• X0 – синдром Шерешевского-Тернера – женщины, без
выраженного проявления вторичных половых признаков
• XXX – женщины, внешне – нормальны, фертильны, но
отмечается умственная отсталость
• XXY – синдром Клайнфельтера – мужчины, обладающие
некоторыми вторичными женскими половыми признаками,
бесплодны, яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда
развиваются молочные железы, низкий уровень умственного
развития
• Полисомии по половым хромосомам (XXX, XXYY)
• XYY – мужчины с высоким ростом с различным уровнем
умственного развития, иногда обладают психопатическими
чертами или проявляют склонность к правонарушениям

33.

34.

Псевдополиплоидия (ложная полиплоидия)
- изменение числа хромосом без изменения
объема генетического материала.
1. Агматополиплоидия. Наблюдается в том случае,
если крупные хромосомы распадаются на
множество мелких. Встречается у некоторых
растений и насекомых. У некоторых организмов
(например, у круглых червей) происходит
фрагментация хромосом в соматических клетках,
но в половых клетках сохраняются исходные
крупные хромосомы.
2. Слияние хромосом. Наблюдается в том случае,
если мелкие хромосомы объединяются в крупные.
Встречается у грызунов.

35.

Уменьшение числа хромосом в соматических
клетках до основного числа называется
гаплоидия.
Существуют организмы – гаплобионты, для
которых гаплоидия – это нормальное
состояние (многие низшие эукариоты,
гаметофиты высших растений, самцы
перепончатокрылых насекомых).

36.

• ...polyploidy has contributed little to progressive
evolution (Stebbins, 1971)
«...полиплоидия почти ничего не привнесла в
поступательный эволюционный процесс»
• ....polyploidy, far from playing a secondary role in
evolution, has provided the additional,
uncommitted gene loci necessary for major steps
in the evolution of animals. (Schultz, 1980)
«...полиплоидия оказалась далеко не
последним инструментом в эволюции
животных, обеспечив геном не связанными
ничем локусами, столь необходимыми для
важных эволюционных подвижек»

37.

Модификационная
(фенотипическая) изменчивость
• Изменения фенотипа под влиянием на
организм окружающей среды, носящие в
большинстве случаев, адаптивный характер
• Генотип при этом не изменяется!

38.

Модификационная
(ненаследственная)
изменчивость
Массовость
Адекватность
Кратковременность
Обратимость

39.

Окружающая среда как причина
модификаций
• Модификационная изменчивость – это результат
не изменения генотипа, а его реакции на условия
окружающей среды
• При модификационной изменчивости
наследственный материал не изменяется –
изменяется проявление генов!
• Факторы окружающей среды способны
регулировать скорость течения ферментативных
реакций, интенсивность выработки специфических
белков – регуляторов транскрипции и, в конечном
итоге, влиять на экспрессию генов

40.

Примеры модификационной
изменчивости
Увеличение уровня эритроцитов при подъеме в горы
Увеличение пигментации кожи при воздействии УФ лучей
Развитие костно-мышечной системы в результате тренировок
Шрамы (пример морфоза)
Смена окраски шерсти у некоторых млекопитающих при
изменении погодных условий
• Различное строение подводных и надводных листьев у
водяного лютика, стрелолиста
• Развитие низкорослых форм из семян равнинных растений,
выращенных в горах
• Работа генов лактозного оперона кишечной палочки (при
отсутствии глюкозы и при присутствии лактозы они синтезируют
ферменты для переработки этого углевода)

41.

Вариационный ряд – ранжированное
отображение проявления
модификационной изменчивости
• Вариационный ряд – ряд модификационной
изменчивости свойства организма, который
состоит из отдельных свойств видоизменений,
размещенных в порядке увеличения или
уменьшения количественного выражения
свойства (размера листка, изменение
интенсивности окраски шерсти и т.д.)
• Вариационный ряд может быть представлен в
статистической форме

42.

• Вариационная кривая – графическое отображение
проявления модификационной изменчивости
• Модификационная кривая отображает как
диапазон вариации свойства, так и частоту
отдельных вариант
• Наиболее распространены средние варианты
проявления признака (закон Кетле)

43.

44.

Норма реакции – диапазон
фенотипической изменчивости данного
генотипа
• Норма реакции – характеристика
индивидуальная
• Норма реакции – проявление
модификационной изменчивости

45.

Норма реакции – предел проявления
модификационной изменчивости
организма в пределах данного генотипа
• Фактически норма реакции – спектр возможных
уровней экспрессии генов, из которого выбирается
один, наиболее подходящий для данных условий
окружающей среды
• Норма реакции – имеет предел для каждого вида –
усиленное кормление приведет к увеличению
массы животного, однако она будет находиться в
пределах нормы реакции данного вида или породы
• Норма реакции генетически детерминирована и
наследуется

46.

Норма реакции – может быть
• Широкой (количественные изменения –
размеры листьев многих растений,
размеры тела насекомых)
• Узкой (качественные изменения – окраска у
куколок и имаго некоторых бабочек)

47.

Таким образом, модификационная
изменчивость варьирует:
По изменяющимся признакам организма
• Морфологические изменения
• Физиологические и биохимические адаптации – гомеостаз
По размаху нормы реакции
• Узкая (качественные признаки)
• Широкая (количественные)
По значению
• Модификации – полезные для организма – проявляются как
приспособительная реакция на условия окружающей среды
• Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа под влиянием
экстремальных факторов окружающей среды, не имеющие
приспособительного характера
• Фенокопии – различные ненаследуемые изменения, копирующие
проявление различных мутаций – разновидность морфозов
По длительности
• Есть лишь у особи или группы особей, которые подверглись влиянию
окружающей среды (не наследуются) длительные модификации
сохраняются по 2-3 поколения

48.

Наследственная и модификационная
изменчивости вместе представляют основу для
естественного отбора
При этом качественные и количественные
изменения проявлений генотипа в признаках
фенотипа (наследственная изменчивость)
определяют результат естественного отбора:
выживание или гибель