Генные, хромосомные и геномные мутации

1.

Генные, хромосомные и
геномные мутации

2.

Мутации. Что это?
Мутация — это устойчивое и ненаправленное изменение в геноме.
Термин «мутация» предложил голландский учёный Г. де Фриз в 1901 году.

3.

Свойства мутаций
возникают внезапно;
наследуются;
не имеют направленного характера, их
нельзя предсказать;
могут быть полезными (например,
устойчивость к малярии) или вредными
для организма;
сходные мутации могут возникать
неоднократно.

4.

По изменению генетического материала
выделяют три группы мутаций
1.
Генные(точечные)- изменение гена.
2.
Хромосомные- изменение структуры
хромосом.
3.
Геномные- изменение числа
хромосом в кариотипе организма.

5.

Генные мутации
Генными, или точечными, называют мутации, возникающие в результате
изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК.
При нарушении репликации может произойти изменение
последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. Это может
быть:
замена нуклеотида;
вставка нуклеотида;
выпадение нуклеотида.

6.

Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение
обмена веществ) и альбинизм (отсутствие пигментации).
Альбинизм у зебры и альбинизм у растения мякотница

7.

Хромосомные мутации
Хромосомными называют мутации, обусловленные изменением
структуры хромосом.
Это может быть:
Утрата (нехватка) – потеря хромосомой своей кольцевой части.
Делеция – выпадение участка средней части хромосомы.
Дупликация – удвоение фрагмента хромосомы.
Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°.
Транслокация – перенос участка одной хромосомы на другую.
Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и
делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке.
Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам
умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности
организма.

8.

Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа.
Микроскопирование используется в диагностике наследственных
заболеваний.
Мутации могут происходить в половых хромосомах и в аутосомах
(всех остальных парных хромосомах клетки). Если мутагенез
затрагивает половые хромосомы, последствия для организма, как
правило,
оказываются
тяжелыми.
Возникают
врожденные
патологии, которые затрагивают умственное развитие индивида и
обычно выражаются в изменениях фенотипа. То есть внешне
мутантные организмы отличаются от нормальных.

9.

Врожденные патологии
Синдром Кошачьего Крика
Болезнь Вольфа-Хиршхорна

10.

Геномные мутации
Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в
кариотипе организма.
Различают полиплоидию и анеуплоидию (гетероплоидию).
Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.
Возникает при нарушении расхождения хромосом при митозе или мейозе.

11.

Полиплоидия
В результате хромосомный набор клетки
становится триплоидным 3n , тетраплоидным
4n, гексаплоидным 6n и т.д
Полиплоидия широко используется в селекции
растений. Полиплоидные растения, как
правило, характеризуются более мощным
ростом, большей продуктивностью,
жизнеспособностью. Для получения
полиплоидных растений используют колхицин,
который разрушает нити веретена деления и
приводит к образованию полиплоидных
геномов.

12.

Диплоидное растение
Полиплоидное растение

13.

Анеуплоидия
Анеуплоидия (гетероплоидия) — некратное изменение числа
хромосом 2n±1 , 2n±2 ...
Этот вид мутаций может быть обусловлен избытком или
недостатком одной или нескольких хромосом. Причиной
гетероплоидии является нарушение расхождения гомологичных
хромосом при мейозе. В одну гамету попадают обе гомологичные
хромосомы, а в другую — ни одной. Слияние такой гаметы с
нормальной и приводит к образованию зиготы с большим или
меньшим числом хромосом по сравнению с исходным
хромосомным набором.

14.

Формы анеуплоидии
Различают следующие формы анеуплоидии:
трисомия (2n+1) — три хромосомы в одной из пар
(трисомия по 21-й паре хромосом у человека — синдром
Дауна);
моносомия (2n−1) — недостаток одной хромосомы
(моносомия по X-хромосоме — синдром ШерешевскогоТернера);
нуллисомия (2n−2) — отсутствие пары гомологичных
хромосом (летальная мутация).

15.

Спасибо за внимание!