Геномные мутации

1.

ГЕНОМНЫЕ
МУТАЦИИ

2.

Геномными называют мутации,
обусловленные изменением числа
хромосом в кариотипе организма.

3.

Типы геномных мутаций
◦Анеуплоидия
◦Полиплоидия
◦Гаплоидная

4.

Гаплоидная
◦ Гаплоидия – уменьшения числа хромосомных наборов соматических
клеток по сравнению с диплоидным.
◦ Гаплоидные организмы развиваются с одной клетки с генотипом
гаметы без оплодотворения. Они встречаются в основном среди
растений, в том числе высших (белена, пшеница, кукуруза).
◦ Гаплоидные растения отличаются от диплоидных меньшими
размерами, что связано с пониженной вдвое дозой генов. Поскольку
у гаплоидов одинарный набор хромосом, в их фенотипе проявляются
не только доминантные, но и все рецессивные гены.
◦ В клетках гаплоидов содержится только половина соматического
набора хромосом , присущего данному виду, то есть такое же число
хромосом, как и в нормальных половых клетках — гаметах.
◦ Гаплоиды бесплодны, но могут размножаться партеногенетически и
сохраняться при вегетативном размножении. Гаплоидные мутации
используют в селекции высших растений.
◦ Гаплоидия у человека несовместима с жизнью.

5.

Анеуплоидия
Анеуплоидия - изменение (уменьшение —
моносомия, увеличение — трисомия) числа
хромосом в диплоидном наборе, некратное
гаплоидному (2n + 1, 2n - 1 и т.д.).
Моносомия относится к генетическим аномалиям,
для которых характерно изменение кариотипа. В
норме у человека определяется 23 хромосомы,
каждая из которых имеет гомологичную пару. Если
одна из них лишается своей пары, то
развивается моносомия.
Трисомия - наличие трех гомологичных хромосом в
кариотипе (например, по 21-й паре, при синдроме
Дауна, по 18-й паре при синдроме Эдвардса, по
13-й паре при синдроме Патау; по половым
хромосомам: XXX, ХХY, ХYY);

6.

Полиплоидия
◦ Полиплоидия – геномная мутация, обусловленная увеличением числа гаплоидных наборов
хромосом в сравнении с диплоидным
(2n). Например, триплоидия (3n), тетраплоидия (4n), пентаплоидия (5n) и т.д.
◦ В основе возникновения полиплоидии лежат три процесса:
◦ 1) редупликация хромосом в клетках, которые не делятся;
◦ 2) слияния соматичных клеток или их ядер;
◦ 3) нерасхождение хромосом при мейозе.
◦ В зависимости от того, в каких клетках происходит изменение числа хромосом,
различают соматическую, мейотическую или зиготическую полиплоидию.
◦ В природе полиплоиды чаще всего возникают либо в результате слияния нередуцированных
гамет (мейотическая полиплоидия), либо в результате нарушения первого деления зиготы
(зиготическая полиплоидия). Индуцированные полиплоиды чаще всего получают, воздействуя
на митотическое деление клеток меристемы (органообразовательной ткани у растений),
точек роста (соматическая полиплоидия).

7.

Спасибо за внимание