История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики

1. История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики.

Лекция №1.

2. I. Предмет и проблематика медицинской генетики.

3.

Медицинская генетика –
отрасль медицины, изучающая
закономерности наследственности и
изменчивости с точки зрения патологии,
т.е.причины возникновения
наследственных заболеваний, характер
их наследования в семьях,
распространение в популяциях людей,
специфические процессы на клеточном
и молекулярном уровне.

4. Задачи медицинской генетики:

изучение наследственной изменчивости –
геномных, хромосомных и генных мутаций;
разработка методов лечения
наследственных болезней;
разработка методов ранней диагностики
наследственной патологии
разработка методов превентивного
(предупредительного) дородового лечения.

5. II.История развития медицинской генетики.

6. Основные этапы в развитии медицинской генетики:

1. Открытие законов Г.Менделя и изучение
наследственности на уровне целостного
организма.
2. Изучение генетики на хромосомном уровне и
открытие сцепленного наследования
Т.Морганом и его учениками.
3. Развитие современной генетики популяции
(теоретические и экспериментальные работы
С.С.Четверикова).
4. Развитие молекулярной генетики (построение
пространственной структуры ДНК Д.Уотсоном
и Ф.Криком).

7. Первые представления о передаче патологических наследственных признаков:

1. IV в.до н.э., Талмуд – опасно проводить
обрезание у мальчиков, старшие братья
которых или дяди по материнской линии
страдают кровотечениями.
2. XVIII в. – описание наследования
доминантного (полидактилия) и
рецессивного (альбинизм) признаков.
3. Начало XIX в. – описание наследственной
гемофилии.

8. Выдающиеся генетики

Адамс.
1814-1815гг. – «Философский трактат о
наследственных свойствах человеческой
расы».
Основные принципы медицинской генетики:
- Браки между родственниками повышают
частоту семейных болезней;
- Не все врожденные болезни являются
наследственными, часть из них связана с
внутриутробным поражением плода
(например, за счет сифилиса).

9. Выдающиеся генетики

В.М.Флоринский.
Середина XIXв.
- Изложил свои взгляды по
усовершенствованию человеческого рода.
- Правильно оценил значение среды для
формирования наследственных признаков.
- Показал наследственный характер многих
патологических признаков (глухонемота,
альбинизм).

10. Выдающиеся генетики

Ф. Гальтон, XIXв.
- Первым поставил вопрос о
наследственности человека как предмете
для изучения.
- Обосновал применение генеалогического,
близнецового и статистического методов
для изучения.
- Заложил основы для будущего развития
генетики человека.

11. Выдающиеся генетики

А.Гаррод, XIXв.
- Первым обнаружил взаимосвязь
между генами и ферментами.
- Открыл врожденные нарушения
обмена веществ.

12. Первый этап развития медицинской генетики

13. Выдающиеся генетики

Г.Мендель, 1865г.
- Сформулировал законы доминирования для
первого поколения гибридов, расщепления
и комбинирования наследственных
признаков в потомстве гибридов.
- Доказал существование наследственных
факторов, детерминирующее развитие
определенных признаков.

14. Выдающиеся генетики

1900г.:
Де Фриз (Голландия)
Корренс (Германия)
Чермак (Австрия)
Переоткрыли законы Г.Менделя.

15. Выдающиеся генетики

1905г., В Бетсон.
- Предложил термин «генетика».
1909г., В.Иогансен.
- Предложил термин «ген».

16. Выдающиеся генетики

1908г. Г.Харди и В.Вайнберг.
- Сформулировали закон, который
описывает условия генетической
стабильности популяции.

17. Выдающиеся генетики России

Ю.А.Филипченко
В1919г. организовал первую кафедру
генетики в Ленинградском университете.
Н.К.Кольцов, Н.И.Вавилов,
С.С.Четвериков, Н.П.Дубинин,
Д.Д.Ромашов, С.Н.Давиденков

18. Второй этап развития медицинской генетики

19. Выдающиеся генетики

Конец 20-х – начало 30-х гг. XXв.
Т.Морган.
Создал хромосомную теорию
наследственности.

20. Третий этап развития медицинской генетики

21. Выдающиеся генетики

С.С.Четвериков.
Положил начало современной
генетике популяций.
1932 – 1937гг.
В нашей стране работает Медикогенетический институт.

22. Четвертый этап развития медицинской генетики

23. Выдающиеся генетики

1953г.
Д.Уотсон и Ф.Крик
Открыли двухцепочечную спиральную
(пространственную) структуру молекулы
ДНК.
1956г.
А.Леван и Дж. Тио
Установили, что у человека 46 хромосом.

24. III.Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.

25. Генная инженерия

- это создание гибридных,
рекомбинантных молекул ДНК и
организмов с новыми признаками.

26. Инструменты генной инженерии:

- рестриктазы – ферменты,
разрезающие молекулу ДНК;
- лигазы – ферменты, сшивающие
молекулу ДНК;
- вирусы – векторы-переносчики.

27. Достижения генной инженерии

1. Созданы штаммы кишечных палочек, в
которые встроены гены человеческого
инсулина, интерферона.
2. Созданы дрожжевые клетки,
продуцирующие человеческий инсулин.
3. Созданы: вакцина против гепатита В,
активатор профибринолизина,
интерлейкина-2.

28. Методы генной инженерии

1. ДНК добавляют в среду инкубации
клеток.
2. Производят микроинъекции ДНК
непосредственной в ядро (это более
эффективно).

29. Задачи генной инженерии

1. Создание банков генов человека для
их изучения.
2. Поиск путей генотерапии (замены
мутантных генов нормальными
аллелями).

30. Биотехнология

Это производство продуктов и
материалов, необходимых для
человека, с помощью биологических
объектов.
Термин «биотехнология» появился в
середине 70-х гг.

31. Достижения биотехнологии

1. Получение антибиотиков (пенициллин,
стрептомицин, эритромицин и др.).
2. Получение фермента амилазы.
3. Получение аминокислот.
4. Получение молочной кислоты.
5. Получение лимонной кислоты.
6. Получение аспергилловой плесени.
7. Получение витаминов группы В.

32. Достижения генетики в диагностике и профилактике заболеваний.

1.
2.
3.
4.
5.
6.
Проводится массовый скрининг новорожденных на
выявление фенилкетонурии и врожденного
гипотиреоза.
Ведется пренатальная диагностика
наследственных заболеваний и пороков развития
(методы: УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона,
кордоцентез, определение альфа-протеина и
хориогонина, ДНК_диагностика).
В практику внедрен метод дифференциальной
окраски хромосом.
Построение и изучение карт хромосом человека.
Получение моноклональных антител с помощью
гибридом.
Проводится медико-генетическое
консультирование.

33. Задание для самоподготовки студента:

1.
-
2.
3.
4.
5.
6.
Ответить на вопросы:
Строение клетки, краткая характеристика органоидов клетки;
Особенности строения ядра клетки;
Эухроматин, гетерохроматин, половой хроматин;
Строение хромосом, правила хромосом, аутосомы и половые
хромосомы, кариотип, идиограмма;
Жизненный цикл клетки;
Митоз, патология митоза;
Мейоз, патология мейоза;
Гаметогенез;
Половые клетки, их отличие от соматических.
Зарисовать:
Строение клетки;
Строение хромосом.
Составить таблицу «Отличие митоза от мейоза».
Завести словарь терминов.
Составить графологическую схему ответа.
Решить задачи.