Моральные проблемы медицинской генетики

1. Моральные проблемы медицинской генетики

2. ПЛАН

1.
2.
3.
4.
5.
Исследовательское поле генетики.
Моральная ответственность генетика.
Этические стандарты проведения генетических
исследований.
Этические вопросы евгеники.
Клонирование: этические перспективы.
2

3. Исследовательское поле генетики

С 1990 г. в течение нескольких лет проводился грандиозный
международный проект «Геном человека». Целью его стало
определение полной структуры генома человека (секвенирование
и картирование – определение места расположения генов на
хромосомах).
3

4.

Непосредственно с начала работ по проекту все его
участники договорились об открытости и доступности
всей получаемой информации вне зависимости от доли
участия
в
проекте
и
от
государственной
принадлежности. Непременным условием соблюдения
этого принципа являлось то, что после завершения
определенного объема работы лаборатория должна была в
указанный срок опубликовать текст расшифрованного
фрагмента в сети Internet. В настоящее время имеются
общедоступные базы данных, в которых сосредоточена
информация о структуре генома человека.
Отсюда с начала 80-х годов входят в оборот понятия
«доклиническая
диагностика»,
«прогностическая
медицина» (Ж. Доссе).
4

5.

Появление генетической диагностики, естественно, ставит
вопрос о разработке операций по перестройке генома
человека. Эти возможности лежат в основании идеи
генной терапии как совокупности методов лечения или
протезирования дефектных генов. Сегодня она существует
в двух видах: соматическом и эмбриональном.
Соматическая заключается в том, что в клетке больного
дефектный ген заменяется здоровым, способным
выполнять нужную функцию. Это подтверждает и второй
вид
генной
терапии
–
зародышевая
терапия,
предполагающая вторжение в генетический материал – в
мужские и женские репродуктивные клетки.
5

6.

В настоящее время допустимые методы влияния на механизмы
наследственности человека используются после генетического
консультирования и диагностики.
Медико-генетическое консультирование – это вид медицинской
помощи
населению,
направленной
на
профилактику
наследственных болезней, который оказывается в медикогенетических консультациях и специализированных научноисследовательских медицинских институтах. Оно представляет
собой обмен информацией между врачом и будущими
родителями, а также людьми, поражёнными болезнью, или их
родственниками по вопросу о возможности проявления или
повторения в семье наследственного заболевания. Главная его
цель заключается в предупреждении рождения больного
ребёнка.
6

7.

Основными задачами медико-генетического консультирования
являются определение прогноза в отношении будущего
потомства в семьях, где имеется больной с наследственной
патологией или предполагается рождение ребенка с такой
патологией; уточнение диагноза наследственного заболевания
с помощью специальных генетических методов исследования;
объяснение обратившимся за консультацией в доступной
форме смысла медико-генетического заключения и помощь в
принятии правильного решения относительно дальнейшего
планирования семьи; пропаганда медико-генетических знаний.
7

8.

Генетическая диагностика осуществляется на различных стадиях жизни
организма человека в форме предымплантационной и пренатальной
диагностики, а также ДНК-диагностики человека (с рождения до конца
жизни). В каждом случае возникают свои этические проблемы.
ДНК – диагностика человека на различных этапах его жизни применяется с
целью выявления генетической обусловленности имеющегося заболевания, а
также при анализе органов и тканей, предназначенных для трансплантации.
Использование ДНК-диагностики позволяет выявить наличие заболеваний,
вызванных генетической патологией, и предрасположенность к ряду
соматических и психических заболеваний.
8

9.

Предымплантационная диагностика проводится в процессе
использования
технологии
экстракорпорального
оплодотворения и позволяет осуществить отбор «генетически
здоровых» эмбрионов до их в процедуре переноса эмбриона в
полость матки. Метод предымплантационной генетической
диагностики, разработанный в Институте репродуктивной
генетики в Чикаго группой ученых под руководством доктора
Ю. Верлинского, предполагает проведение генетического
анализа ДНК одной из клеток зародыша, полученного методом
искусственного оплодотворения in vitro, достигшего в развитии
стадии 8 клеток и еще не имплантированного в полость матки.
При отсутствии патологического гена зародыш переносится в
полость матки и продолжает свое развитие. При ее наличии
эмбрион уничтожается и это вызывает ряд этических
возражений, обусловленных неопределенностью статуса
эмбриона.
9

10.

Пренатальная диагностика – это генетическая диагностика на
этапе внутриутробного развития человека с целью выявления
имеющейся генетической патологии или генетической
предрасположенности к возникновению в будущем
заболеваний, значительно изменяющих качество жизни
человека. Она неизбежно влечет за собой обсуждение вопроса
о целесообразности продолжения беременности.
10

11.

Массовое обследование (скрининг) населения. С появлением
пренатальной диагностики стал возможен скрининг популяций,
характеризующихся высокими частотами тех или иных наследственных
заболеваний. Скрининг позволяет выявить супружеские пары с высокой
степенью риска и контролировать каждое их зачатие, исследуя
развивающийся плод. Так, например, выявляют серповидноклеточную
анемию, часто встречающуюся у выходцев из Западной Африки. Это
имеет большое значение для охраны здоровья граждан государства.
Генная инженерия является направлением современной науки, в котором
разрабатываются
технологии
кардинального
изменения
и
конструирования генетического аппарата человека и других живых
организмов.
11

12.

Специалисты
по биоэтике, ученые и представители
религии
обращают
внимание
на
опасность
распространения «конструирования» детей родителями
в соответствии с желательными для них признаками,
причем речь идет о выборе не только анатомо-физиологических параметров, но и задатках определенных
способностей, типе темперамента и т.д.
Возможности
генетического
«модифицирования»
человека неизбежно приводят к вопросу об
ответственности за подобные манипуляции.
12

13. Моральная ответственность генетика

Далее генетическая диагностика перерастает в генетическую
прогностику,
Большинство специалистов в области этических проблем
генных технологий сходятся во мнении, что «уникальность
жизни каждого отдельного человека и ценности каждого
человеческого существа должны исключать генетические
улучшения».
13

14.

Использования личной генетической информации. Для
исследователей и КЭ главной проблемой является тот факт,
что типичные генетические исследования имеют дело с
семьями. В результате новая информация, обнаруженная в
ходе исследования по одному испытуемому, может иметь
непосредственное отношение и к родственникам. Так же
имеет место обмен информацией между испытуемыми, а
решения
об
участии
не
всегда
принимаются
самостоятельно.
В нашей стране вопросы использования генетической
информации решаются в соответствии со статьями 30 (п.6)
(«Права пациента»), 31 («Право граждан на информацию о
состоянии здоровья») и 61 («Врачебная тайна»).
14

15.

Проблема использования генетической информации в развитых
странах приводит к противоречию в области предоставления
медицинских услуг населения. Д. Нейсбит отмечает, что в то время
как ученые генетики учатся идентифицировать и лечить
определенные наследственные заболевания, страховые компании
используют ту же самую информацию для того, чтобы отказать в
медицинском страховании этих заболеваний.
«Неприемлемый генетический профиль», «человек с высоким
генетическим риском», «фактор ранней заболеваемости» – это
речевые обороты, в которых отражается тенденция разделения
людей по признаку качества его генетической информации,
тенденция к дискриминации людей по генетическим признакам.

16.

Проблема доступа различных слоев населения к
возможности использования генных технологий
является частным случаем проблемы социальной
справедливости
в
области
современной
биомедицины.
Общепризнано
существование
неравенства различных слоев населения в доступе к
новым биотехнологиям, которое определяется
преимущественно экономическими и социальнополитическими факторами. Известно, чем более
наукоемким,
технологически
сложным
и
соответственно дорогим по материальным затратам
является лечебно-диагностический метод, тем
меньшему количеству людей он доступен.

17.

Проблема коммерциализации области применения генных
технологий и использования генетической информации.
Генетическая информация стала в современном обществе
товаром.
Проблема сохранения тайны генетической информации в
первую очередь связана с диагностикой ДНК.
Этические проблемы создания трансгенных растений и
животных возникли в результате широкого использования
методов генной инженерии в области улучшения качества
растений и животных, которые используются человеком в его
жизнедеятельности. Трансгенные организмы являются продуктом
деятельности человека по генетической модификации исходных
природных организмов путем переноса генов организма одного
вида другому.
17

18.

Проблема
статуса
индивидуального
генетического фонда. Индивидуальный генетический
фонд – это компонент уникальной соматической
индивидуальности и идентичности человека. Влияние
генома на соматическую сферу не однозначно и не
исчерпывается простыми причинно-следственными
связями, оно лишь элемент в системе разнообразных
влияний.
18

19. Этические стандарты проведения генетических исследований

В силу неопределённости, с которой связаны генетические
исследования, нет чётких стандартов действий.
Генетическое исследование может решать четыре разных
задачи:
1) генеалогические исследования (устанавливающие схему
наследования болезни и систематизирующие совокупность
симптомов);
2) изучение позиционирования клонов (positional cloning) (для
локализации и идентификации конкретных генов);
3) изучение структуры ДНК (для создания техник, позволяющих
определить присутствие конкретной мутации ДНК);
4) исследование генной терапии (для создания методов лечения
генетических заболеваний на уровне ДНК).
19

20.

Генеалогические исследования. Когда исследователи
собираются изучить наследование заболеваний, они
выявляют болевших членов семьи, и собирают информацию о
них и других родственниках. В результате получают
генеалогический анализ.
Определение рисков и выгод. Потенциальные риски и
выгоды следует подробно обсудить с будущими
испытуемыми. В генетических исследованиях, кроме генной
терапии, основными рисками являются не физические, а
психологические и социальные (их обычно называют
«психосоциальными»).
20

21.

Чтобы минимизировать психологический ущерб, вероятный
в генеалогических исследованиях, должно удостовериться, что
исследователи организуют надлежащее консультирование
испытуемых с разъяснением передаваемой им генетической
информации.
Генетическое
консультирование
должно
осуществляться людьми, имеющими достаточный опыт и
квалификацию, чтобы сообщить значение генетической
информации лицам, участвующим в генетическом исследовании
или обращающимся за генетической консультацией.
21

22.

Защита конфиденциальности. Особые отношения
между участниками генетических исследований в семье
поднимают и особые проблемы неприкосновенности
личной жизни и конфиденциальности.
Следует иметь в виду, что в любой семье каждый
человек является личностью, Другая проблема,
возникающая в генетических семейных исследованиях и
свойственная также другим исследованиям, где имеет
место собеседование с испытуемыми, связана с
предоставлением информации о другом человеке.
КЭ должны потребовать от исследователей заранее
определить, какая информация, кому и при каких
обстоятельствах будет открываться, и доступным языком
изложить это испытуемым.
22

23.

Информированное
согласие.
Предоставляемая
испытуемым в процессе получения их согласия информация
должна быть как можно более конкретной. Испытуемым
следует сообщить как об известных, так и о
неопределённых рисках, связанных с их участием.
Распоряжение образцами ДНК. Сбор образцов тканей
для
дальнейшего
ДНК-анализа
ставит
перед
исследователями множество вопросов: «Какова будет
процедура сбора образцов, кто и зачем будет иметь
доступ к образцам, кто является владельцем ДНК и как
будет исправляться ошибочная генетическая информация
(вызванная, например, ошибкой лабораторного анализа)?»
23

24.

Прекращение участия. Следует обратить внимание на права
испытуемых, когда они принимают решение прекратить участие в
исследовании. Правила проведения исследований чётко требуют,
чтобы испытуемые были свободны прекратить своё участие без
каких-либо санкций или потери выгод, на которые они, так или
иначе, имеют право.
Вторичное использование образцов тканей. Когда в новом
исследовании предполагается использовать образцы, собранные в
предыдущем исследовании, должно рассмотреть, применимо ли
согласие, полученное в более раннем исследовании, также и для
нового исследования. Когда цели нового исследования
значительно отличаются от целей первоначального Протокола и
когда новое исследование требует установления личности членов
семьи, давших образцы, согласие должно быть получено заново.
24

25.

Уязвимые группы населения. Исследователь проводит
исследование с учётом специфических ментальных и физических
проявлений исследуемых расстройств. В зависимости от
заболевания и, соответственно, вероятной группы населения,
исследователи должны быть готовы к эффективному и чуткому
общению с людьми, имеющими физические недостатки (например,
глухоту или слепоту), неспособность к обучению или
находящимися в ситуации, которая может повлиять на их участие
(например, тяжёлое состояние).
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
И
РАСШИФРОВКА
ГЕНОВ.
Исследования,
целью
которых
является
идентификация
конкретных генетических компонентов то или иной болезни,
опираются на ДНК-анализ образцов тканей, взятых от членов
25
семьи, в которой проявляется это состояние.

26.

Доступ к данным: промежуточные открытия. Прежде,
чем начинать любое генетическое исследование, следует
определить, кто и на какой стадии исследования будет иметь
доступ к данным. Вопрос передачи информации является
жизненно важным для любого генетического исследования, но
особенно для первых трёх стадий. Основной вопрос, стоящий
перед исследователями, заключается в том: «Следует ли
сообщать испытуемым промежуточные результаты?»
26

27.

Среди экспертов нет единого мнения о том, следует ли
сообщать испытуемым промежуточные или незаконченные
данные, хотя большинство всё-таки считает, что этого делать
не следует (поскольку только подтвержденные, надежные
данные составляют «информацию»). Противники раскрытия
промежуточных результатов аргументируют, раскрытие
промежуточных данных, интерпретация которых может
измениться при получении более точных и/или надёжных
данных, может привести к серьезному ущербу, в том числе
вызвать
тревогу
у
испытуемых
и/или
возможно
иррациональное обращение за медицинским вмешательством.
По их мнению, такого ущерба можно избежать, контролируя
поток информации, поступающий к испытуемым, и
ограничивая выдаваемые им сообщения только достоверной
информацией.

28.

Доступ к данным: вторичное использование. Исследователи
также не должны выпускать из виду вторичного использования
исследовательских данных (например, другими исследователями,
или ими же, но для другого исследования). Когда предполагается
вторичное использование, следует обратиться за согласием на
него. Необходимо получить ясно выраженное согласие на доступ
к информации для вторичного использования, если эти данные
носят щекотливый характер, а ситуация не позволяет
гарантировать соблюдение конфиденциальности.

29. Этические вопросы евгеники

Евгеника как учение о «хорошем роде» оформилась в самостоятельную
дисциплину к концу XX столетия. Она включила в себя блок
естественнонаучных теорий (дарвинизм, генетика, эмбриология и т.д.),
разнородные
социально-экономические
и
политические
учения
(неомальтузианство, меркантилизм, национал-социализм и т.д.), а также
несметное количество предубеждений и «вековой народной мудрости», посвоему объяснявших механизм передачи качеств по наследству. По замыслу
Ф.Гальтона, считающегося основателем научной евгеники, этот конгломерат
должен был служить выполнению единой задачи: опираясь на знание
естественных законов, выработать рекомендации по созданию совершенного
в физическом, умственном и нравственном отношении человека.

30.

Поскольку на сей раз евгеника оказалась востребованной,
ее появление на идейной арене вызвало сильнейший
общественный резонанс, и к концу XIX века евгеническое
движение охватило все «культурные» страны мира. Основная
идея, позаимствованная евгеникой у дарвинизма, это
значение естественного отбора для поддержания высокого
стандарта физических качеств биологического вида.

31.

Прежде всего, претворение евгенической идеи в жизнь
требовало проведения сексуальной революции. И для того, чтобы
сделать положения новой «естественной морали» более зримыми и
привычными, евгеники научного периода нередко прибегали к
старому, испытанному
средству
– сочинению утопий,
отображающих «научно обоснованную» систему государственного
управления воспроизводством народонаселения. Утопическими
конструкциями пестрят труды многих евгеников, в том числе и
таких маститых, как основатель евгеники Ф.Гальтон, или А.Плётц,
стоявший у истоков немецкой «расовой гигиены».
31

32.

Очевидно, что достижение этой евгенической цели
связано со сменой ценностных установок, в результате
которой высшей ценностью должна быть признана
«жизнеспособность» особей (как если бы в обществе
действовал естественный отбор). Но по мнению Н.К.
Кольцова
человеческий
род
должен
совершенствоваться и духовно (имеется в виду
познавательная способность), так чтобы люди,
неспособные воспринимать современные идеи, «малопомалу уступили место» представителям типа с более
совершенным мозгом.
32

33.

Из сказанного следует, что между евгеникой
донаучного
и
научного
периодов
не
было
принципиальной разницы, как бы парадоксально это ни
звучало. Это справедливо и в отношении средств
евгеники, ее способности целенаправленно изменять что
бы то ни было в человеческом организме и в обществе,
ее
технических
возможностей,
традиционно
переоценивавшихся и во времена Гальтона, и сегодня.
Это справедливо и в отношении целей евгеники, ее
представления об идеальном человеке и идеальном
государственном устройстве.
33

34.

Сказанное выше подводит нас к вопросу о том, существует ли
«позитив» в евгенике. В свое время Ф.Гальтон и его единомышленники
убедительно показали, что существует потребность в евгеническом
вмешательстве. С тех пор по данным статистики положение со здоровьем
населения и перенаселенность еще больше ухудшилось. Так стоит ли
совершенно отказываться от евгеники на том только основании, что
любой шаг в этом направлении чреват негативными последствиями?
Если внедрение евгенических программ будет давать государству
ощутимые преимущества в сфере экономики, то никакие этические или
религиозные запреты не смогут воспрепятствовать этому процессу.
Современная медицинская статистика, структурная безработица,
перенаселение, нелегальная эмиграция и проч. делают использование
методов «качественной демографии» все более настоятельной
необходимостью.
34

35. Клонирование: этические перспективы

В феврале 1997 года биомедицинская наука зафиксировала факт
искусственного создания млекопитающего. Овца Долли – генетическая копия
матери, полученная путем клонирования. Современная культура с понятием
«клонирование» связывает технологию размножения живых организмов, в
результате которой из одной клетки получаются генетически идентичные
особи. Новая технология логически соединяет методы искусственного
оплодотворения in vitro и генетическое «проектирование» или моделирование
наследственности. Другими словами, если с помощью искусственного
оплодотворения осуществляется борьба за возможность возникновения жизни,
а с помощью генетики пытаются решить вопрос о ее качестве (например,
освобождение с помощью молекулярной хирургии от неизлечимых болезней),
то клонирование «призвано» бороться за возможность возникновения жизни с
определенными качественными параметрами. 1997 год становится
принципиальной вехой на пути реализации идеи о создании существ с
заданными свойствами с помощью генетических манипуляций на
эмбриональном уровне. Так, создатели овцы Долли приступили 35к

36.

Ген человека был имплантирован в ядро соматической клетки взрослой овцы.
Результат эксперимента – овечка Полли – существо, способное давать
целебное (с человеческим белком) молоко («Поиск», № 32_33, с.15).
Эксперименты дают вполне конкретный ответ на поставленный выше вопрос
о возможности человеческого соавторства биологической эволюции. Именно
поэтому они не сглаживают, но обостряют этические проблемы. Если опыты
по клонированию животных из соматических клеток взрослого организма –
это осуществление мечты нескольких поколений селекционеров, то
осуществлением «мечты» какого «селекционера» могут стать опыты по
клонированию человека, т. е. по дублированию людей с определенным
набором способностей? Слово «мечта» здесь не уместно, в данном случае
речь может идти только об умысле, с полным сохранением отрицательного
содержания этого слова, ведь речь идет о возможностях прагматического
использования человеческих существ, включая человеческие эмбрионы.
36

37.

Аргументы против клонирования. Отрицательная позиция по отношению к
клонированию людей выстраивается в двух плоскостях. Во-первых, в
плоскости анализа перспектив и социокультурных последствий вытеснения
семейных сексуальных отношений методами искусственного размножения. В
силу того, что клонирование является логическим развитием методов
искусственного оплодотворения и генных технологий, критическая
аргументация противников искусственного размножения людей и
евгенических проектов всякого рода не только сохраняет свою силу, но и
вдвойне усиливается, объединяя вышеприведенные критические аргументы.
Во-вторых, консерваторы опасаются не столько тиражирования гениев
преступности, оставляя открытым вопрос о «генетичности души», сколько
тиражирования потребительского отношения человека к человеку через
создание «человеческих запасников» (будь то органы, «законсервированные»
двойники и т.п.
37