Синдром бабочки

1.

Синдром бабочки

2.

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа генетически и клинически
гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием
пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи
и её чувствительностью к незначительной механической травме.

3.

БЭ делится на 4 основных типа:
Простой
пограничный
дистрофический
синдром Киндлер
Разделение происходит в
зависимости от уровня
образования пузырей в слоях
кожи на ультраструктурном
уровне. При простом типе пузыри
образуются в верхних слоях
эпидермиса, при пограничном —
на уровне светлой пластинки
(lamina lucida), при
дистрофическом — в верхней
части сосочкового слоя дермы,
ниже плотной пластинки (lamina
densa). При синдроме Киндлер
образование пузырей может быть
на разных уровнях. Каждый
основной тип БЭ подразделяется
на подтипы, которых описано
более 30, на основании фенотипа,
характера наследования и
генотипа.

4.

Генетика
• БЭ наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомнорецессивному типу. При БЭ мутации обнаруживаются в более
чем 10 генах. Описаны различные виды мутаций — мисенсмутации, нонсенс-мутации, делеции, мутации рамки считывания,
инсерции, мутации сайта сплайсинга.

5.

Клинические проявления
буллёзного эпидермолиза
На коже человека появляются пузыри и раны (еще их называют
эрозиями). Возникают они при малейшем механическом или
физическом воздействии на любом участке кожи.
При определенных формах пузыри и раны появляются даже на
слизистых оболочках внутренних органов, а также других слизистых
поверхностях (например, в полости рта и глаз).Пузыри на коже у
больных БЭ появляются сразу после рождения или в первые сутки
жизни, реже в первые месяцы.

6.

Лечение
• В настоящее время не существует радикальных методов лечения ни
одной из форм БЭ. Несмотря на это, существуют эффективные
превентивные и симптоматические методы терапии. В целом лечение
должно быть комплексным и осуществляться мультидисциплинарной
командой врачей, так как БЭ — это системное заболевание.
• Лечение БЭ симптоматическое. Основным в лечении БЭ является уход
за ранами с целью их быстрого заживления и эпителизации кожных
покровов. Основной задачей является не допустить разрастания
размеров пузыря и сохранить покрышку пузыря для профилактики
эрозий и лучшего заживления раны. Большинство ран больных БЭ
покрываются атравматичными неприлипающими материалами и
множеством слоев бинтов.
• Лечение любых осложнений также носит симптоматический характер и
направлено на поддержание работы всех органов и систем. Пациенты с
тяжелыми подтипами БЭ часто нуждаются в хирургическом
вмешательстве на желудочно-кишечном тракте и в операциях по
разделению пальцев.

7.

Сколько живут?
• Существуют формы с определенным подтипом, когда малыш
может умереть в течение первого года жизни. У некоторых
пациентов могут развиться тяжелые осложнения (например, рак),
тогда вероятность неблагоприятного исхода довольно велика.
• При большинстве форм и подтипов БЭ (и при хорошем,
своевременном и правильном уходе) продолжительность жизни
людей с буллезным эпидермолизом такая же, как и людей без БЭ.

8.

Спасибо за внимание!