Генодерматозы у новорожденных детей

1. Тема: Генодерматозы у новорожденных детей Подготовила: Айбекова А.Б. студентка 683 группы Проверила: Чехович Г.И.

АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»
КАФЕДРА НЕОНАТОЛОГИИ
Тема: Генодерматозы у новорожденных детей
Подготовила: Айбекова А.Б.
студентка 683 группы
Проверила: Чехович Г.И.

2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ КОЖИ (ГЕНОДЕРМАТОЗЫ) 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ КОЖИ
(ГЕНОДЕРМАТОЗЫ)
включают более 200 нозологических
форм, в том числе тяжёлые синдромы с
вовлечением внутренних органов,
центральной нервной системы, глаз.
Выявляясь уже при рождении, ряд
генодерматозов (некоторые формы
врождённого ихтиоза, буллёзного
эпидермолиза) при несвоевременном
распознавании и неадекватном
лечении могут привести к
инвалидизации уже с раннего детства.

3. Классификация

дерматозы с герминативными
мутациями(кератодермии, группы ихтиоза,
буллезного эпидермолиза)
дерматозы с соматическими мутациями
(новообразования кожи, атопический дерматит,
псориаз, вирусные и аутоиммунные дерматозы)

4.

Уже в первые месяцы жизни наблюдаются: сухая кожа, сероватогрязного цвета, с пластинчатыми или отрубевидными чешуйками на
разгибательных поверхностях предплечий, плеч, бедер и боковых
поверхностях туловища. В зависимости от клинических проявлений
различают несколько вариантов заболевания:
Ксеродермия– начальная абортивная форма ихтиоза, при
которой у детей наблюдаются сухость и отрубевидное шелушение,
наиболее выраженные на разгибательных поверхностях верхних и
нижних конечностей, реже на туловище.
Простой ихтиоз – наличие пластинчатых чешуек белесоватосерого цвета, плотно прилегающих к утолщенной, сухой,
жестковатой коже.

5. ПРОСТОЙ ИХТИОЗ

6.

Блестящий ихтиоз – значительное
скопление роговых чешуек, отличающихся
прозрачностью и блестящей поверхностью
Белый ихтиоз – наличие белесоватых
перламутровых чешуек
Змеевидный ихтиоз – плотные, крупные,
темно-серые чешуйки располагаются лентовидно
и разграничены глубокими бороздами
Шиповидный ихтиоз – иглоподобные
плотные роговые чешуйки располагаются на
жесткой, сухой, шелушащейся коже.

7. ЗМЕЕВИДНЫЙ ИХТИОЗ

8.

9.

Волосы и ногти при вульгарном ихтиозе не изменены.
Снижена функция потовых и сальных желез и замедлено
отшелушивание рогового слоя, вследствие чего у больных
часто возникают пиодермиты.
Течение обычного ихтиоза доброкачественное, с
обострением в осенне-зимний период и ремиссия весной
и летом. Своего полного развития заболевание достигает
к возрасту 8-10 лет, а после пубертатного периода
самопроизвольно редуцируется.
Диагноз основывается на клинических симптомах,
отличающихся постоянством. Дифференциальный
диагноз проводится с вторичным ихтиозом,
возникающим на фоне авитаминозов, онкологических
заболеваний крови (лейкозы).

10. Лечение

Длительные ремиссии достигаются при комплексном
систематическом применении витаминов А и Е.
Витамин А (3,44% масляный раствор ретинола
ацетата) назначается по 1 капле внутрь через день.
Витамин Е (5% масляный раствор токоферола
ацетата) назначается по 5 мг (5 капель) внутрь 1 раз в
день.
В осенне-зимнее время хороший эффект оказывают
систематические теплые ванны (37-38°С) с отваром
шалфея, тысячелистника, ромашки, чередуемые с
ваннами с натрия хлоридом или гидрокарбонатом.
После ванны втирают смягчающие кремы и мази,
содержащие витамины А и Е.

11. ИХТИОЗИФОРМНАЯ ЭРИТРОДЕРМИЯ БРОКА 

ИХТИОЗИФОРМНАЯ ЭРИТРОДЕРМИЯ
БРОКА
Классификация:
• генодерматоз с аутосомно-рецессивным
(эритродермия сухого типа)
• аутосомно-доминантным (буллезная форма)
типом наследования

12. Эритродермия сухого типа

проявляется с рождения ребенка диффузным эритематозным
поражением всей кожи с грубой инфильтрацией и обильным
шелушением в крупных складках. При легкой форме
генерализованное вначале поражение с возрастом локализуется
только в складках и на лице. Тяжелые формы характеризуются
универсаль-ной эритродермией с толстыми пластинчатыми
роговыми наслоениями, с трещинами и кровянистыми
выделениями, что обнаруживается уже при рождении (плод
Арлекина). Лицо новорожденного маскообразное, ушные
раковины деформированы. Массивные роговые пластины
покрывают лоб, щеки, подбородок. Рот, нос и ушные раковины
заложены роговыми скоплениями. На ладонях и подошвах
выраженный гиперкератоз. Движения ребенка, дыхание и
сосание затруднены. Волосы и ногти гипертрофированы. При
тяжелой форме прогноз неблагоприятен, смерть наступает через
несколько дней после рождения.

13. Буллезная форма

заболевания характеризуется эритродермией в первые
дни после рождения, особенно в области кожных складок,
с образованием пузырей. При тяжелой, тотальной форме
генерализованное расположение пузырей с выраженной
отслойкой эпидермиса быстро заканчивается летальным
исходом. Легкие формы болезни характеризуются
локальным расположением пузырей, преимущественно в
крупных складках кожи, гиперкератозом ладоней и
подошв. Волосы и ногти не поражаются. Кожа лица,
волосистой части головы сплошь гиперемирована,
напряжена, с обильным мелкопластинчатым
шелушением. Поражение кожи выражено умеренно, к 3-4
годам жизни практически исчезает.

14. Лечение

начинается в первые дни после рождения, с
ежедневного введения глюкокортикоидов
(преднизолон 1-1,5 мг/кг/сутки), витаминов А и Е
в возрастных дозах. При обширных пузырях,
субфебрилитете, осложнениях (отит, пневмония)
проводят антибиотикотерапию препаратами
широкого спектра действия.
Наружно используют ванны с отрубями,
крахмалом, отваром ромашки, череды, зверобоя,
шалфея, смазывают кожу мазями и кремами,
содержащими глюкокортикоидные гормоны.

15. БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ

Классификация:
генодерматоз с аутосомно-доминантным
(простая и дистрофическая гиперпластическая
формы)
аутосомно-рецессивным (дистрофическая
полидиспластическая и летальная формы) типом
наследования.

16.

Простая форма возникает в раннем детстве, преимущественно у мальчиков. На
здоровой коже, без предшествующего воспаления, на выступающих участках образуются
разной величины пузыри с серозным, серозно-гнойным или геморрагическим
содержимым. Образованию пузырей способствует травма (ушиб, трение). Симптом
Никольского отрицателен. Покрышка пузыря плотная. Наиболее часто процесс
локализуется на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, ягодицах,
пятках, подошвах, кистях, на спине и затылке, вокруг рта. Слизистые оболочки, волосы,
ногти не изменены. При вскрытии пузырей образуются сочные эрозии с быстрой
эпителизацией. Пузыри рубцов не оставляют. Общее состояние не изменено.
Заболевание самопроизвольно редуцируется после пубертатного периода.
Дистрофическая гиперпластическая форма возникает внутриутробно или в первые дни
жизни ребенка. На местах, подвергающихся травматизации, появляются пузыри, а затем
– эрозии и язвы с обрывками эпидермиса. Поражение завершается дистрофическими
рубцами, иногда келоидного характера. Выражены на разгибательных поверхностях
локтевых и коленных суставов, где на фоне атрофических участков лилово-красного
цвета возникают пузыри с геморрагическим содержимым и чешуйчато-корковые
плотные наслоения. При удалении чешуек и корок обнажаются участки рубцовой
атрофии. В остальных местах кожа сухая, серовато-бледная. На ладонях и подошвах
отмечаются гипергидроз, гиперкератоз. Трение здоровой кожи сопровождается
отслойкой эпидермиса от дермы (ложный симптом Никольского). В 20% случаев
поражены слизистые оболочки полости рта, гениталий, конъюнктивы, где пузыри
быстро вскрываются, обнажая кровоточащие эрозии и поверхностные язвы. Течение
болезни доброкачественное, с обострением в летнее время (зимой – под влиянием
тепла).

17.

18.

Дистрофическая полидиспластическая форма возникает при рождении или
в первые дни жизни ребенка, она характеризуется тяжелыми
дистрофическими аномалиями костей, зубов, волос и общей гипоплазией.
Многочисленные крупные пузыри с серозно-геморрагическим содержимым
располагаются на любом участке сухой атрофичной кожи (даже на волосистой
части головы). Пузыри быстро вскрываются с образованием длительно
незаживающих эрозий и язв, на месте которых остаются деформирующие
рубцы. Вследствие рубцов возникают деформации рта, кистей, стоп. Симптом
Никольского положительный. У большинства больных поражены слизистые
оболочки рта, носоглотки, пищевода, трахеи с рубцеванием и стенозом.
Больные физически недоразвиты, у них имеются тяжелые проявления
иммунного дефицита, вследствие чего часто наблюдаются тяжелые формы
пиодермии с сепсисом, вплоть до летального исхода.
Летальная форма характеризуется появлением пузырей с геморрагическим
содержимым в первые дни после рождения. Пузыри быстро сливаются, после
вскрытия остаются длительно незаживающие кровоточащие эрозии и язвы.
Симптом Никольского положительный. Пузыри локализуются и на слизистых
оболочках, где возникают обширные участки эрозий и некроза.
Множественные врожденные дисплазии резко отягощают течение болезни,
осложняющееся пиогенной инфекцией и заканчивающейся летальным
исходом в первые месяцы жизни.

19. Лечение

Лечение заключается в коррекции
иммунодефицита, противовоспалительной
(глюкокортикоиды, антибиотики широкого
спектра) и анаболической терапии. Локально
используют антисептические и витаминные мази
и кремы.

20. Неинфекционные заболевания кожи и подкожной клетчатки

Опрелости-воспалительные процессы кожи в местах, где она подвергается
раздражению мочой, калом или трением грубыми пеленками. Легкое
появление опрелостей при правильном уходе – признак экссудативного
диатеза или пеленчатого дерматита, часто осложняющимся Candida albicans.
Клиническая картина.Опрелости возникают в области ягодиц, нижней
части живота, половых органов, реже за ушами, в шейных, подмышечных,
паховых, бедренных и других складках. Различают три степени опрелости: I –
умеренное покраснение кожи без видимого нарушения ее целости; II – яркая
краснота с видимыми эрозиями; III – мокнущая краснота кожи в результате
многочисленных слившихся между собой эрозий, возможно образование
язвочек. Опрелости II иIII степени легко инфицируются.
Лечение.Не допускать длительного пребывания в мокрой одежде, не
использовать подкладные клеенку, пластиковые пленки или трусы. Показаны
ежедневные гигиенические ванны с раствором калия перманганата (1:10 000),
танином (1% раствор), отварами ромашки, липового цвета или настоем
дубовой коры. После ванны осторожно промокнуть пеленкой и смазать
детским кремом или 2% таниновой мазью, метилурациловой мазью,
стерильными подсолнечным или касторовым, оливковым маслом. При
наличии эрозии или язвочек рекомендуется смазывать 1% водными
растворами анилиновых красителей или болтушкой. При сильном мокнутии
кожи, помимо открытого пеленания, показаны влажные примочки с 1-2%
растворами танина, 0,25% раствором серебра азотнокислого, а также местное
ультрафиолетовое облучение.

21.

22. Потница

Распространенное или локализованное поражение кожи,
связанное с гиперфункцией потовых желез и расширением их
устьев. Появление потницы обусловлено перегреванием и
недостаточным уходом за кожей.
Клиническая картина– обилие мелких (1-2 мм в диаметре)
красных узелков и пятен на шее, внизу живота, верхней части
грудной клетки, в естественных складках кожи – паховых,
подмышечных. Иногда заметны беловатые пузырьки. Общее
состояние, аппетит, поведение, сон не нарушены. Температура
тела – нормальная. Может легко осложниться стрептококковой
и стафилококковой инфекцией (инфицированная потница).
Лечение – устранение дефектов ухода, гигиенические ванны в
кипяченой воде с добавлением слабо-розового раствора калия
перманганата, последующее припудривание
индифферентными присыпками (детская, тальк с цинком).

23.

24. Склерема

заболевание кожи и ПЖК, развивающееся у недоношенных или у
детей с тяжелыми поражениями мозга в середине – конце 1-ой недели
жизни (реже – позже). Этиология и патогенез неизвестны.
Предрасполагающими факторами являются переохлаждение,
обезвоживание. Часто является проявлением ВУИ (особенно
микоплазмоза). В области икроножных мышц, на голенях, на лице,
бедрах, ягодицах, туловище, верхних конечностях появляются
диффузные уплотнения кожи и ПЖК. Кожную складку над участком
уплотнения собрать не удается, но при надавливании пальцем
углубления не остается. Кожа диффузно уплотнена, бледноватого или
красновато-цианотичного цвета, холодная на ощупь. Пораженные
части тела представляются атрофированными, подвижность
конечностей резко снижена, лицо маскообразное. На подошвах,
ладонях, мошонке, половом члене уплотнения нет. Температура тела
понижена (35,0-36,0°С). Дети вялые, сонливые, плохо берут грудь.
Общее состояние тяжелое.
Лечение – комплексная активная терапия инфекционного процесса
(микоплазмоза), согревание.

25.

26. Склередема

отек в области бедер, икроножных мышц, стоп, лобка,
гениталий, с развитием в дальнейшем твердеющей
припухлости кожи и ПЖК тестоватой консистенции. Основной
причиной является охлаждение. Кожа в участках поражения –
бледная (иногда с цианотичным оттенком), холодная на ощупь,
напряжена, не собирается в складку.
На месте надавливания появляется углубление. Заболевание
развивается между 2-4 днями жизни (реже – позже). При
тяжелом течении поражено все тело ребенка, включая
подошвы и ладони. Общее состояние тяжелое, ребенок вялый, у
него имеются гипотермия, брадикардия, отсутствует аппетит.
Лечение сводится к тщательному, осторожному согреванию
(помещение ребенка в кювез, горячие ванны, соллюкс) в
сочетании с щадящим массажем. Профилактика –
предупреждение переохлаждения новорожденного.

27. Эритродермия Лейнера

Десквамативная эритродермия Лейнера-Муссу – генерализованный дерматоз детей
первого квартала жизни, характеризующийся тяжелым течением, но благоприятным
прогнозом.
Этиология и патогенез. Для детей с болезнью Лейнера более характерны
инфекционные процессы (пиококковые, дрожжевые), гиповитаминозы (как у матери, так
и у ребенка) А, Е, биотина, фолиевой кислоты, группы В, дисфункция фагоцитоза. У
части детей выявляется наследуемая по аутосомно-доминантному типу дисфункция С5фракции комплемента.
Клиническая картина. Заболевание начинается на первом месяце жизни, реже позднее.
Проявляется покраснением кожи ягодиц, паховых складок, затем весь кожный покров
становится ярко гиперемированным, инфильтрированным и обильно шелушащимся с
отделением отрубевидных или пластинчатых чешуек. На волосистой части головы
типичны жирные чешуйки, напоминающие «картофельные чипсы», скапливающиеся в
виде коры и образующие «чепец младенца». Поражения спускаются на лоб и
надбровные дуги. В области складок – мокнутия, трещины. Общее состояние детей
тяжелое: беспокойство, плохой аппетит, прогрессирующее падение массы тела и
анемизация, диспепсические явления (обильные срыгивания, рвота, частый жидкий
стул), воспалительные изменения в периферической крови. Характерным является
присоединение очагов инфекции – отита, пневмонии, инфекции мочевых путей,
гнойных конъюнктивитов, пиодермии и даже сепсиса.

28.

Дифференциальный диагноз проводится с атопической экземой. Для
склередемы и болезни Лейнера не типичны зуд, микровезикулы,
«серозные колодцы», лихенизация кожи. Дифференциальный
диагноз проводят также с различными формами врожденного
ихтиоза, эксфолиативным дерматитом, врожденным сифилисом.
Лечение. Терапия практически аналогична вышеописанной при
склередеме, но, кроме того, необходима антибиотикотерапия
(ампиокс, цефалоспорины в сочетании с аминогликозидами),
рациональная регидратационная терапия. Показано также
парентеральное назначение витаминов B6, В5, энтеральное –
бифидумбактерина, пищеварительных ферментов (конечно, при
энтеральном питании). Производят переливания свежезамороженной
плазмы, иммуноглобулина, кратность которых определяется оценкой
клинического эффекта и течением болезни.
Прогноз, несмотря на тяжесть течения, обычно благоприятный.

29.

30.

Спасибо за
внимание!!!