Наследственные энзимопатии

1.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЭНЗИМОПАТИИ
Подготовила студентка 206 группы лечебного факультета
Субботская Екатерина

2.

ВВЕДЕНИЕ

3.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Достаточно тяжелое наследственное заболевание,
при котором нарушение обмена аминокислот
приводит к их накоплению в клетках организма.
Характеризуется поражением головного мозга

4.

При нарушении
основного пути
катабализма:
Фенилаланин - тирозин
Альтернативный путь
обмена фенилаланина при
дефекте
фенилаланингидроесилазы

5.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
КЛАССИЧЕСКАЯ ФКУ
• нарушение расщепления
фенилаланина, и увеличение
количество ее и производных в крови и
моче
• токсическое действие на клетки мозга
высоких концентраций фенилаланина,
фенилпирувата, фениллактата
• торможение синтеза нейромедиаторов
(дофамина, норадреналина,
серотонина).
ВАРИАНТНАЯ ФКУ
• мутаций в генах, контролирующих
метаболизм Н4БП
• нарушается метаболизм 3 аминокислот:
фенилаланина, тирозина, триптофана
• нарушается синтез нейромедиаторов

6.

СИМПТОМЫ
• Изменение цвета волос и глаз к более
светлым. Прибавление веса — малыш
начинает быстро поправляться.
• Высыпания, экзема, сухость и
шелушение кожи.
• Частая рвота.
• Неприятный («мышиный») запах мочи

7.

8.

АЛЬБИНИЗМ
Наследственное аутосомно-рецессивное
заболевание. Причина метаболического
нарушения - врождённый дефект тирозиназы.

9.

Образование меланинов в норме
Эумеланины (чёрного и коричневого
цвета) - нерастворимые
высокомолекулярные гетерополимеры
5,6-дигидроксииндола и некоторых его
предшественников.
Феомеланины - жёлтые или
красновато-коричневые полимеры,
растворимые в разбавленных
щелочах. Находятся они, в основном,
в составе волос.

10.

АЛЬБИНИЗМ
ГЛАЗНОЙ
• Астигматизм
• Нистагм
• Косоглазие
• Нарушение восприятия цветов
• Светобоязнь
• никталопия
ГЛАЗНОКОЖНЫЙ
• Отсутствие пигмсентации кожи и
волос
• Снижение остроты зрения
• Светобоязнь
• Предрасположенность к раку кожи

11.

СИМПТОМЫ

12.

13.

АЛКАПТОНУРИЯ
Наследственное аутосомно-рецессивное
заболевание, связанное с дефектом
диоксигеназы гомогентизиновой кислоты.

14.

15.

ПРОЦЕСС ПРИ ДЕФЕКТЕ
ДИОКСИГЕНАЗЫ
Гомогентизиновая кислота

16.

СИМПТОМЫ
боли механического характера;
прогресс деструктивных изменений хряща
суставов;
поражается позвоночник;
измененение цвета кожи ладоней, подмышечных
впадин и носогубных складок;
пигментация склер
кальциноз коронарных артерий;
бессимптомный калькулезный простатит.

17.

18.

ТИРОЗИНЕМИЯ
Нарушения катаболизма тирозина в печени

19.

I ТИП
Дефект фермента
фумарилацетоацетатгидро
лазы, катализирующего
расщепление
фумарилацетоацетата на
фумарат и ацетоацетат.

20.

II ТИП
Дефект фермента
тирозинаминотрансферазы.
Концентрация тирозина в крови
больных повышена.
У больных детей иногда
возникает умственная отсталость
и часто развиваются язвы на коже
и глазах.

21.

III ТИП
Заболевание возникает в
результате снижения
активности фермента пгидроксифенилпируватдиоксиг
еназы, превращающего пгидроксифенилпируват в
гомогентизиновую кислоту.

22.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ