Прогрессирующие аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)

1.

Прогрессирующие аутосомнодоминантные
спиноцеребеллярные атаксии
(СЦА)
Презентацию подготовила студентка 526 группы
лечебного
факультета Орлова Елизавета
Руководитель СНО:
к.м.н., асс. кафедры неврологии и мануальной
медицины ФПО ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова
Сергей Валентинович Зевахин

2.

Прогрессирующие аутосомно-доминантные
спиноцеребеллярные атаксии (СЦА, SCA) - большая группа
нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся
прогрессирующими расстройствами координации, а также
вовлечением в патологический процесс различных отделов
центральной и периферической нервной системы, что и
обусловливает выраженный клинический полиморфизм.

3.

4.

5.

6.

Клиническая картина
• 3-5 десятилетие жизни
• Манифестирование - неустойчивость при
ходьбе
• Присоединяются координаторные
расстройства и мозжечковая дизартрия,
нарушается почерк
• Может дебютировать с экстрапирамидной
симптоматики: тремора головы и
конечностей, снижения зрения,
спастической кривошеи
• Симптомы периферической
полиневропатии, пигментной
дегенерации сетчатки, нарушения
чувствительности, гиперкинезов

7.

8.

• Неврологический осмотр
• Семейный анамнез
• КТ/МРТ – атрофия
мозжечка
• Генетическая диагностика

9.

За некоторыми исключениями (например, SCA6),
SCA являются неуклонно прогрессирующими
смертельными заболеваниями.
Никакие препараты для SCA не были одобрены FDA
или Европейским агентством по лекарственным
средствам (EMA).

10.

11.

Спиноцеребеллярная атаксия типа 1 (SCA1)
3-4 десятилетие
Аномальная экспансия тринуклеотидов CAG в ATXN1
-Электрофизиологическое исследование типична аксональная сенсорная невропатия
-Визуализация головного мозга обычно
показывает атрофию мозжечка и ствола мозга
Нарушения походки, невнятная речь, трудности с
равновесием, оживление глубоких сухожильных
рефлексов, гиперметрические саккады, нистагм и легкая
дисфагия
Замедление скорости саккад, развитие паралича взгляда
вверх, дисметрия, дисдиадохокинезия и гипотония
Мышечная атрофия, снижение глубоких сухожильных
рефлексов, потеря проприоцепции, когнитивные
нарушения, хорея, дистония и бульбарная дисфункция
Дыхательная недостаточность

12.

Спиноцеребеллярная атаксия типа 3 (SCA3) или болезнь Мачадо-Джозефа (MJD)
Возраст дебюта сильно варьирует, но чаще всего приходится на второе-пятое
десятилетие жизни.
Экспансия повторов ATXN3 CAG
Клиническая картина:
Пирамидные знаки
Дистонически-ригидный экстрапирамидный синдром
Значительная периферическая амиотрофия
генерализованная арефлексия
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Индуцированные действием лицевые и язычные фасцикуляции
Выпученные глаза
Неуклонно прогрессирует, смерть от легочных осложнений и кахексии наступает в
период от 6 до 29 лет после начала

13.

14.

Спиноцеребеллярная атаксия типа 7 (SCA7)
Гетерозиготная аномальная экспансия тринуклеотидных
повторов CAG в ATXN7
• Прогрессирующая мозжечковая атаксия и колбочковая
дистрофия сетчатки в подростковом или взрослом возрасте
ИЛИ
• Дебют в младенческом или раннем детском возрасте с
полиорганной недостаточностью, ускоренным течением и
ранней смертью
Конечный результат - потеря зрения, тяжелая дизартрия и
дисфагия, а также прикованность к постели с потерей
двигательного контроля
На офтальмоскопическом фото
показана экстремальная
дегенерация желтого пятна на
поздней стадии SCA7

15.

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари
• Частота: 1:200 000
• Аутосомно-доминантный тип наследования. Патологический
ген локализован в области 6р23
• Диф. диагноз с атаксией Фридрейха
• В настоящее время не считается единой нозологической
единицей!
• Симптомокомплекс мозжечковой атаксии
• Нарушение зрения и психические расстройства
• Гипоплазия мозжечка с отсутствием клеток Пуркинье,
резкая атрофия моста

16.

Источники информации:
•Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б.
Гехт. - М. : ГЭОТАРМедиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
•С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин. Алгоритм диагностики наследственных атаксий. Нервные болезни.
2012 1:;7–12
•T. Ashizawa,G.Öz, H.L. Paulson. Spinocerebellar ataxias: prospects and challenges for therapy development. Nat
Rev Neurol. 2018 Oct; 14(10): 590–605. doi: 10.1038/s41582-018-0051-6
•Margaret P Adam, Holly H Ardinger, Roberta A Pagon, Stephanie E Wallace, Lora JH Bean, Karen W
Gripp, Ghayda M Mirzaa, Anne Amemiya, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of
Washington, Seattle; 1993–2022. ISSN: 2372-0697
•A.T. Meira, J.L. Pedroso, F. Boller, G. L. Franklin, O. G. P. Barsottini, H. A. G. Teive. Reconstructing the History of
Machado-Joseph Disease. Eur Neurol 2020;83:99–104. DOI: 10.1159/000507191
https://youtu.be/tX7OPCKvta8
https://studfile.net/preview/1857788/page:16/