Врожденные пороки ЦНС плода

1. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Петрозаводский государственный

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ
УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "ПЕТРОЗАВОДСКИЙ
ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ«
Научно-исследовательская работа
Тема: Врожденные пороки ЦНС плода
Работу выполнила студентка 771305 группы
Бырдина Ю.А.
Научный руководитель к.м.н. Морозова В.В.
Петрозаводск
2022

2. Актуальность проблемы

■ В настоящее время идет увеличение числа тяжелых аномалий, врожденных
пороков развития плода. За частую из-за которых происходит прерывание
беременности по медицинским показаниям

3. Цели и задачи

■ Целью работы является изучение частоты возникновения пороков развития ЦНС
плода у беременных женщин в Республике Карелия.
■ Задачи работы:
– Изучить протоколы вскрытия плодов (индуцированных и выкидышей)
– Определить отдельные нозологические формы (какие пороки встречаются
чаще)
– Провести статистический анализ полученных данных
– Сравнить полученные результаты с литературными
– На основе данных разработать факторы риска

4. Методы и материалы исследования

■ Мною были изучены протоколы вскрытия плодов за последние 5 лет. Всего было
просмотрено 400 проколов, из них пороков ЦНС- 66

5. Историческая справка

■ Врожденные пороки развития ЦНС начали подробно описывается лишь ко
второй половине XIX в.
■ Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков
развития, особенно в развитых странах. Это связанно с очень многими
факторами, как: экология, питание, социальный фактор, учащение
внутриутробных инфекции, стрессовый фактор, также и несколько фактором в
совокупности.
■ По статистике в большинстве стран мира наблюдается, снижение детской
смертности, но, несмотря на это идет рост количества врожденных пороков
развития. Изучения развития врожденных пороков развития (ВПР) центральной
нервной системы у плода обусловлена ее распространенностью. Так частота ВПР
составляет от 1.5% до 3 %, ВПР ЦНС 28,9% среди всех пороков, а удельный вес в
структуре перинатальной и младенческой смертности - 25-26%.

6. Врожденные пороки развития конечного мозга Пороки конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки-дизрафии краниальной

Врожденные пороки развития конечного мозга
Пороки конечного мозга в результате несмыкания нервной трубкидизрафии краниальной области
• Анэнцефалия.
Отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. В
патогенезе этого порока лежит незакрытие нервной трубки и реже ее
разрыв.
• Экзэнцефалия.
Отсутствие костей свода черепа (акрания) и
мягких покровов головы.

7.

Иниоцефалия- отсутствие части или всей
затылочной кости со значительным
расширением большого затылочного
отверстия. Иниоцефалия всегда сочетается
с шейным лордозом, различными формами
спинального рахисхиза.
• Аплазия (агенезия) мозолистого телачастичное или полное отсутствие основной
основной комиссуральной спайки, в
результате чего вентрикулярная система в
области 3 желудочка остается открытой.
• Менингоцеле- грыжевой мешок
представлен твердой мозговой оболочкой и
кожей, а его содержимым является
спинномозговая грыжа
• Менингоэнцефалоцеле- в
грыжевой мешок выпячивается
тот или иной отдел головного
мозга в зависимости от
локализации костного дефекта

8. Пороки конечного мозга в результате его неразделения

■ Прозэнцефалия- недостаточное
разделение переднего
мозгового пузыря на большие
полушария. В ряде случаев
мозолистое тело отсутствует, а
большие полушария разделены
лишь в задних отделах
■ Голопрозэнцефалия- конечный
мозг не разделен и представлен
полусферой. Страдает
промежуточный мозг, так как
базальные ядерные группы
также частично или полностью
не разделены и смещены в
каудальном направлении

9. Пороки развития спинного мозга и позвоночника

Полный рахисхиз- расщелина
позвонков с дефектом мозговых
оболочек и мягких покровов.
Пороки конечного мозга, являющиеся
следствием нарушения миграции и
дифференцировки нервных клеток.
Лиссэнцефалия (агирия)- отсутствие в
больших полушариях борозд и извилин.

10. Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства

Порок Денди-Уокера- атрезия отверстий Лушки и Мажанди
обычно сопровождаются развитием этого порока. Триада
морфологических признаков: 1. Внутренняя
гидроцефалия, 2. Частичной или полной аплазией червя
мозжечка и 3. Кистозным расширением 4 желудочка.
Гидроцефалия (врожденная водянка
головного мозга)- чрезмерное
накопление в вентрикулярной
системе или субарахноидальном
пространстве спинномозговой
жидкости, сопровождающееся
атрофией мозгового вещества
Порок Арнольда-Киари представляет собой
вклинение в большое затылочной отверстие
продолговатого мозга и миндалин мозжечка

11. Статистика за последние 5 лет 2017 год

Пол
23%
Мужской пол
Женский пол
77%

12.

Название диаграммы
4
3
2
1
0
Синдром АрнольдаКиари
Гидроцефалия
Синдром Денди- Голопрозэнцефалия
Уокера
Мужской пол
Анэнцефалия
Женский пол
Рахисхиз
Черепно-мозговая
грыжа
Экзэнцефалия

13. 2018 год

Пол
38%
Мужской пол
62%
Женский пол

14.

Название диаграммы
2
1
0
Синдром Денди-Уокера
Гидроцефалия
Менингоцеле
Мужской пол
Синдром Арнольда-Киари
(менингомиелоцеле)
Женский пол
Анэнцефолия
Голопрозенцефалия

15. 2019 год

Пол
27%
Мужской пол
Женский пол
73%

16.

Название диаграммы
3
2
1
0
Синдром Арнольда-Киари
Гидроцефалия
Анэнцефалия
Мужской пол
Голопрозенцефалия
Женский пол
Синдром Эдвардса
Экзэнцефалия

17. 2020 год

Пол
40%
Мужской пол
Женский пол
60%

18.

Название диаграммы
2
1
0
Синдром ДендиУокера
Гидроцефалия
Полный рахисхиз
Синдром АрнольдаКиари
Мужской пол
Женский пол
Анэнцефалия
Вентрикуломегалия
Лиссэнцефалия

19. 2021 год

Пол
50%
50%
Мужской пол
Женский пол

20.

Название диаграммы
2
1
0
Синдром ДендиУокера
Гидроцефалия
Рахисхиз шейного Синдром Арнольдаотдела
Киари
Мужской пол
Менингоцеле
Женский пол
Инионцефалия
Лиссэнцефалия
Агенезия
мозолистого тела

21.

Чаще встречающиеся пороки
25
20
15
10
5
0
Гидроцефалия
Синдром Арнольда-Киари
Частота
Синдром Денди-Уокера

22.

Общая статистика по количеству пороков ЦНС у плодов за последние 5 лет
2017
2018
2019
2020
2021

23.

Название диаграммы
13
12
11
10
Количество детей
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
2017
2018
2019
Мужской пол
Женский пол
2020
2021

24. Факторы риска развития

■ Большинство врожденных пороков ЦНС является следствием
нарушения одного или нескольких основных процессов
эмбриогенеза: слияния нервной трубки, ее разделения в
краниальном отделе и миграции нервных клеточных элементов с их
последующей дифференцировкой.
■ Это положение в полной мере относится к конечному мозгу и в
меньшей мере- к стволовым отделам, так как структурные
нарушения последних в ряде случаев могут явиться
непосредственным результатом повреждения конечного мозга.

25. Сравнение с литературными данными

■ Врожденные пороки развития центральной нервной системы, формирующиеся в
период раннего онтогенеза - дорсальной индукции, получили название дефектов
нервной трубки (ДНТ). ДНТ являются результатом нарушения закрытия нервной
трубки в ранние сроки беременности - 3-4 недели гестации. К данной категории
врожденных пороков относятся spina bifida, анэнцефалия, энцефалоцеле. ДНТ
являются одной из ведущих причин перинатальной и младенческой смертности,
детской заболеваемости и инвалидности. По данным регистра врожденных
пороков развития в Свердловской области за 2012 год диагностировано 180
случаев ДНТ. Большинство из них обнаружено методом пренатальной
ультразвуковой диагностики в сроке 12-14 недель беременности.
Информация взята из научной статьи «МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ НА ТЕРРИТОРИИ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ ЗА 2012 ГОД»

26. Вывод

■ Фактором риска развития врожденных пороков ЦНС плода является мужской
пол. Поэтому необходимо более пристально следить за беременностью.
■ Наиболее частым пороком ЦНС плода является гидроцефалия