Генеалогический метод

1. Генеалогический метод

Выполнили:
Щербина Екатерина
Лебедева Маргарита
Федоренко Полина
УГИ-195501

2.

Генеалогический метод — составление и
анализ родословных с целью установления
закономерностей наследственной передачи
нормальных и патологических признаков.
Сущность Генеалогического метода состоит в
выяснении родственных связей и в
прослеживании признака или болезни среди
всех родственников.
Генеалогический метод является одним из
основных методов изучения наследственности
человека.

3.

• В основе Генеалогического метода лежат установленные
Г. Менделем закономерности наследственной передачи признаков и
хромосомная теория наследственности.
• Генеалогический метод позволяет делать вероятностные предсказания
относительно появления определенного признака или болезни в
семье.
• Такой метод относится к наиболее универсальным методам в генетике
человека. Он применяется с целью установления наследственного
характера признака, определения типа наследования и
пенетрантности гена, изучения мутационного процесса,
взаимодействия генов.

4. История

• Составление родословной для анализа наследования
у человека предложено в конце XIX в. англ. ученымантропологом Ф. Гальтоном.
Однако эмпирическое наблюдение за родословными, в
которых отмечалось наследование патологических
признаков, известно давно. Например, в Талмуде можно
найти отражение зависимости от пола наследования
гемофилии.
История
• В середине XVIII в. описано наследование
доминантного признака полидактилии и дан анализ
расщепления этого признака в потомстве.
• В начале 19 в. Адамс на основе эмпирического
анализа родословных описал доминантный и
рецессивный типы наследования. В это же время дан
анализ наследования гемофилии и цветовой слепоты.
Эти и некоторые другие факты можно рассматривать как
предпосылки формирования генеалогического метода.

5.

Т. И. Юдин
• С развитием генетики как науки
генеалогический метод
совершенствуется по линии
составления родословных и
особенно в отношении методов
статистического анализа данных.
С. Н. Давиденков
Данный метод в Советском Союзе
начал широко применяться в
начале 30-х гг. 20 в.
С. Н. Давиденковым,
Т. И. Юдиным,
Ю. А. Филипченко,
Н. К. Кольцовым и др.
Н. К. Кольцов
Ю. А. Филипченко

6.

В Генеалогическом методе условно можно выделить два этапа —
составление родословных и генеалогический анализ.

7. Составление родословной

• Для составления родословной пробанда (лицо, с которого начинают обследование)
необходимы сведения о возможно большем числе родственников — носителей
наследственного признака или болезни по материнской и отцовской линии.
Условием для выяснения особенностей наследования является также достаточное число
семей, в которых прослеживается изучаемый признак.
• В зависимости от цели родословная может быть полной (включение в исследование всех
семей родственников пробанда) или ограниченной (включение в исследование только
семей с больными детьми).
• Источниками для составления родословной обычно являются непосредственное
обследование, истории болезней (или выписки из них), результаты опроса членов семьи.
• Основным элементом родословной — генеалогической единицей — является индивид.

8.

• При наличии нескольких болезней в исследуемой семье используются первые буквы названий
этих болезней.
• Графическое изображение родословной (генеалогическая таблица) составляется таким образом,
чтобы лица, относящиеся к одному поколению, располагались по одной горизонтальной линии.
Обычно составление родословной начинают с пробанда. При наличии нескольких детей в семье
дети изображаются слева направо, начиная со старшего. Сестер и братьев одной родительской
пары, рассматриваемых вместе, называют сибсами. Каждое предшествующее поколение
располагается выше линии пробанда, а последующее поколение — ниже линии пробанда.
Для удобства составления родословной
сначала можно вычертить родословные
связи, относящиеся к матери пробанда
(материнская линия), после чего
изображают отцовскую линию или
наоборот. Поколения обозначаются
римскими цифрами, лица, относящиеся
к одному поколению,— арабскими
цифрами. К родословной рекомендуется
прилагать текстовое описание отдельных
ее членов — легенду.

9. Генеалогический анализ

• Первым этапом генеалогического анализа (анализа родословной) является установление наследственного
характера признака. В каждой родословной должны быть прослежены также особенности наследования
определенного признака.
• При анализе признака необходимо учитывать возможные его модификации как результат взаимодействия
контролирующего его гена и окружающей среды. Так, некоторые болезни могут проявляться только при
определенных условиях окружающей среды; в иных условиях носители патологического признака могут
быть учтены как здоровые. Признак может зависеть от нескольких генов.
• Выбор метода обработки генеалогических данных во многом определяется способом сбора материала.
• При полной регистрации семей чаще используется прямой априорный метод Бернштейна или простой
метод сибсов — метод Вейнберга.
• При прямом априорном методе вычисляется ожидаемое число больных в семье с определенной
численностью потомства исходя из доминантного или рецессивного типа наследования, и проводится
сравнение имеющегося распределения больных детей в семьях с теоретически ожидаемым. При простом
методе сибсов определяется отношение больных сибсов пробанда к числу всех сибсов в семье, после чего
проводится статистическое сравнение полученного отношения с ожидаемым, исходя из доминантного или
рецессивного типа наследования.