Фенилкетонурия

1. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Тюменский государственный медицинский

университет»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
(ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России)
кафедра биологии
Презентация на тему:
«Фенилкетонурия»
Выполнила:
Студентка 220 группы
Лебедева Надежда Александровна
Проверила:
ассистент кафедры
Баянова Анна Евгеньевна

2. Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным

Фенилкетонури́я — наследственное заболевание
группы ферментопатий, связанное с нарушением
метаболизма аминокислот, главным образом
фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой
диеты сопровождается накоплением фенилаланина и
его токсических продуктов, что приводит к
тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в
частности, в виде нарушения умственного развития
(фенилпировиноградной олигофрении).

3. Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёллинга, описавшего в 1934 году

Открытие фенилкетонурии связывают с
именем норвежского врача Ивара
Асбьёрна Фёллинга, описавшего в 1934
году гиперфенилаланинемию,
ассоциированную с задержкой
умственного развития.
В Норвегии заболевание также известно
под названием «болезни Фёллинга» в
честь открывателя.

4.

Фенилпировиноградная олигофрения —
наследственное заболевание из числа нарушений
обмена аминокислот. Встречается у
новорожденных с частотой 1:10000.
Дети с этой болезнью составляют до 12% среди
умственно отсталых.

5.

В основе заболевания лежит снижение
активности или полное отсутствие фермента
фенилаланингидроксилазы, участвующего в
обмене фенилаланина. Вследствие дефекта
обмена этой аминокислоты происходит
приводящее к поражению нервной системы
избыточное накопления токсических веществ
(кетокислоты).

6. Характерен внешний вид больных: светлые волосы, голубые глаза, недостаточная пигментация кожи. 

Характерен внешний
вид больных:
светлые волосы,
голубые глаза,
недостаточная
пигментация кожи.

7. Ведущим клиническим симптомом болезни является отставание в психическом развитии, которое может быть выражено в различной

степени.
Снижение интеллекта сочетается с
отставанием в физическом развитии:
больные дети поздно начинают
сидеть, стоять, ходить. Рост больных
обычно ниже нормального.

8.

В ранней стадии болезни
снижается тонус мышц, затем
постепенно формируются
спастические парезы и параличи.
Сухожильные рефлексы обычно
высокие, с расширенными
зонами. Походка спастикоатактическая вследствие высокого
мышечного тонуса и нарушений
координации. Нередко уже в
первые годы у больных
отмечаются судороги.

9. Неврологические расстройства также могут проявляться в форме постепенного нарастания непроизвольных движений — гипер-кинезов.

Наблюдаются вращательные движения туловища
или отдельных частей тела, червеобразные
сокращения мышц пальцев (атетоз), дрожание
пальцев вытянутых рук (тремор). Изменения
черепных нервов выражаются в нарастающем
косоглазии и нистагме.

10. У большинства нелеченых больных снижение интеллекта постепенно прогрессирует до степени идиотии. Характерны расстройства речи

или нарушения ее формирования. У
большинства больных речь полностью отсутствует. У других детей она бедна, односложна,
часто аграмматична, у них же отмечаются эхолалия и персеверации. Навыки опрятности,
самообслуживания обычно Формируются с трудом. Выражены нарушения эмоциональной
сферы.

11. Лечение фенилкетонурии проводится диетотерапией - необходимо придерживаться диеты со строгими ограничениями содержания в

Лечение фенилкетонурии проводится
диетотерапией - необходимо придерживаться
диеты со строгими ограничениями содержания в
продуктах фенилаланина из-за того, что эта
аминокислота в огромном количестве есть в белке,
из рациона абсолютно исключаются вся белковая
пища животного происхождения - это, молоко,
мясо, рыба, грибы и прочее.

12. Строжайшая диета обязана соблюдаться как минимум в течение пяти лет жизни. В более взрослом возрасте значительно снижается

восприимчивость нервной системой опасному
воздействию фенилаланина и его продуктов
распада.

13. Список литературы

• 1. Федеральные клинические рекомендации по диагностики и
лечению фенилкетонурии., Москва, 2013
• С.Я. Волгина, С.Ш. Яфарова, Г.Р. Клетенкова.
Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза,
клинических проявлений, лечения.//Российский вестник
перинатологии и педиатрии.-2017.-Том 62- №5.-С.111-118
• Bik-Multanowski M., Pietzyk J. Genotyping and treatment
modification in patient with phenilketonuria: an introduction to
pharmacogenomics // Przegl Lek. 2009. 66 (1-2). P. 1-2.
• van Rijn M., Jansma J., Brinksma A. et al. A survey of natural
protein intake in Dutch phenylketonuria patients: insight into
estimation or measurement of dietary intake // J Am Diet Assoc.
2008. 108 (10). P. 1704-1707.