Генные болезни

1. Генные болезни

Выполнила:
студентка отделения
«Лечебное дело»,
курс 1, группа 100
Кутырева Дарья

2. Что это такое?

Генные болезни – это большая
группа заболеваний, возникающих
в результате повреждения ДНК на
уровне гена.

3.

Большинство генных патологий
обусловлено мутациями в
структурных генах,
осуществляющих свою функцию
через синтез полипептидов –
белков.

4. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

мутантный аллель → измененный
первичный продукт → цепь
биохимических процессов в клетке
→ органы → организм

5. Классификация по типу наследования

Болезни
1) Аутосомнодоминантные
2) Аутосомнорецессивные
3) Сцепленные
c X- и Yхромосомами

6. Классификация генных заболеваний

1) Болезни аминокислотного
обмена (фенилкетонурия,
алкаптонурия и др.) – самая
многочисленная группа
наследственных болезней обмена
веществ.

7.

Причина данных заболеваний –
недостаточность того или иного
фермента, ответственного за синтез
аминокислот.

8.

Фенилкетонурия – тяжелая
наследственная болезнь, которая
наследуется по аутосомнорецессивному типу.

9.

Эта болезнь возникает при мутации гена,
кодирующего фермент, необходимый для
получения аминокислоты тирозин из
аминокислоты фенилаланин.

10.

Альбинизм –
отсутствие
нормальной
пигментации кожи,
волос и радужной
оболочки глаза;
обусловлен
отсутствиемсинтеза
фермента
тирозиназы;
аутосомнорецессивное
наследование.

11.

2) Наследственные нарушения
обмена углеводов – углеводы
входят в состав гормонов,
ферментов, мукополисахаридов,
выполняющих энергетическую и
структурную функции.

12.

В результате нарушения
углеводного обмена развивается
гликогеновая болезнь,
галактоземия и др.

13.

Галактоземия – в основе
возникновения болезни лежит
отсутствие фермента галактозо-1фосфат-уридилтрансферазы и
накопление в крови галактозы.

14.

Галактоза
накапливается в
крови и тканях,
оказывая
токсическое
действие на
центральную
нервную систему,
печень и
хрусталик глаза.

15.

Гликогеновая болезнь – связана
с нарушением синтеза и
разложения гликогена – животного
крахмала.

16.

Сахарный диабет – эндокриннообменное заболевание, связанное с
недостатком инсулина или
снижением его действия, в
результате чего нарушается обмен
веществ.

17.

3) Болезни, связанные с
нарушением липидного обмена
Болезнь Ниманна-Пика – снижение
активности фермента
сфингомиелиназы, дегенерация
нервных клеток, нарушение
деятельности нервной системы.

18.

Болезнь Гоше
характеризуется
накоплением цереброзидов
в клетках нервной и
ретикуло-эндотелиальной
системы, обусловленным
дефицитом фермента
глюкоцереброзидазы.

19.

4) Наследственные болезни
пуринового и пиримидинового
обмена
Подагра – отложение в тканях
кристаллов уратов в форме
моноурата натрия или мочевой
кислоты.

20.

В основе возникновения лежит накопление
мочевой кислоты и уменьшение её
выделения почками, что приводит к
повышению концентрации последней в
крови.

21.

Синдром ЛёшаНихана –
наследственное
заболевание,
характеризующееся
увеличение мочевой
кислоты (у детей),
вызванное дефектом
фермента гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы.

22.

5) Болезни нарушения
обмена соединительной
ткани.
Синдром Марфана –
поражение
соединительной ткани
вследствие мутации в
гене, ответственном за
синтез фибриллина.

23.

Фибродисплазия – заболевание
соединительной ткани, связанное с
ее прогрессирующим окостенением
в результате мутации в гене.

24.

6) Наследственные нарушения
циркулирующих белков
Гемоглобинопатин – нарушения
синтеза гемоглобина. Выделяют
количественные (структурные) и
качественные их формы.

25.

Первые
характеризуются
изменением
первичной структуры
белков гемоглобина,
что может приводить к
нарушению его
стабильности и
функции
(серповидноклеточн
ая анемия).

26.

При качественных
формах структура
гемоглобина
остается
нормальной,
снижена лишь
скорость синтеза
глобиновых цепей
(талассемия).

27.

Серповидноклеточная анемия – в
молекуле гемоглобина глютаминовая
кислота заменяется на аминокислоту
валин, что вызывает нарушение
четвертичной структуры белка.

28.

7) Наследственные болезни
обмена металлов
Болезнь Коновалова-Вильсона –
врожденное нарушение
метаболизма меди.

29.

Приводит к тяжелейшим
наследственным болезням
центральной нервной системы и
внутренних оранов.

30.

Характеризуется сочетанием
цирроза печени с дистрофическим
процессом в головном мозге.

31.

8) Синдромы нарушения
всасывания в пищеварительном
тракте
Муковисцидоз - системное
наследственное заболевание,
обусловленное мутацией гена
трансмембранного
регулятора муковисцидоза.

32.

Характеризуется поражением желёз
внешней секреции, тяжёлыми
нарушениями функций органов
дыхания.

33.

Для многих болезней уже сейчас
известна последовательность
биохимических превращений от
первичного действия измененного
гена до клинических проявлений
болезни.

34.

Знание этого дает возможность
врачу вмешиваться в развитие той
или иной болезни на ранних ее
этапах.

35.

Он может рекомендовать добавлять
определенные продукты к рациону
больного, чтобы возместить не
синтезируемые в его организме
соединения или удалить из
организма токсические вещества.

36.

Разработано и уже применяется
оперативное лечение ряда
наследственных заболеваний.

37.

Спасибо за внимание!