Диагностика и лечение цистиноза

1. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ЦИСТИНОЗА

СНК кафедры факультетской педиатрии
педиатрического факультета
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
ЦИСТИНОЗА
Руководитель кружка:
к.м.н., доцент кафедры факультетской педиатрии
педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И.
Пирогова
Шилова Марина Магомедовна.
Выполнил(а): студент/ка группы 2.6.06
Чилингарян Кристине Давидовна

2. ДИАГНОСТИКА

СНК кафедры факультетской педиатрии
педиатрического факультета
ДИАГНОСТИКА
ОСМОТР
ОАМ
ОАК
ЖАЛОБЫ
• задержка
физического
развития
• диспепсические
расстройства
• признаки рахита
БХ
КРОВИ
ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКОЕ
ИССЛЕДОВАНИЕ
↓плотности
мочи,
глюкозурия,
протеинурия
Анемия
↓K ↓Ca ↓P ↓Cl
гипопротеинеми
гиперлипидемия

3. ДИАГНОСТИКА

СНК кафедры факультетской педиатрии
педиатрического факультета
ДИАГНОСТИКА
1. «Золотой стандарт»- определение уровня
цистина в гранулоцитах
2. Молекулярно-генетический анализ – мутация в
гене CTNS
3. Определение характерных кристаллов цистина
в роговице глаза при помощи щелевой лампы

4.

СНК кафедры факультетской педиатрии
педиатрического факультета
Так же возможно
обнаружение
кристаллов цистина в
лейкоцитах костного
мозга или в биоптате
слизистой оболочки
прямой кишки
https://www.sciencedirect.com%2Fscience%2Farticle%2Fabs%2F
pii%2FS0039914019311919

5.

СНК кафедры факультетской педиатрии
педиатрического факультета
https://www.eyerounds.org/cases/209-cystinosis.htm

6. Дифференциальная диагностика

СНК кафедры факультетской педиатрии
педиатрического факультета
Дифференциальная диагностика
Характеристика
Жалобы
Цистиноз
Тирозинемия
задержка физического развития
• диспепсические расстройства
• признаки рахита
задержка физического
развития
• диспепсические
расстройства
• Желтуха
Периферические параличи
Галактоземия
задержка физического развития
• желтуха
• диспепсические расстройства
• Катаракта
Манифестация
Зависит от формы:инфантильная9612мес), ювенильная(подростки) ,
взрослая
После рождения и
прикладывания к груди
1-2 неделя жизни
Специфический запах
-
«капустный»
-
Лечение
Цистеамин
Диета с пониженным
содержанием Тирозина и
Фениалаланина
Исключение галактозы из питания

7. ЛЕЧЕНИЕ

СНК кафедры факультетской педиатрии
педиатрического факультета
ЛЕЧЕНИЕ
Специфическое
Симптоматическое
Пересадка почки
при терминальной
стадии ХПН
Цистеамин
(ЦистагонГермания
МеркаптаминФранция
супрессор отложения
цистина внутри
лизосом

8.

СНК кафедры факультетской педиатрии
педиатрического факультета
Цистенозин
Цистеамин

9. НАУКА НЕ СТОИТ НА МЕСТЕ!

СНК кафедры факультетской педиатрии
педиатрического факультета
НАУКА НЕ СТОИТ НА МЕСТЕ!
В Америке была успешно проведена
трансплантация гемопоэтических
CTNS-несущих стволовых клеток
мышам

10. Список используемой литературы

СНК кафедры факультетской педиатрии
педиатрического факультета
Список используемой литературы
• Атлас редких болезней / Науч. центр здоровья детей [и др.]; под ред.
А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой. 2-е изд., испр. и доп. — М.
ПедиатрЪ, 2016. — 420 с
• www.sciencedirect.com
• https://www.eyerounds.org
• https://www.frontiersin.org
• https://spiporz.ru/cystinoz/
• НЕФРОПАТИЧЕСКИЙ ЦИСТИНОЗ. НЕДООЦЕНЕННАЯ ПРОБЛЕМА ДЕТСКОЙ НЕФРОЛОГИИ А.Н.
Цыгин 1, М.Ю. Каган 2, Н.Н. Картамышева 1, Н.А. Карагулян 1, Е.Н. Левченко 3

11. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!

СНК кафедры факультетской педиатрии
педиатрического факультета
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!