Гемофилия у детей

1.

ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ КУРГАНСКОЙ ОБЛАСТИ
ШАДРИНСКИЙ ФИЛИАЛ
ГБПОУ «КУРГАНСКИЙ БАЗОВЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»
Болезни крови, кроветворных органов, нарушение
свертываемости крови. Гемофилия у детей.
Ф.И.О. автора: Усмиянова Е.
Группа: 391 АД
Преподаватель : Пайвина С. А.
Шадринск 2020

2.

Гемофили́я ( — редкое наследственное
заболевание, связанное с нарушением
коагуляции (процессом свертывания крови).
При этом заболевании возникают
кровоизлияния в суставы, мышцы и
внутренние органы, как спонтанные, так и в
результате травмы или хирургического
вмешательства.

3.

Гемофилия А (классическая гемофилия) —
генетически детерминируемое
заболевание, вызванное врождённым
дефицитом белка фактора свёртывания
крови VIII. Наиболее часто встречающаяся
форма гемофилии (около 80 % случаев).

4.

Гемофилия В обусловлена дефицитом
плазменного фактора свёртывания IX и
характеризуется кровоточивостью
гематомного типа. Фактор IX — компонент
тромбопластина плазмы.

5.

Гемофилия C — редкое, аутосомно —
наследуемое, заболевание, вызванное
дефицитом фактора свертываемости XI.
Характеризуется слабым нарушением
внутреннего механизма начального этапа
свертываемости, отсутствием или
незначительной
выраженностью геморрагии.

6. Этиология гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В —
рецессивно наследуемые,
сцепленные с полом (Ххромосомой) заболевания; болеют
мужчины, женщины являются
кондукторами. Генетические
дефекты характеризуются
нарушением нормального синтеза
факторов VIII и IX. Дефицит
фактора XI (гемофилия С) —
аутосомное рецессивно
наследуемое заболевание; болеют
как мужчины, так и женщины.

7. Этиология гемофилии

Гемофилии типов А и В.
Мутация в хромосоме Х. По правилам
наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой:
◦ все дочери больного гемофилией отца становятся ее
носителями (у носительниц гемофильный ген
представлен в одном экземпляре в одной из Ххромосом, вторая Х- хромосома не содержит в себе
дефектного гена, поэтому у носительницы заболевание
никак не проявляется, но передается детям
◦ ребенок, больной гемофилией, может родиться и у не
предрасположенных к болезни родителей. Данный факт
может быть обусловлен появлением мутации в процессе
формирования родительской половой клетки.

8.

Гемофилия типа С:
возникает внутриутробно в результате
мутации в соматической хромосоме;
передается по наследству, от одного или
обоих родителей.

9. Патогенез гемофилии

Врожденное отсутствие
при гемофилии одного из
факторов (VIII, IX или XI)
приводит к нарушению
процесса свертывания
крови в 1-й фазе—фазе
тромбопластинообразован
ия. В результате
замедляется процесс
свертывания,
проявляющийся
кровоизлияниями и
кровотечениями.

10. Предрасполагающие факторы гемофилии

Вероятность гемофилии определяется наличием или
отсутствием гена данного заболевания у одного из
партнеров, вступающих в брак. Если никто из старших
родственников (отец, дед, прадед и т. д.) мужского пола
как со стороны мужчины, так и со стороны женщины,
вступающих в брак, не страдал гемофилией, то ее
вероятность у совместных детей практически нулевая. В
этом случае гемофилия у детей может появиться только в
том случае, если в результате мутации у кого-либо из
родителей сформируется ген болезни.

11. По степени тяжести выделяют

крайне тяжелую форму: уровень фактора
свертывания VIII (или IX, или XI) от 0 до 1%;
тяжелую форму — уровень фактора
свертывания от 1 до 2%;
средней тяжести — уровень фактора
свертывания от 2 до 5%;
легкую форму — уровень фактора
свертывания выше 5% (но при данной
форме возможно возникновение тяжелых и
даже смертельных кровотечений при
травмах и хирургических вмешательствах).

12. Клиника

появление после падения обширных и
болезненных гематом, которые плохо
рассасываются;
длительные кровотечения, не соответствующие
тяжести травмы: например, их могут
спровоцировать порезы, ссадины или мелкие
медицинские процедуры, такие, как взятие
крови из пальца или уколы;
кровотечения из десен при прорезывании или
удалении зуба;
носовые кровотечения, часто появляющиеся без
видимой причины.

13.

14.

Со временем у ребенка проявляются новые
симптомы:
проблемы с пищеварением;
повышение температуры тела без видимых
причин;
кровь в моче и кале;
гемартрозы (кровоизлияния в суставы)
крупных суставов: тазобедренных,
коленных, локтевых, плечевых.

15. Прогноз при гемофилии у ребенка

Длительная заместительная терапия приводит к
изоиммунизации, образованию антител, блокирующих
прокоагулянтную активность вводимых факторов, и
неэффективности гемостатической терапии в обычных
дозах.. Поскольку больным с гемофилией проводится
частое переливание компонентов крови, не исключается
риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами
В, С и D, герпесом, цитомегалией.
Легкая степень гемофилии не влияет на
продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии
прогноз ухудшается при массивных кровотечениях,
обусловленных операциями, травмами.

16. Профилактика

предполагает
проведение медикогенетического
консультирования
супружеских пар, имеющих
отягощенный семейный
анамнез по гемофилии. Дети,
больные гемофилией, всегда
должны иметь при себе
специальный паспорт, где
указан тип заболевания,
группа крови и Rhпринадлежность. Им показан
охранительный режим,
профилактика травм;
диспансерное

17. Диагностика гемофилии

сбор анамнеза: информации о проявлении
подобных симптомов в семье и жалоб матери на
состояние ребенка;
лабораторные анализы крови, где ведущим
показателем является увеличенное время
свертываемости крови, а также образец плазмы, в
котором отсутствует или уменьшен уровень хотя
бы одного фактора свертываемости;
клинические симптомы заболевания.

18. Основные принципы лечения

Способ лечения заболевания напрямую
зависит от типа гемофилии. Пациенты
получают недостающий компонент
свертываемости крови с помощью
внутривенных инъекций.

19.

Перед началом лечения ребенка должны
осмотреть специалисты: педиатр,
гематолог, стоматолог, ортопед и
психолог. Все вместе они составят
индивидуальную схему лечебного курса с
учетом типа гемофилии и степени тяжести
процесса.

20.

При гемофилии типа А назначается
заместительная терапия. В кровь вводится
недостающий VIII фактор путем вливания
ребенку свежезаготовленной цитратной
крови или прямого переливания крови
(донором должен являться кто-то из
родственников) В лечении применяются
также антигемофильный глобулин,
антигемофильная плазма и криопреципитат.

21.

При лечении гемофилии В разрешено
пользоваться законсервированной кровью, так
как факторы IX и XI не разрушаются в
результате хранения.
В период обострения заболевания ребенку
необходим строгий постельный режим до
стабилизации его состояния.

22. Сестринский уход при гемофилии

нельзя проводить внутримышечные и подкожные
инъекции (все препараты вводятся только
внутривенно либо перорально);
• боль любой локализации, а тем более
кровотечение - показание к немедленному
введению концентрированных антигемофильных
препаратов;
• нельзя назначать нестероидные
противовоспалительные средства и
ацетилсалициловую кислоту, например при ОРЗ.
Допустим лишь прием парацетамола или трамала
по показаниям;
нельзя применять препарат «мумие».

23.

Принимаются все возможные меры
по предотвращению травм: из
обихода убираются все колющие
предметы, легко ломающиеся
игрушки, пол покрывают ворсистым
ковром, острые края мебели поролоном; запрещены виды
спорта, связанные с возможными
ушибами, в том числе езда на
велосипедах и т.д. В то же время
нельзя полностью запретить
ребенку физические занятия. Как
можно раньше надо учить ребенка
плавать, заниматься утренней
гимнастикой

24.

ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ КУРГАНСКОЙ ОБЛАСТИ
ШАДРИНСКИЙ ФИЛИАЛ
ГБПОУ «КУРГАНСКИЙ БАЗОВЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»
Болезни крови, кроветворных органов, нарушение
свертываемости крови. Гемофилия у детей.
Ф.И.О. автора: Усмиянова Е.
Группа: 391 АД
Преподаватель : Пайвина С. А.
Шадринск 2020