Медико - генетическое консультирование

1.

САНКТ-ПЕТЕРБУРГСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ИНСТИТУТ
ПСИХОЛОГИИ И СОЦИАЛЬНОЙ РАБОТЫ
Медико-генетическое консультирование
как вид медико-здравоохранной деятельности.
Цели и содержание консультирования.
Моральные проблемы
Выполнила: Новгородова Светлана Юрьевна
ПРОВЕРИЛ: УШАКОВ ЕВГЕНИЙ ВЛАДИМИРОВИЧ
Группа: СБО-22

2.

Определение
Медико-генетическое консультирование - специализированная
медицинская помощь - наиболее распространенная форма
профилактики наследственных болезней
Генетическое консультирование - состоит из информирования
человека о риске развития наследственного заболевания и
передачи его потомкам

3.

Группы консультирования
ПРОСПЕКТИВНОЕ
Когда риск рождения больного
ребенка определяется еще до
наступления беременности или на
ранних ее этапах
РЕТРОСПЕКТИВНОЕ
Консультирование
здоровья будущих
рождения в семье
больного ребенка
относительно
детей после

4.

Задачи медико-генетического
консультирования
1. Установления диагноза
2. Определение типа наследования заболевания
3. Расчет величины риска повторения заболевания
4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза
5. Диспансерное наблюдение и выявление группы
6. Пропаганда медико-генетических знаний

5.

Показания для медико-генетического
консультирования
1. Пороки развития
2. наследственная болезнь
3. Задержка физического развития
4. Повторные спонтанные аборты
5. Возраст матери старше 35 лет
6. Неблагоприятные воздействия факторов
7. Неблагоприятный ход беременности

6.

Этапы медико-генетического
консультирования
Функциисемьи
(функциясексуальногорегулирования)
1. Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза
болезни
2. На втором этапе задача врача-генетика заключается в определении
риска рождения больного ребенка
3. На третьем этапе консультирования врач-генетик должен сделать
вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и дать
им соответствующие рекомендации
4. Заключительный этап требует самого внимательного отношения

7.

Принципы лечения
наследственных заболеваний
1. Заместительная терапия
2. Витаминотерапия
3. Индукция, ингибиция метаболизма
4. Диетотерапия
5. Хирургическое лечение

8.

Расчёт риска при мульти
факториальных заболеваниях
Основу оценки риска при мульти факториальных
заболеваниях
составляют эмпирические данные о семейной частоте
данного заболевания или порока развития семьями
Эти данные используются в виде таблиц эмпирического
риска, которые приведены в специальной справочной
литературе

9.

Расчёт риска при
хромосомной патологии
Для заболеваний, вызванных числовыми аберрациями хромосом,
вероятность
повторного случая в семье крайне мала (не превышает 1%) если
известно, что ни у одного из родителей нет хромосомной аномалии, а
также отсутствуют другие факторы риска (например, возраст матери)
Расчёт риска при моногенных заболеваниях используют
теоретические расчёты, основанные на генетических
закономерностях

10.

Важно запомнить
1. Принцип недирективности обеспечивает уважение автономии личности,
право человека знать достоверную генетическую информацию о себе самом
(правило
правдивости)
и
самому
принимать
решение
на
основе
преднамеренной
попытке
информированного согласия
2. Директивность,
напротив,
заключается
в
консультанта подтолкнуть пациента к определенному решению, например в
явном убеждении родителей принять определенное репродуктивное решение,
подчеркивая негативные аспекты, чтобы они склонились к прерыванию
беременности без его прямой рекомендации

11.

Генетическое заключение
Генетик помогает супругам оценить ситуацию. В
дальнейшем они самостоятельно принимают
решение
С генетической точки зрения: низкий риск
составляет 0-10%, средний – 11-20%, высокий – 21%
и выше

12.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!