Синдром Дауна

1.

Федеральное государственное образовательное учреждение
высшего образования «Ростовский государственный университет»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
КОЛЛЕДЖ
Исследовательская работа на тему:
«Синдром Дауна»
Выполнила:
Студентка 1 курса, 12 группы,
Специальности «Лечебное дело»,
Асеева Ю.С.
Руководитель:
Трегубова Л.Н.
2022 г.

2.

Актуальность: Синдром Дауна — это одно из
самых наиболее распространенных хромосомных
заболеваний в мире. По данным Всемирной
организации здравоохранения, заболеваемость
синдромом Дауна составляет около 1 случая на 1000
рожденных живых детей. Следовательно, ежедневно
в мире рождается около 300 малышей с синдромом
Дауна и более 100 тыс. — ежегодно. Именно поэтому
свое исследование я решила посвятить этой теме.
Цель работы: на основе различных источников
информации, изучить синдром Дауна.
Объект исследования: синдром Дауна
Задачи:
• раскрыть понятие «синдром Дауна»;
• ознакомиться с историей возникновения названия
болезни Дауна;
• ознакомиться с литературой по данной теме;
• изучить патогенез синдрома Дауна;
• изучить диагностику и лечение патологии.

3.

История
Впервые признаки людей с
синдромом Дауна описал в 1866 году
английский врач Джон Лэнгдон Даун,
чье имя и послужило названием для
данного синдрома.
Уже в начале 1930-х годов
признавали, что причиной синдрома
может быть патология хромосом, и
когда появились методы детального
анализа хромосом человека, синдром
Дауна стал одним из первых
заболеваний с изученными
хромосомами.
И лишь в 1959 г. французским ученым
Жеромом Леженом было
установлено, что дети с синдромом
Дауна имеют 47 хромосом.
Джон Лэнгдон Даун
Жером Лежен

4.

Понятие «синдром Дауна»;
• Синдром Дауна – это генетическое заболевание
или же врожденная хромосомная аномалия,
заключающаяся в наличии лишней хромосомы в
21-й паре (трисомия по 21-й паре хромосом). У
здорового человека 23 пары хромосом, из них 23
хромосомы принадлежат материнской клетке и 23
– отцовской.
• При зарождении новой жизни в процессе мейоза
иногда происходят отклонения. Если
хромосомный набор плода отличается от
обычного (46), то это влечет за собой
определенные последствия, например, в
оплодотворенной клетке оказывается не 46, а 47
хромосом.
• В этом случае в процессе мейоза одна из
отцовских или материнских хромосом – двадцать
первая – не разделилась, а образовала так
называемую трисомную зиготу, и возникла
трисомия - 21, то есть синдром Дауна.
• Таким образом, обычный ребенок имеет 46
Генетическая картина синдрома
хромосом, а ребенок с синдромом Дауна – 47.
Дауна

5.

Виды трисомии по хромосоме 21
• Стандартная трисомия-21. Встречается наиболее
часто: около 94% детей с синдромом Дауна имеют
именно этот вид трисомии. 21 хромосома в этом случае
находилась в сперматозойде или в яйцеклетке.
Оплодотворенная яйцеклетка содержала 47 хромосом,
и все остальные тоже.
• Транслокационная трисомия-21. Около 4% детей с
синдромом Дауна имеют эту форму трисомии. В этом
случае фрагмент одной из трех 21 хромосом
прикреплен к другой, как правило, к 13, 14, 21 или 22.
• Мозаичная трисомия-21. Такой вид трисомии 21
хромосомы - редкий, встречается только в 2% случаев.
Детям с этим вариантом хромосомного набора третья
хромосома не передаётся от родителей с помощью
половых клеток, а изменённые клетки образуются уже
позже в процессе деления клеток плода. В результате
дети с Мозаичной трисомией наряду с измененными
клетками имеют какое-то количество обычных
здоровых клеток. Поскольку в этом случае не все
клетки организма несут в себе необычный набор
хромосом, то признаки, характерные для синдрома
Дауна, у таких детей могут быть менее выраженными.
Стандартная трисомия-21
Мозаичная трисомия-21

6.

Факторы риска рождения
ребенка с синдромом Дауна
1.
2.
3.
4.
5.
Брак между близкими родственниками.
Возраст матери. Риск появления
ребенка с синдромом Дауна
увеличивается у женщин после 35 лет,
так как с годами яйцеклетки имеют
склонность к неправильному делению
хромосом. Ранние беременности
младше 18 лет, также увеличивают риск
рождения ребёнка с синдромом Дауна.
Возраст отца старше 45 лет.
Родители являются носителями
транслокации 21-й хромосомы.
Наличие у матери гепатита В или С,
туберкулез, краснухи, болезни Боткина.

7.

Диагностика синдрома Дауна во время беременности
• Первый пренатальный скрининг: анализ
крови матери + УЗИ диагностика плода.
Скрининг первого триместра включает
проведение биохимического анализа крови
матери на синдром Дауна, а также
ультразвукового исследования. Тест
выполняют с 11 по 14 акушерскую неделю.
Скрининг указывает только на риск развития
патологии. Назначается всем беременным.
• Неинвазивный пренатальный тест
(НИПТ): ДНК-анализ крови матери на
патологии.
Неинвазивный тест при беременности на
синдром Дауна (и другие патологии) можно
проводить независимо от результатов первого
пренатального скрининга или в качестве
проверки первоначально полученных данных.
Выполняется по желанию беременной
женщины. Женщина может пройти этот тест с
9 по 32 акушерскую неделю.

8.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденных
Диагноз «синдром Дауна» ставится
сразу после рождения. Свое заключение
специалисты выносят при обычном
клиническом осмотре по признакам
синдрома Дауна у новорожденного.
• Синдром Дауна подозревают, исходя из
наличия особенностей внешности,
характерных для данного заболевания.
• Диагноз подтверждается
кариотипированием – исследованием
хромосом новорождённого на наличие
отклонений.
• Кроме того, исследуются функции,
которые могут быть нарушены при
синдроме Дауна – функция щитовидной
железы, зрительные, слуховые
анализаторы. Выявляются возможные
пороки сердца, лейкемия.

9.

Внешние особенности ребенка с синдромом Дауна
плоское лицо;
укороченный череп;
короткая шея;
особая кожная складка на шее у
новорожденных детей;
деформация небольших ушных раковин;
особый разрез глаз;
складка на верхнем веке;
белые пятна по краю радужки;
плоская форма затылка;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
искривлённый мизинец;
небольшой раскрытый рот, но большой
язык (чаще всего кончик высунут);
бороздчатый язык;
различные зубные аномалии;
плоская переносица;
короткие нижние и верхние конечности;
короткий нос.

10.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к:
косоглазию;
катаракте;
тугоухости;
эпилепсии;
лейкозу;
порокам ЖКТ
стенозу;
врожденному вывиху бедра;
сухости кожи;
ожирению;
запорам;
раннему началу болезни Альцгеймера и др.
Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим они тяжелее переносят детские инфекции, чаще
страдают пневмониями, средним
отитами, ОРВИ, аденоидами.
мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны;
фертильность женщин заметно снижена ввиду.
Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего.
Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

11.

Интеллектуальные особенности ребенка
с синдромом Дауна
• У больных с синдромом Дауна имеются
нарушения интеллектуального развития - как
правило, умственная отсталость легкой или
средней степени.
• Моторное развитие детей с синдромом
Дауна отстает от сверстников, также
присутствует системное недоразвитие речи.
• У большинства отмечены легкие или
умеренные проблемы с мышлением,
принятием решений и пониманием. Дети
будут учиться и приобретать новые навыки
всю свою жизнь, но им может потребоваться
больше времени, чтобы просто научиться
ходить, разговаривать и развивать
социальные навыки.
• Эмоциональная сфера остаётся практически
сохранной. Дети с синдромом Дауна могут
быть ласковыми, послушными,
доброжелательными.

12.

Медико-педагогическое сопровождение детей с
синдромом Дауна
Излечение хромосомной аномалии на
сегодняшний день невозможно, любые
предлагаемые методы лечения являются
экспериментальными и не имеют
доказанной клинической
эффективности. Однако
систематическое медицинское
наблюдение и педагогическая помощь
детям с синдромом Дауна позволяют
добиться успехов в их развитии,
социализации и приобретении ими
трудовых навыков.
На протяжении всей жизни больные с
синдромом Дауна должны находиться
под наблюдением специалистов в связи
с сопутствующими заболеваниями или
повышенным риском их развития.

13.

Медико-педагогическое сопровождение детей с
синдромом Дауна
Для стимуляции развития моторных
навыков показана физиотерапия,
занятия ЛФК. Для развития речевых и
коммуникативных навыков детям с
синдромом Дауна необходимы занятия
с логопедом.
Обучение детей с синдромом Дауна, как
правило, осуществляется в специальной
коррекционной школе, однако в рамках
интегрированного образования такие дети
могут посещать и обычную массовую
школу. Во всех случаях дети с синдромом
Дауна относятся к категории детей с
особыми образовательными
потребностями, поэтому нуждаются в
дополнительной помощи учителей и
социальных педагогов, использовании
специальных образовательных программ.

14.

Успешные люди с синдромом Дауна
1. Люк Циммерман. Американский
актер с синдромом Дауна, наиболее
известный по роли Тома Боумана в
сериале ABC Family "Тайная жизнь
американского подростка".
2. Крис Берк. Американский актёр и
музыкант с синдромом Дауна. Стал
известен своей ролью в телесериале
«Жизнь продолжается». Посол доброй
воли Национального общества
синдрома Дауна (NDSS). Использовал
статус знаменитости, чтобы
познакомить с синдромом Дауна во
всем мире.
3. Джейми Брюэр. Американская
актриса и модель. Наиболее известна
благодаря участию в телесериалеантологии «Американская история
ужасов». Она появилась на подиуме в
рамках Mercedes-Benz Fashion Week,
неделе высокой моды Нью-Йорка.
Люк Циммерман
Крис Берк
Джейми Брюэр

15.

Заключение
• Синдром Дауна — одно из самых распространенных
хромосомных заболеваний, при котором у плода
возникает дополнительная копия в 21 паре хромосом.
• Риск зачатия больного ребенка повышается у женщин
после 35 лет.
• На сегодняшний день лечения нет, однако при ранней
социализации, участии в программах психологической
реабилитации люди с синдромом Дауна имеют
возможность жить активной и полноценной жизнью.
• На протяжении всей жизни человек с хромосомным
нарушением должен наблюдаться у специалистов
разного профиля – окулиста, кардиолога,
эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта
и других. Своевременное выявление патологий
различных систем и органов поможет врачам вовремя
начать лечение и предотвратить развитие осложнений.
• Сегодня синдром Дауна – не приговор. Существует
множество обучающих методик и средств
реабилитации, позволяющих таким пациентам
почувствовать себя полноценной частью этого мира.

16.

Литература

17.

Спасибо за внимание!