Синдром Дауна. Что такое Синдром Дауна?

1.

Синдром Дауна
Подготовила студентка
ФГБУ «Вятский Государственный Университет» Колледж
Сергеева Ксения
ИСПк-104-52-00

2.

Содержание:
Что такое Синдром Дауна
История заболевания
Синдромы
Ход болезни
Диагностика
Попытки учёных вылечить Синдром Дауна
Частота рождения детей с Синдромом Дауна
Статистика
Список используемых источников

3.

Синдром Дауна
Синдром Дауна
(Трисомия-21) — это
генетическое
расстройство, которое
характеризуется наличием
дополнительной копии
21-й хромосомы.

4.

История изучения заболевания
Синдром был назван в честь генетика
Джона Ландона Дауна. До 1950-х
годов считалось, что этот синдром
связан с инфекцией, травмой во
время беременности. В 1866 году в
статье «Особая разновидность
идиотии» доктор Даун написал, что
это заболевание имеет свою
генетическую природу.

5.

Симптомы
Ослабленное интеллектуальное
развитие
Низкий рост
Проблемы с мышечным тонусом и
координацией
Небольшие глаза, широкий
сплюснутый нос, складки на
веках, неправильный прикус
Аномалии в строении рук и ног
Деформация ушных раковин

6.

Ход болезни
Дети с синдромом Дауна
отстают в психическом
развитии – у них снижена
эмоциональная активность,
они позже, чем их сверстники,
начинают сидеть, ходить,
говорить. Не смотря на это
дети с Синдромом Дауна
обучаемы, могут вести
нормальный образ жизни.

7.

Диагностика
• Лечение не возможно.
• Лишнюю хромосому можно выявить на ранних стадиях
развития плода.
• Все методики — инвазивные, при их проведении
повышается риск выкидыша.
• На 100% быть уверенным, что у ребёнка будет
синдром Дауна — невозможно.

8.

Попытки учёных вылечить Синдром Дауна
Ученые из Университета Массачусетса
объявили, что нашли выключатель для
хромосом. Они нашли способ вставлять ген
РНК в лишнюю 21-ю хросомому. Этим
подавлялась активность генов, и
работающими оставались только две
обычных 21-х хромосомы. Пока это
возможно только в лабораторных условиях.

9.

Попытки учёных вылечить Синдром Дауна
В 2012 году ученые из
Вашингтона смогли удалить
лишнюю 21-ю хромосому из
клеточной культуры, с помощью
аденоассоциированного вируса.
Этот трансген приводит к
самоликвидации хромосомы. Из
клеток с трисомией ученые
получили клетки с нормальным
набором хромосом.

10.

Частота рождения детей с Синдромом Дауна
Синдром Дауна, или трисомия
21-й хромосомы, встречается с
частотой 1:600 новорожденных
детей. Это самая частая
численная хромосомная
аномалия. С возрастом риск
родить ребенка с данной
патологией повышается.

11.

Статистика
США: 250 тысяч человек.
Россия: 50 тысяч человек.
Великобритания: 40 тысяч человек.
Австралия: 13 тысяч человек.
Германия: 50 тысяч человек.
Канада: 45 тысяч человек
Бразилия: 300 тысяч человек.

12.

Спасибо за внимание!

13.

Список используемых источников:
https://medaboutme.ru/articles/sindrom_dauna_kak_izbavitsya_ot_lishney_khromosomy/
https://www.invitro.ru/moscow/library/bolezni/33546/
https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/down-syndrome
https://cilekroom.ru/istoriya-vozniknoveniya-sindroma-daun/