Генотип. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулар, олардың алдын алу

1. Адам денсаулығы және қоршаған орта

Ы.Алтынсарин
атындағы №49
мектеп
– гимназия
Адам
денсаулығы
және
қоршаған
орта
Генотип. Медициналық генетика
және кейбір тұқым қуалайтын
аурулар, олардың алдын алу.
Пән мұғалімі: Ақбалаева А.

2.

Сабақтың мақсаты:
Білімділік. Қоршаған орта факторларының
адамның денсаулығына әсері және медициналық
генетика, тұқым қуалайтын аурулардың алдын
алу туралы толық түсінік қалыптастыру.
Дамытушылық: Оқушылардың есте сақтау
қабілетін, пәнге деген қызығушылығын, сын
тұрғысынан ойлау қабілетін дамыту.
Тәрбиелік: Оқушыларды ұжыммен жұмыс
істеуге, қоршаған ортаны қорғауға тәрбиелеу.

3. Сабақ жоспары:

Сабақ жоспары:
• І. Ұйымдастыру кезеңі
• ІІ. Үй тапсырмасын
сұрау
І. Ұйымдастыру
бөлімі
ІІ. Жаңа сабақ
• ІІІ
ІІІ. Бекіту кезеңі
ІV. Үй тапсырмасын сұрау
V. Үй тапсырмасын бекіту
VІ. Бағалау
VІІ. Үйге тапсырма беру

4.

Жаңа сабақ
«Генотип. Медициналық генетика және
кейбір тұқым қуалайтын аурулар, олардың
алдын алу»

5.

Денсаулық
Жеке адамның денсаулығы, яғни оның
организмінің клиникалық, физиологиялық және
биохимиялық көрсеткіштерінің жиынтығын
адамның жынысына, жасына, сондай-ақ
климаттық
және географиялық жағдайларынасәйкес келуі.
Жалпы халықтың денсаулығы
санитарлық-статистикалық кешенді
көрсеткіштермен, яғни халықтың өсімі,
өлуі, балалар өлімі, әр түрлі ауруларға
шалдығуы, адамның дұрыс өсіп дамуы,
орташа жасы, т.б. факторлар арқылы
анықталады.

6.

Денсаулық – адам организмінің қалыпты жағдайы
Денсаулықты бағалау 4
кезеңнен тұрады
Жеке адам
денсаулығы
Халықтың
денсаулығы
Топтық денсаулық
Қоғамдық
денсаулық

7.

Ауру туғызатын заттар мен
факторлар
1. Канцерогендер қатерлі ісіктердің пайда болуы.Оларға:
бензоапирен,полициклді ароматтық көмірсулар, ультракүлгін
сәулелер,радиактивті изотоптар,смолалар, нитраттар,асбест
т.б.жатады
2. Мутагендер хромосомалар саны мен құрылымының өзгеруі.
Оларға:рентген сәулелері,гамма
сәулелер,нейтрондар,колхицин,кейбір вирустар т.б.
3. Тератогендер жеке дамуда кемістіктердің пайда болуы.
Оларға: пестицидтер,тыңайтқыштар, шу және ластаушылар
жатады.

8.

Адамның тұқым қуалайтын
аурулары
Хромосомдық
Даун синдромы,
Шерешевский –
Тернер,
Клайнфельтер.
Гендік
Моногендік
Фенилкетонурия,
альбинизм,
галактоземия.
Полигендік
Қант диабеті,
гипертония,
шизофрения.

9.

Даун синдромы (21-)
Бұл ауруды алғаш рет
1855жылы Л.Даун
сипаттаған.1958жылы
Ж.Лежен оның
себептерін анықтаған.
Клиникалық сипаты:ақыл-естің
кем болуында.Оның себебі
21хромосоманың q22.3
аймағындағы
супероксиддисмутаза генінің
дозасының көбеюі.Оларды
оқытып-үйретуге болады,бірақ
жазу,санауға үйрету мүмкін емес.
Орташа кездесу жиілігі 1/700дей шамасындай.
Фенотиптік сипаттары:бойлары
аласа,шүйдесі тегіс,мұрындарының
түбі жалпақ,кең кеңсірікті,көздері
қысыңқы,бас сүйектері кішкентай
трахицефальді болып келеді.

10.

11.

Клайнфельтер

12.

Шерешевский - Тернер
Қыз балаларда
кездеседі. Өйткені
аутосоалық
хромосомалары
толық болғанымен,
әйел жынысына тән
екі Х –
хромосоманың
біреуі болмайды
(ХО), ал
хромосомалардыңжа
лпы саны – 45

13.

Эдвардс синдромы
Бұл ауруды 1960жылы
Дж.Эдвардс
айқындады.Оның жиілігі
1/4500-ден 1/650-ге дейін
болады.Көбінесе әйелдер
ауырады (3:1).
Аурудың сипаттамалары: нәрестелердің
салмағы жеңіл болады,бойлары
кішкентай болуы,иектері тегіс,жақтары
нашар дамыған,бас сүйегі мен құлақтары
кішкентай,тұмсықтары шығыңқы
құстұмсық болып келүі.Жүрек-тамыр
жүйесінің,бүйректерінің мүкістігі
байқалады.Қол саусақтары өте ұзын
немесе қысқа болып,2-5саусақтары
ерекше орналасады.Табандарының пішіні
өзгереді

14.

Патау синдромы
1961 жылы Патау және оның
әріптестері өте кемтар, сұрықсыз
баланың кариотипін зерттегенде оның
Д тобында артық 1 хромосоманың
болатынын анықтап, осы ауруды
сипаттап жазған. Бұл синдромның
клиникалық сипаттары — балалардың
салмағы оте жеңіл, бойлары қысқа және
олар күні жетпей туылады. Сол сияқты,
осы синдромның ерекше белгілеріне
жұмсақ және қатты таңдайларының
жырық, көздерінің өте кішкентай — әр
түрлі
дәрежеде
микрофтальмиялы
больш келуін де атауға болады.

15.

«Мысық ақайы» синдромы
(5р делециясы)
Бұл синдром 5р хромосоманың қысқа
иінінің делециясымен байланысты
екенін
1965
жылы
Герман
дәлелдеген. Клиникалық сипаты — бұл
аурумен ауыратын балалардың дыбыс
тембрі ерекше, мысықша «мияулап»,
жалынышты күйде болады. Сол сияқты
олардың ақылесі кем, денесінің дамуы
нашар болады. Негізгі фенотиптік
белгілері — беті дөңгелек, эпикант
дамыған, микроцефалия және жүрегінің
ақаулықтары айқын байқалады.

16.

Гендік аурулар
• Фенилетонурия
• Альбинизм
• Галактоземия
• Қант диабеті

17.

Қант диабеті
Қант диабеті –
көмірсутек, май,
ақуыздың зат
алмасуының
созылмалы бұзылуы,
яғни қанға қант
мөлшерде қант
түйіршегінің бөлінуі
болып табылады.

18.

Фенилкетонурия
Адамның ақуыздық
• Адамның ақуыздық
айналымына
айналымына
қатысатын брқатар
ферменттік
қатысатын
бірқатар жүйелердің,
атап айтқанда фенилаланиннің
тектік
ферменттік
жүйелердің,
атап
құрылымдарының
бұзылуывна
байланысты
тұқым қуалайды. айтқанда
фенилаланиннің
тектік
құрылымдарының
бұзылуына
байланысты

19.

Альбинизм
• Организмнің өзіне тән түсінің жоғалтуы. Бұл
Организмнің
тән
ген гомозиготра
кезіндеөзіне
меланин,
жоғалтуы.
Бұл тежейді.
хлорофилл түсінің
пигменттері
синтезін
ген гомозиготра кезінде
меланин, хлорофилл
пигменттері синтезін
тежейді.

20.

Брахидактилия —
қысқасаусақтылық

21.

Ахондроплазия — ергежейлілік

22.

Рахит —
сүйектің
қисаюы

23.

ІІІ. Бекіту:
1. Постер қорғау
І – топ. Хромосомалық ауруларға сипаттама
ІІ – топ. Гендік ауруларға сипаттама.
ІІІ – топ. Медициналық – генетикалық кеңес.

24.

2. «Ыстық орындық»
Әр топтан бір оқушы шығып орындыққа
отырады. Басқа топтың мүшелері кезекпен
сұрақ қояды. 5 секунд ішінде жауап беру
керек.

25.

«Генетикалық тор» танымдық тапсырма.
1
2
АА
5
3
Ғ1
6
Р
9
а
7
Аа
10
Х
4
8
Ғ2
11
аа
♀
А
12
♂
Г

26.

Сергіту сәті:

27.

ІV. Үй тапсырмасын сұрау
1. Сұрақтар шеңбері
І – топ
Биохимиялық,
генеологиялық
әдістер
ІІ – топ
Цитогенети
калық әдіс
ІІІ – топ
Егіздерді
салыстыру
әдісі

28.

2. «Стоп – кадр»
Көк көзді ер адам
Қара көзді әйел Көк көзді ер адам
Қара көзді әйел
Р
Қара көзді қыз
Көк көзді ұл
Ғ1
Көк көзді ұл

29.

Генетикалық есеп
• І – топ: Шешесі сау (XH XH) гомозиготалы,
әкесі (Xh Y) гемофилиямен ауыратын
отбасының ұрпақтары қандай болмақ?
• ІІ – топ: Әкесі сау (XН Y), шешесі (XH Xh)
гемофилия гені бойынша гетерозиготалы
болса, отбасының ұрпақтары қандай болмақ?
• ІІІ – топ. Егер шешесі гемофилия гені бойынша
гетерозиготалы (XH Xh), ал әкесі ауру болған
жағдайда (Xh Y) отбасының ұрпақтары қандай
болмақ?

30.

Генетикалық есептер шығару
1 топ: Шешесі сау (XH XH) гомозиготалы, әкесі (Xh Y)
гемофилиямен ауыратын отбасының ұрпақтары қандай болмақ?

31.

2 топ: Әкесі сау (XН Y), шешесі (XH Xh) гемофилия гені бойынша
гетерозиготалы болса, отбасының ұрпақтары қандай болмақ?

32.

3- топ: Егер шешесі гемофилия гені бойынша гетерозиготалы (XH
Xh), ал әкесі ауру болған жағдайда (Xh Y) отбасының ұрпақтары
қандай болмақ?

33.

V. Үй тапсырмасын бекіту
«Бинго» ойыны

34.

35.

17
2
21
13
14
5
20
9
11
22 7 19
18 12
25
4
16
1

36.

2. Қай әдіс арқылы туыстар
арасындағы аурулардың оның
шыққан тегіне шежіре құрастыру
арқылы зерттеп анықтайды?
Генеалогиялық
әдіс

37.

38.

20
18
17
22
9
21
13
14
11
7 19
12
25
4
16
1

39.

5. Бір мезгілде екі немесе
екіден көп туылған
балаларды қалай атайды?
Егіздер

40.

41.

20
18
21
5
17
22
13 14
12
25
16
11
9
4
7
19
1

42.

4. Әке – шеше жағынан туыс
адамдардың бір – бірімен
некелесуін қалай атайды?
Туыстық
неке

43.

44.

17
6
1222 7 19
5
18
20
21
14
25
13
4
16
11
1
9

45.

6. Қай әдіс арқылы тұқым
қуалайтын аурулардың зат алмасу
процесінің бұзылуынан болатын
ауруларды анықтайды?
Биохимиялық
әдіс

46.

47.

18
17
20
8
12
9
5
21
13
14
22
7 19
25
4
16
11
1

48.

8. Хромосомаларды микроскоп
арқылы зерттеуге негізделген әдіс
қалай аталады?
Цитогенетикалық
әдіс

49.

50.

17 4
20
22
5
18
21
13 14
12
25
11
9
16
7
19
1

51.

16. Консультацияның бірінші кезеңінде
аурудың диагнозын анықтау үшін
қандай әдістер қолданылады?
Шежіре,
цитогенетикалық,
биохимиялық т.б.

52.

Қорытынды
Медициналық-генетикалық кеңес. Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі
ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада
жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін атаананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де
дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі
ұрпаққа беріледі. Жалпы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен атаана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым
қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн.
Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің
мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы кездері
көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық
препараттардың және түрлі косметикалық заттардың “генетикалық залалсыздығы”
мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым қуалайтын
кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады. Тағы бір ескертетін нәрсе,
алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ
ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді.
Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады.

53. Бағалау.

VІ.Бағалау.
Бағалау

54.

55.

Рефлексия
(кері байланыс)
Өте жақсы. Ұнады.
Ұнаған жоқ.
Ұнады бірақ кемшіліктер
бар.