Типы наследования признаков. Генотип и фенотип. Взаимодействие генов (лекции 4.1)

1.

АПОУ УР
« Республиканский медицинский колледж имени Героя Советского Союза
Ф.А. Пушиной Министерства здравоохранения Удмуртской Республики
.
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ.
ГЕНОТИП И ФЕНОТИП.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ.
О.И. Скобкарева
Преподаватель АПОУ
УР «РМК МЗ УР»
2020
1

2.

ВВЕДЕНИЕ
Образовательные потребности:
У человека известно более 2300 признаков (нормальных и
патологических), которые наследуются по законам Менделя. Эти
признаки называются менделирующими, а наследование моногенным. Моногенные болезни - фенилкетонурия, альбинизм,
полидактилия, брахидактилия и ряд других. Знание
закономерностей наследования моногенных болезней необходимы
врачу при проведении медико- генетического консультирования с
целью определения вероятности рождения больных детей в семье.
Образовательные цели :
Вы должны знать: Сущность законов наследования у человека;
Типы наследования менделирующих признаков; Понятия генотип
и фенотип; Взаимодействие аллельных и неаллельных генов;
Вы должны уметь: Пользоваться терминами; Решать задачи на 2
наследование менделирующих признаков.

3.

Оглавление
1. Сущность законов наследования признаков
у человека.
2. Типы наследования менделирующих признаков
у человека.
3. Генотип и фенотип.
4. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов:
полное и неполное доминирование, кодоминирование,
эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия.

4.

Основные понятия генетики.
Фенотип - совокупность всех признаков и свойств
организма, проявление которых обусловлено
взаимодействием генотипа с факторами внутренней и
внешней среды.
Генотип - совокупность всех генов организма.
Ген - участок молекулы ДНК, несущий информацию
об одном белке.
4

5.

Аллели (аллеломорфы) - различные формы одного
и того же гена, расположенные в одинаковых участках
(локусах) гомологичных хромосом и определяющие
альтернативные варианты развития одного и того же
признака.
В диплоидном организме может быть два
одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм
называется гомозиготным, или два разных, что приводит
к гетерозиготному организму.
5

6.

Аллельные гены – гены, отвечающие за развитие
альтернативных признаков.
Неаллельные гены – гены, отвечающие за развитие
разных (не альтернативных) признаков.
Гомозигота – организм, дающий один тип гамет.
Гетерозигота – организм, дающий несколько типов
гамет.
Гемизигота – организм, имеющий по одной аллели 6
какого-либо гена (генов).

7.

Доминантность (доминирование) — форма
взаимоотношений между аллелями одного гена, при
которой один из них (доминантный) подавляет
(маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким
образом определяет проявление признака как у
доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Рецессивный признак — признак, не
проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие
подавления проявления рецессивного аллеля.
7

8.

Моногибридное скрещивание – скрещивание
организмов, различающихся по проявлениям изучаемого
одного признака, за которые отвечают аллели одного гена.
Дигибридное скрещивание – скрещивание
организмов, различающихся по проявлениям двух
изучаемых признаков, за которые отвечают аллели двух
неаллельных генов.
Полигибридное скрещивание – скрещивание
организмов, различающихся по проявлениям нескольких
(многих) изучаемых признаков, за которые отвечают
аллели нескольких (многих) неаллельных генов.
8

9.

1.
Сущность законов
признаков у человека.
наследования
Гибридологический
анализ
–
способ
изучения
наследственных свойств организма путём скрещивания
(гибридизации) его с родственной формой и
последующим анализом признаков потомства.
Гибридологический анализ впервые применил Г. Мендель
(1865) для изучения механизма передачи наследственных
задатков от родителей потомкам и для изучения
взаимодействия генов у одного и того же организма.
9

10.

Принципы гибридологического анализа.
Из всех признаков организма выбирают только
альтернативные признаки — такие, которые имеют только
два четко различающихся варианта.
Производится большое количество скрещиваний в
не менее чем в двух поколениях.
Производится точный количественный учет и
анализ результатов большого числа скрещиваний для
устранения роли случайных отклонений.
10

11.

Законы Менделя.
Первый закон Менделя (Закон единообразия
гибридов первого поколения или закон
доминирования признаков).
При скрещивании гомозиготных организмов,
различающихся по одной паре альтернативных
(контрастных) признаков, получается первое поколение
гибридов единообразное по фенотипу и генотипу.
По фенотипу все гибриды первого поколения
характеризуются доминантным признаком, по генотипу
всё первое поколение гибридов гетерозиготное.
11

12.

А-
а-
Схема первого закона Менделя
доминантный
P
♀ AA
x
аллель гена
рецессивный
аллель гена
G
A
♂ aa
a
F1
Aa
генотип
фенотип
100% гетерозиготы
100% имеют
доминантный признак
12

13.

Цитологические основы первого закона Менделя.
1. При формировании гамет (гаметогенезе)
родительский гомозиготный организм образует только
один сорт гамет.
2. При оплодотворении гаметы родителей
сливаются только в одном варианте, формируя только
один сорт зигот.
13

14.

Условия выполнения законов Менделя.
В соответствии с законами Менделя наследуются
только моногенные признаки.
Если за фенотипический признак отвечает более
одного гена (а таких признаков абсолютное
большинство), он имеет более сложный характер
наследования.
14

15.

Второй закон Менделя
(Закон расщепления признаков).
При скрещивании гибридов (гетерозигот),
анализируемых по одной паре альтернативных признаков
(при моногибридном скрещивании), в потомстве
наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1
(3/4 гибридов поколения имеют доминантный признак,
около 1/4 - рецессивный), а по генотипу 1:2:1 (1/4 потомков
– рецессивные гомозиготы, ½ - гетерозиготы, 1/4 –
доминантные гомозиготы).
Расщепление – явление, при котором скрещивание
гетерозиготных особей приводит к образованию
потомства, часть которого несет доминантный, а часть
15
– рецессивный признак.

16.

Схема первого закона Менделя
А-
доминантный
аллель гена
P1
♀ AA
а-
рецессивный
аллель гена
G
A
♂ aa
x
a
F1
Aa
генотип
100% гетерозиготы
фенотип
100% имеют доминантный признак
Схема второго закона Менделя
♀ Aa
P2
G
А
♂ Aa
x
а
А
а
F2
1АА
2Аа
1аа
генотип
25% (1/4)
доминантные
гомозиготы
50% (2/4)
гетерозиготы
25% (1/4)
рецессивные
гомозиготы
фенотип
75% (3/4) имеют доминантный
признак
25% (1/4)
имеют
рецессивный
16
признак

17.

В основе выполнения законов Менделя лежит
гипотеза «чистоты гамет».
Гипотеза «чистоты гамет». Мендель предположил,
что при образовании половых клеток в каждую гамету
попадает только один наследственный фактор из пары
данных наследственных факторов. При образовании
гибридов наследственные факторы не смешиваются, а
сохраняются в неизменном виде.
17

18.

Во времена Менделя эта гипотеза не имела
достаточных подтверждений. Термин «ген» не
использовали.
В дальнейшем гипотеза была подтверждена
цитологическими наблюдениями и стала законом.
Закон чистоты гамет. В каждую гамету попадает
только одна аллель из пары аллелей данного гена
родительской особи.
18

19.

Цитологические основы второго закона Менделя.
1. При формировании гамет (гаметогенезе) родительский
гетерозиготный организм образует несколько сортов гамет.
Например, при моногибридном скрещивании у каждого
родителя равновероятно образуется два сорта гамет: А, а.
2. При оплодотворении гаметы родителей сливаются в
разных сочетаниях, формируя разные сорта зигот.
Например, при моногибридном скрещивании в потомстве
образуются зиготы с вероятностями 1АА:2Аа:1аа.
19

20.

Условия выполнения закона расщепления при
моногибридном скрещивании.
1. Изучается большое число скрещиваний (большое
число потомков).
2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в
равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы,
содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с
равной вероятностью.
4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами
одинаково жизнеспособны.
20

21.

Третий закон Менделя
(Закон независимого наследования признаков).
При дигибридном (полигибридном) скрещивании
гетерозигот каждая пара признаков наследуется
независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по
каждой паре.
Например, скрещивались растения, отличающиеся по двум парам
признаков, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или
зелёные горошины. Первое поколение после скрещивания обладало
доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении
наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть
9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с
белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными
цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными
21
горошинами.

22.

Схема третьего закона Менделя
А доминантный аллель
1-го гена
P1
♀ ААВВ
а - рецессивный аллель
1-го гена
В доминантный аллель
2-го гена
в - рецессивный аллель
2-го гена
G
АВ
♂ аавв
ав
F1
АаВв
генотип
100% гетерозиготы
фенотип
100% имеют два
22
доминантных признака

23.

P2
♀ АаВв
G АВ Ав
аВ
F2
х
ав
♂ АаВв
АВ Ав аВ ав
♀\♂ АВ
Ав
аВ
ав
АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв
Ав
аВ
ААВв ААвв АаВв Аавв
АаВВ АаВв ааВВ ааВв
ав
АаВв Аавв ааВв аавв
Расщепление по фенотипу
9 (А_В_):3(А_вв):3(ааВ_):1(аавв)
23

24.

Цитологические основы третьего закона Менделя.
1. При формировании гамет (гаметогенезе)
родительский гетерозиготный организм образует
несколько сортов гамет. При этом доминантные аллели
каждой пары аллельных генов представлены в 50% гамет
и рецессивные аллели каждой пары аллельных генов
представлены в 50% гамет.
2. При оплодотворении гаметы родителей сливаются
в разных сочетаниях, формируя разные сорта зигот в
определенных соотношениях.
24

25.

Условия выполнения закона независимого
наследования.
1. Все условия, необходимые для выполнения закона
расщепления.
2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые
признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).
25

26.

Анализирующее скрещивание.
Анализирующее скрещивание - скрещивание особи с
доминантным признаком (анализируемой особи) с
особью, гомозиготной по рецессивным аллелям
(анализатором).
Анализирующее скрещивание позволяет определить
генотип и соотношение гамет разного типа,
образуемых анализируемой особью.
26

27.

Если в потомстве от анализирующего скрещивания
расщепления нет, то анализируемая особь гомозиготна.
P
♀ AA
G
A
F1
фено
тип
x
♂ aa
a
Aa
100% имеют доминантный признак.
Расщепления нет. Анализируемая особь
гомозиготна
27

28.

Если расщепление есть, то анализируемая особь
гетерозиготна.
♀ Aа
P
G
x
а
A
♂ aa
a
F1
Aa
аа
фено
тип
50% имеют
доминантный
признак
50% имеют
рецессивный признак.
Расщепление есть. Анализируемая особь
гетерозиготна
28

29.

Летальные гены.
Летальные гены (летальные аллели) - гены, которые
вызывают гибель организма.
Эти гены, как правило, рецессивные. Гибель, как
правило, наступает у гомозигот. Гибель организма
наступает при определенных условиях, или на
определенных этапах развития (чаще всего на
эмбриональных стадиях развития). Летальные аллели
возникают в результате летальных мутаций генов,
ответственных за какую-либо жизненно важную
функцию.
29

30.

В случае наличия летальных генов возникает отклонение
от менделирующего (возникающего по законам Менделя)
расщепления.
Схема скрещивания при наличии летального гена. Расщепление 2:1.
А
доминантный
аллель гена
P2
а
летальный
рецессивный
аллель гена
G
♀ Aa
А
♂ Aa
x
а
а
А
F2
1АА
2Аа
1аа
генотип
25% (1/4)
доминантные
гомозиготы
50% (2/4)
гетерозиготы
25% (1/4)
рецессивные
гомозиготы
фенотип
Расщепление
среди
выживших
2:1.
75% выживают
1/3 выживших
имеет одно
проявление
признака
2/3 выживших
имеет другое
проявление
признака
25% (1/4)
гибнут
30

31.

2. Типы наследования менделирующих
признаков у человека.
Человек, как объект генетических исследований,
имеет ряд особенностей. Над человеком нельзя
проводить эксперименты, в том числе,
экспериментальное скрещивание. У человека небольшое
количество потомков. Продолжительность жизни
человека, за проявлениями генетических
закономерностей которого наблюдают, приблизительно
равна продолжительности жизни наблюдающих ученых.
Однако, генотип и фенотип человека является хорошо
изученными, что облегчает исследования генетики
человека.
31

32.

Наследование признаков человека (доминантных и
рецессивных), которое подчиняется законам Менделя,
называется менделирующим.
По доминантному типу наследуются некоторые
нормальные менделирующие признаки человека, например:
белый локон надо лбом; волосы жесткие, прямые;
шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые,
пышные; толстая кожа; способность свертывать язык
трубочкой.
По доминантному типу наследуются некоторые
патологические менделирующие признаки человека,
например: полидактилия (многопалость); синдактилия
(сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более
пальцев); брахидактилия (короткопалость, недоразвитие
32
дистальных фаланг пальцев).

33.

По рецессивному типу наследуются некоторые
нормальные признаки человека, например: мягкие,
прямые волосы; тонкая кожа; отрицательный резусфактор; неощущение вкуса фенилкарбамида (70%
людей ощущают его горьким на вкус); неумение
складывать язык трубочкой.
По рецессивному типу наследуются некоторые
патологические
признаки
человека,
например:
фенилкетонурия; галактоземия; альбинизм.
33

34.

Промежуточный характер наследования.
Промежуточный характер наследования наблюдается
при неполном доминировании, когда один аллельный ген
не полностью подавляет фенотипическое проявление
другого аллельного гена. У гетероозигот формируется
промежуточный признак.
34

35.

Схема промежуточного наследования признака.
А
А
- Генотип, при
котором формируется
доминантный признак
P2
♀ Aa
Аа
- Генотип, при
котором формируется
промежуточный
признак
G
аа
- Генотип, при
котором формируется
рецессивный признак
F2
1АА
2Аа
1аа
гено
тип
25% (1/4)
доминантные
гомозиготы
50% (2/4)
гетерозигот
ы
25% (1/4)
рецессивные
гомозиготы
А
♂ Aa
x
а
А
а
Расщепление по генотипу 1:2:1
фено
тип
25% (1/4)
имеют
доминантный
признак
50% (2/4)
имеют
промежуточн
ый признак
25% (1/4)
имеют
рецессивный
признак
Расщепление по фенотипу 1:2:1
35

36.

Например. По промежуточному типу наследуется
талассемия человека.
Талассемия (анемия гемолитическая мишеневидноклеточная) – наследственная гемолитическая анемия,
характеризующаяся нарушением синтеза глобина
(белка, входящего в состав гемоглобина).
Талассемия большая – гомозиготная форма
талассемии
(генотип
аа),
характеризующаяся
выраженной
гипохромной
анемией,
наличием
мишеневидных эритроцитов, увеличением селезенки,
утолщением длинных трубчатых костей и костей
черепа.
36

37.

Мишеневидные эритроциты.
Талассемия малая – гетерозиготная форма талассемии
(генотип Аа), характеризующаяся легкой гипохромной
анемией, небольшим количеством мишеневидных
эритроцитов, некоторым увеличением селезенки.
37

38.

3. Генотип и фенотип.
Генотипом
называют
совокупность
характеризующую данный организм.
генов,
Фенотип - совокупность признаков, проявляющихся
в результате действия генов в определенных
условиях среды. Этот термин может употребляться
и по отношению к одному из альтернативных
признаков.
38

39.

4. Взаимодействие аллельных и
неаллельных генов: полное и неполное
доминирование, кодоминирование,
эпистаз, комплементарность,
полимерия, плейотропия.
Взаимодействие генов - участие двух или более генов
в генетическом контроле формирования признака.
Виды взаимодействия аллельных генов.
Полное доминирование – взаимодействие двух
аллелей одного гена, при котором доминантная аллель
полностью исключает проявление действия второй
аллели. В фенотипе присутствует только признак,
задаваемый доминантной аллелью. Например, прямые
39
волосы у человека.

40.

Неполное доминирование – доминантная аллель в
гетерозиготном состоянии не полностью подавляет
действие рецессивной аллели. Гетерозиготы имеют
промежуточный
характер
признака.
Например,
микрофталмия, таласемия у человека.
Сверхдоминирование-более
сильное
проявление
признака у гетерозиготной особи, чем у гомозиготной.
Например,
у
человека
гетерозиготы
по
серповидноклеточной
анемии
обладают
большей
резистентностью к тропической малярии, вызываемой
протозойным паразитом Plasmodium falciparum, чем
индивиды, гомозиготные по нормальной доминантной
аллели гена, определяющего форму эритроцитов.
У дрозофилы у гетерозигот по отдельным мутациям
наблюдаются более высокие показатели плодовитости,
чем у гетерозигот.
40

41.

Кодоминирование – проявление у гибридов нового
признака, обусловленного взаимодействием двух разных
аллелей одного гена. При этом оба аллеля гена
проявляются в фенотипе. Например, наследование
четвертой группы крови у человека.
Аллельное исключение – вид взаимодействия
аллельных генов, при котором в части клеток организма
фенотипически проявляется одна аллель, а в другой
части клеток организма – другая аллель. Например, в
данном В лимфоците экспрессируется только одна
аллель гена иммуноглобулина.
41

42.

Виды взаимодействия неаллельных генов.
Комплементарность – форма взаимодействия
неаллельных генов, при котором одновременное
действие нескольких доминантных генов дает новый
признак.
Например, развитие нормального слуха – это
результат
совместного
действия
нескольких
неаллельных генов.
42

43.

Например, синтез какого-либо гормона определяется
одним геном, а проникновение этого гормона в клеткимишени зависит от белков рецепторов, которые
кодируются другим неаллельным геном.
Стандартное расщепление (расщепление по фенотипу в
потомстве от скрещивания двух гетерозиготных
родительских
организмов)
при
комплеметарном
взаимодействии наблюдается в отношении 9:3:3:1 (но
здесь нельзя найти независимого расщепления по
каждой паре аллелей в отношении 3:1), 9:7 и 9:6:1.
43

44.

Пример
скрещивания
при
комплементарном
взаимодействии генов. Форма гребня у кур может быть
листовидной гороховидной, розовидной и ореховидной.
При скрещивании кур, имеющих ореховидные гребни,
потомство получилось со всеми четырьмя формами
гребней в отношении: девять ореховидных, три
гороховидных, три розовидных, один листовидный.
Определите генотипы родителей.
44

45.

Пример скрещивания при комплементарности
А_В_
А_вв
ааВ_
- ореховидная форма гребня
- гороховидная форма гребня
- розовидная форма гребня
аавв
- листовидная форма гребня
♀ АаВв
P
G
F
АВ
Ав
аВ
х
♂ АаВв
ав
АВ
Ав
аВ
ав
♀\
♂
АВ
Ав
аВ
ав
АВ
АВАВ
ААВв
АаВВ
АаВв
Ав
ААВв
ААвв
АаВв
Аавв
аВ
АаВВ
АаВв
ааВВ
ааВв
ав
АаВв
Аавв
ааВв
аавв
Расщепление по фенотипу 9 ореховидных (А_В_) : 3 гороховидных
(А_вв) : 3 розовидных (ааВ_): 1 листовидный (аавв).
45
Ответ: генотипы родителей ♀ АаВв, ♂ АаВв

46.

Эпистаз – взаимодействие генов, при котором
активность одного гена подавляется влиянием других
неаллельных ему генов.
Ген, подавляющий фенотипические проявления
другого, называется эпистатичным; ген, чья активность
изменена или подавлена, называется гипостатичным.
Если эпистатический ген является доминантным, то
имеет место доминантный эпистаз, если рецессивным, то
рецессивный эпистаз.
46

47.

Стандартное расщепление (расщепление по фенотипу в
потомстве от скрещивания двух гетерозиготных
родительских организмов) при доминантном эпистазе
оказывается 13:3 или 12:3:1. Стандартное расщепление
при рецессивном эпистазе наблюдается в отношении 9:3:4.
Примером рецессивного эпистаза у человека является
бомбейский феномен. У женщины с первой и у мужчины со
второй группой крови родился ребенок с четвертой группой
крови. При исследовании данного случая у матери был
найден эпистатический ген с, который подавлял ген IВ.
47

48.

Пример скрещивания при рецессивном эпистазе.
«Бомбейский феномен».
IA,IB,I 0
- аллели гена группы крови
С
- ген, который не подавляет ген IВ
с
- ген, который подавляет ген IВ
P
♀ IBI Bсс
G
I Bс
F
х
♂ IAIAСС
IAС
IAIBСс
IV (AB) группа крови. Подавления нет.
48

49.

Пример скрещивания при доминантном эпистазе. Белое
оперение кур определяется двумя парами не сцепленных
неаллельных генов. В одной паре доминантный
определяет окрашенное оперение рецессивный — белое.
В другой паре доминантный ген подавляет окраску,
рецессивный — не подавляет окраску. При скрещивании
белых кур получено потомство из 1680 цыплят. 315
цыплят
было
окрашенных,
остальные
белые.
Определите генотипы родителей.
49

50.

Пример скрещивания при доминантном эпистазе
А
а
В
в
P
G
F
АВ
-окрашенное оперение
- белое оперение
- подавляет окраску
- не подавляет окраску
♀ АаВв
х
♂ АаВв
Ав аВ
ав
АВ
Ав
аВ
ав
♀\♂
АВ
Ав
аВ
ав
АВ
Ав
аВ
АВАВ
ААВв
АаВВ
ААВв
ААвв
АаВв
АаВВ
АаВв
ааВВ
АаВв
Аавв
ааВв
ав
АаВв
Аавв
ааВв
аавв
Расщепление по фенотипу: 9 белые (А_В_) : 3 окрашенные
(А_вв) : 3 белые (ааВ_) : 1 белый (аавв).
Ответ: генотипы родителей ♀ АаВв, ♂ АаВв
50

51.

Полимерия (полигения, полигенное наследование
признаков) – обусловленность развития одного
признака многими неаллельными генами, действие
которых суммируется в признаке.
Стандартное расщепление (расщепление по
фенотипу в потомстве от скрещивания двух
гетерозиготных
родительских
организмов)
при
полимерии оказывается 1:4:6:4:1.
Бывают случаи, когда полимерные гены не
усиливают друг друга. Тогда расщепление будет 15:1.
51

52.

Примером полимерии является наследование цвета
кожи у человека. Этот признак определяется четырьмя
генами, ответственными за выработку пигмента
меланина. Чем больше доминантных неаллельных генов,
тем темнее кожа.
Широко
распространенные
болезни
человека,
например, артериальная гипертензия, ишемическая
болезнь сердца, бронхиальная астма, язвенная болезнь
желудка, наследуются полигенно. При этом тяжесть
заболевания зависит не только от совокупного действия
множества генов, но и от провоцирующих средовых
факторов.
52

53.

Первичная и вторичная плейотропия.
Плейотропия
множественное
действие
гена,
способность одного гена воздействовать на проявление
нескольких разных признаков организма.
Плейотропное действие гена может быть первичным
и вторичным.
53

54.

При первичной плейотропии ген проявляет свой
множественный эффект в формировании разных
признаков одновременно. Причинно-следственная
связь в развитии этих признаков отсутствует.
Это обусловлено тем, что продукт гена участвует
в нескольких, а иногда и в очень многих процессах.
Например, ген, обуславливающий рыжие волосы,
обуславливает более светлую окраску кожи и
появление веснушек.
54

55.

При синдроме Марфана арахнодактилия, вызываемая
доминантной мутацией, проявляется одновременно
в изменениях пальцев рук и ног, вывихах
хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.
55

56.

При болезни Хартнупа мутация гена приводит к
нарушению всасывания аминокислоты триптофана
в кишечнике и его реабсорбции в почечных
канальцах.
При этом поражаются одновременно мембраны
эпителиальных клеток кишечника и почечных
канальцев с расстройствами пищеварительной и
выделительной систем.
56

57.

При вторичной плейотропии есть один первичный
эффект проявление гена, вслед за которым развивается
ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих
к множественным эффектам. При этом в развитии
признаков присутствует причинно-следственная связь.
57

58.

Например, при серповидно-клеточной анемии у гомозигот
наблюдается несколько патологических признаков:
Первопричиной, непосредственным проявлением дефектного
гена является аномальный гемоглобин и эритроциты
серповидной формы. Вследствие этого происходят
последовательно другие патологические процессы: слипание
и разрушение эритроцитов, анемия, нарушения в почках,
сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны.
Нормальные и серповидные
эритроциты при серповидноклеточной анемии.
58

59.

Схема
развития
симптомов
(признаков)
при
серповидноклеточной
анемии.
59

60.

Вопросы для повторения учебного
материала:
1.Что такое аллельные гены?
2.Охарактеризуйте гибридологический метод?
3.В чем суть закона «чистоты гамет»?
4.Почему первый закон Менделя называют правилом
или законом единообразия?
5.Охарактеризуйте первый, второй и третий законы
Менделя?
6.Почему второй закон это закон расщепления, а третий
– независимого наследования?
7.Взаимодействие аллельных генов.
8. Взаимодействие неаллельных генов.
60

61.

Источники литературы:
1. Генетика человека с основами медицинской генетики.
Учебник: М.М. Азова, О.Б. Гигани, Е.М. Желудова,
В.П. Щипков. Москва : КноРус, 2018.
https://www.book.ru
2. Васильева, Е.Е. Генетика человека с основами
медицинской генетики. Пособие учебное по решению
задач: Е.Е. Васильева. Эл.дан. Санкт-Петербург: Лань,
2016.-96 с. https://e.lanbook.com/book/89943.
3. Биология: учеб. для вузов:в 2 т./под ред. В. Н.
Ярыгина: ГЭОТАРМедиа, 2013. Мед. инф. агентство,
2010. 568 с.
4. Генетика человека с основами медицинской генетики:
учебник/Е.К.Хандогина, И.Д.Терехова, С.С.Жилина,
М.Е.Майорова, В.В.Шахтарин–Медиа, 2013
Интернет-ресурсы: www.medgenetics.ru
61

62.

Благодарю за внимание!
62