Наследственные заболевания

1.

žвтор: ученица 9 "Б" класса
А
Новосельцева Виктория Игоревна
ž
Руководитель: преподаватель ž
организатор ОБЖ
Винтер Сергей Владимирович
ž

2.

По данным Всемирной Организации
Здравоохранения 5-7% новорожденных
имеют различную наследственную
патологию. Число зарегистрированных
наследственных болезней постоянно
растет.
Я будущая мама и хочу, чтобы мои дети
родились здоровыми, поэтому вопрос о
том, какие бывают наследственные
заболевания, как их избежать и лечить
стоит передо мной особенно остро.

3.

Формирование знаний о
наследственных болезнях человека;
знакомство с их классификацией,
причинами, факторами риска и
мерами профилактики.

4.

1. Изучить этиологию наследственных
заболеваний, их классификацию
2. Перечислить и описать наиболее
распространенные генетические
заболевания в районе
3. Рассмотреть современные методы
профилактики, диагностики и лечения
наследственных заболеваний.
4.Создать памятку о профилактике
наследственных заболеваний

5.

Наследственные болезни —
заболевания человека, обусловленные
хромосомными и генными
мутациями.
Болезнь – это проблема, которая
возникает в жизнедеятельности
человека. В зависимости от недуга,
она изменяет жизнедеятельность и
самочувствие человека.

6.

К сожалению, неблагоприятные
экологические воздействия на организм
беременной женщины все чаще
вызывают появление детей с
врожденными пороками развития.
Врождённые заболевания обусловлены
внутриутробными повреждениями,
вызванными, например, инфекцией
(сифилис или токсоплазмоз) или
воздействием иных повреждающих
факторов на плод во время
беременности.

7.

8.

Нарушение хромосом
Изменения структуры хромосом
Генные мутации

9.

Полная блокада (выключение) синтеза
фермента;
Снижение активности фермента;
Нарушение других систем или
биохимических реакций, от которых
зависит активность фермента.

10.

Мутации возникают постоянно у всех
живых организмов под воздействием
мутагенных факторов.
Мутагенные факторы — факторы
внешней и внутренней среды,
способные вызывать мутации.

11.

генеалогический
Близнецовый
метод

12.

Фенилкетонурия
Галактоземия
Полидактилия
Муковисцидоз
Синдром
Дауна

13.

Первый метод профилактики
наследственных заболеваний – это
генетическое нормирование и
исключение мутагенов. Необходимо
ведение строгой оценки мутагенной
опасности факторов среды,
исключение лекарств, которые могут
вызывать мутацию, пищевых добавок, а
также необоснованных
рентгенологических исследований

14.

Второй, один из важнейших методов
профилактики наследственных
заболеваний – это планирование
семьи, отказ от вступления в брак
кровных родственников, а также отказ
от деторождения при высоком риске
наследственной патологии.

15.

Третье – СКРИНИНГ это дородовая и
послеродовая диагностика с
помощью различных физиологических
методов, то есть предупреждение
родителей о возможных патологиях у
их ребенка.

16.

Четвертое – это управление действием
генов. К сожалению, это уже
коррекция наследственных
заболеваний, чаще всего – именно
болезней обмена веществ после
рождения. Диеты, хирургические
вмешательства или лекарственная
терапия.

17.

Диетотерапия; заместительная терапия;
удаление токсических продуктов обмена
веществ; исключение некоторых лекарств
(барбитуратов);
Лечение наследственных заболеваний
крайне затруднено, если честно сказать,
его практически не существует, можно
лишь улучшить симптомы. Поэтому на
первый план выходит профилактика этих
заболеваний.

18.

Огромные шаги по изучению
наследственности человека уже
сделаны, но у генетики еще очень много
проблем впереди, и, возможно, кто-то из
вас будет находиться среди тех людей,
кто сможет решить проблемы медицины
и в том числе проблемы медицинской
генетики.
ВАЖНО:Не забывайте также и то, что наше
здоровье во многом зависит еще от
правильного образа жизни

19.

1.Причины наследственных болезней –
мутации или нарушение структуры и
числа хромосом.
2.Мутации приводят к различным
синдромам.
3.Наличие мутаций можно
диагностировать