Мутация - резкое, скачкообразное изменение признака. Обусловленное изменениями структуры ДНК, хромосом или генома

1. Мутации

2. Мутация -  резкое, скачкообразное изменение признака. Обусловленное изменениями структуры ДНК, хромосом или генома.

Мутация - резкое,
скачкообразное изменение
признака. Обусловленное
изменениями структуры ДНК,
хромосом или генома.

3. Мутации

Геномные мутации
Хромосомные мутации
Генные
мутации

4. Геномные мутации

Геномные мутации — это такие мутации,
которые приводят к изменению числа
хромосом. Возникают в результате нарушения
расхождения хромосом в процессе деления
клетки.
Различают полиплоидию и анеуплоидию.
В первом случае происходит кратное (в 2, 3, 4 и т.
д. раза) увеличение числа хромосом. Во втором
случае число хромосом увеличивается или
уменьшается не кратно, обычно на одну или две
хромосомы.

5. ПРИМЕРЫ

Пример геномной мутации у человека:
синдром Дауна, который вызывается
наличием “лишней” хромосомы.
Пример геномной мутации у растений:
полиплойдия. Но в ней нет ничего
страшного – например, большинство
культурных растений имеют эту
мутацию.

6. Генные мутации

Генные мутации - изменение строения одного
гена. Это изменение в последовательности
нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п.
Например, замена А на Т.
Причины – нарушения при удвоении (репликации)
ДНК.

7.

Выделяют два вида генных мутаций:
генеративные мутации наследуются от родителя
и сохраняются в каждой клетке организма на
всем протяжении жизни человека. Такие мутации
возникают в яйцеклетке или сперматозоидах
родителя и передаются как наследственные
мутации;
соматические мутации возникают на каком-то
этапе жизни человека и затрагивают лишь
некоторые клетки, а не каждую клетку организма.
Такие изменения могут быть вызваны
воздействием факторов окружающей среды,
например ультрафиолетовым солнечным
излучением, или ошибкой копирования ДНК при
делении клетки. Подобные приобретенные
мутации не передаются потомству.

8. примеры

Пример генной мутации у растений: Гигантизм
у растений. Возникает он именно из-за генной
мутации.
Пример генной мутации у животных и
человека: Фенилкетонурия. Это
встречающееся у людей наследственное
заболевание, кстати, одно из немногих,
поддающихся успешному лечению. Оно
связано с нарушением метаболизма
аминокислот, главным образом
фенилаланина.

9. Хромосомные мутации

Хромосомные мутации – изменение строения
хромосом: выпадение участка, удвоение
участка, поворот участка на 180 градусов,
перенос участка на другую (негомологичную)
хромосому и т.п.
Причины – нарушения при кроссинговере.

10. Хромосомные мутации могут быть внутрихромосомными перестройками (изменяется структура одной хромосомы), а также межхромосомными

(изменяются две хромосомы).
Механизм перестройки может быть различным
Делеция — утрата части хромосомы. Дефишенси —
утрата концевого участка.
Дупликация — удвоение части
хромосомы. Амплификация — многократное
повторение.
Инсерция — вставка хромосомного участка.
Инверсия — поворот участка хромосомы на
180°. Перицентрическая инверсия — поворот участка,
содержащего центромеру; парацентрическая — не
содержащего центромеру.
Транслокация — перенос участка с одной хромосомы
на другую. В частности реципрокная транслокация —
обмен участками между негомологичными
хромосомами; робертсоновская транслокация —
соединение двух акроцентрических хромосом, в
результате чего образуется одна метацентрическая
(равноплечая) или субметацентрическая.

11. примеры

Болезнь Дауна (трисомия 21) - является частой
хромосомной патологией человека.
Синдром Ангельмана (СА)-характеризуется
интеллектуальной и физической задержкой развития,
нарушениями сна, приступами судорог, резкими
движениями (особенно рукоплескания), частым
беспричинным смехом или улыбкой и, как правило,
больные СА люди, выглядят очень счастливыми.
Синдром Клайнфельтера, синдром 47, XXY, XXY синдром это заболевание, при котором особи мужского пола
имеют дополнительную Х-хромосому.
Синдром Патау - это хромосомная аномалия, синдром
при котором у пациента есть дополнительная 13
хромосома
И другие