3.73M
Категория: БиологияБиология

Наследственная изменчивость. Генные мутации. Мутагены

1.

Наследственная
Изменчивость. Генные
мутации. Мутагены
Мокшина Л.В., учитель биологии МБОУ «Гимназия им. И.С.
Никитина»

2.

Ненаследственная
(модификационная)
Наследственная
Ядерная
Комбинативная
Мутационная
•Независимое
расхождение хромосом в ходе мейоза;
•Рекомбинация генов при
кроссинговере;
•Случайная встреча гамет при
оплодотворении
Внеядерная
Митохондриальная Хлоропластная
Внезапное изменение в генетическом
материале (мутация)

3.

Мутационная изменчивость
Мутации – случайно возникшие стойкие
изменения генотипа, затрагивающие целые
хромосомы, их части или отдельные гены

4.

Понятие «мутация»
• Термин мутация предложен голландским генетиком Гуго
Де Фризом в 1901 году в результате экспериментов с
энотерой Ламарка;
• Мутация - явление скачкообразного изменения признака,
наследующегося в ряду поколений;
• Законы мутационной теории Г.Де Фриза (1901 год):
• мутации возникают внезапно;
• мутантные формы константны (то есть, передают свои
признаки потомкам) с момента своего возникновения;
• мутационная
изменчивость
не
модификационной изменчивостью;
связана
• мутации происходят во всех возможных направлениях;
• одни и те же мутации могут возникать повторно
с

5.

Классификация мутаций
1.По уровню дискретности генотипа: генные (изменение первичной
структуры ДНК), хромосомные (изменение структуры хромосомы),
геномные (изменение числа хромосом)
2.По месту возникновения в клетке: ядерные и цитоплазматические;
3.По наличию или отсутствию воздействия, вызывающего мутации спонтанные (без воздействия специальными факторами - мутагенами) и
индуцированные (под воздействием специальных факторов -мутагенов);
4.По типу возникающих аллелей – рецессивные и доминантные;
5.По месту возникновения в пределах растения – генеративные или
гаметические (возникают в гаметах) и вегетативные или соматические
(возникают в соматических клетках) мутации;
6.По
фенотипическому
проявлению:
морфологические,
физиологические, биохимические и др.;
7.По влиянию на жизнеспособность и плодовитость особи: полезные,
нейтральные и вредные.

6.

Мутация
Нейтральная
• Не нарушает
функциональные
способности белков.
• Увеличивают
разнообразие
популяции.
• Индивиды, имеющие
нейтральные
мутации, не
подвергаются
отбору.
Полезная
Патологическая
• Приводит к
изменениям в
функции белка.
• Повышает
приспособленность
организма к
окружающей
среде.
• Приводит к
нарушениям
функции белка.
• Организм гибнет
или приобретает
наследственные
заболевания.

7.

Мутагенез
Спонтанный
Мутагенез – процесс
приобретения мутаций
Индуцированный
Физические
мутагены
Химические
мутагены
Биологические
мутагены

8.

Мутагены – причины (факторы), вызывающие
мутации у живых организмов
Физические
ионизирующее
излучение
рентгеновские
лучи
УФО
альфа, бета,
гамма –лучи
температура
Химические
пероксиды
альдегиды
азотная кислота
соли тяжёлых Ме
красители
канцерогены,
алкалоиды,
лекарственные вещества,
гербициды,
инсектициды и др.
Биологические
вирусы
токсины
плесневых
грибов и
бактерий

9.

Мутации
По уровню возникновения
Геномные
Генные
Изменение
последовательности
нуклеотидов в ДНК
Хромосомные
Изменение
участков хромосом
Изменение
количества
хромосом

10.

Генные, или точковые мутации
представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения
структуры ДНК. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры
ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Именно генные
мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии
синонимичная замена
несинонимичная замена
мутации не оказывают
никакого влияния на
структуру и функцию
соответствующего белка
большая часть генных мутаций
приводит к синтезу дефектного
белка, не способного выполнять
свойственную ему функцию
Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются: муковисцидоз,
серповидноклеточная анемия, адреногенитальный синдром, дальтонизм,
гемофилия, фенилкетонурия, и ряд других заболеваний

11.

Миссенс-мутация
(от англ. “mis” – ложный, неправильный + лат. “sensus” – смысл)
– замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к замене
аминокислоты в полипептиде
жил был кот тих сер мил мне тот кот
жил был кот лих сер мил мне тот кот
Пример – замена аденина на тимин в шестом кодоне βцепи гемоглобина человека приводит к синтезу
изменённого гемоглобина и развитию наследственного
заболевания – серповидноклеточной анемии

12.

Нонсенс-мутация
(от лат. “non” – нет + “sensus” – смысл)
– замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводит к образованию
кодона-терминатора (стоп-кодона), это приведет к остановке
считывания информациии и прекращению трансляции
Стоп-кодоны могут возникать и укорачивать белок или,
наоборот, превращать стоп-кодон в значащий, в результате
чего будет синтезирована необычайно длинная белковая
молекула

13.

Фреймшифт
(от англ. “frame” – рамка + “shift” – сдвиг, перемещение)
в нарушении считывания информации, сдвиге рамки считывания,
называемом, когда молекулярные изменения ДНК приводят к изменению
триплетов в процессе трансляции полипептидной цепи
English     Русский Правила