Муковисцидоз

1.

Муковисцидоз
Чернышов Н.Н.
Медбиохимия 2-ая группа
3 Курс

2.

• Муковисцидоз-наследственное
аутосомно-рецессивное
заболевание
• Обусловлено мутацией в гене
CFTR
Регулятор трансмембранной проводимости
(CFTR)

3.

Частота встречаемости
Европа
1/2500-10 500
Россия
1/4000-17 000
Африка
1/10 000
Муковисцидоз намного чаще встречается у
белого европейского населения

4.

История заболевания
• Появился в популяциях примерно в
3000 году до Н.Э.
• Считается, что появление
муковисцидоза было спровоцировано
генными мутациями и миграцией
народов.

5.

Дороти Хансин Андерсен
• Американский врач, описала кистозный
фиброз поджелудочной и выдвинула гипотезу
о аутосомно-рецессивном наследовании
заболевания
• Также применяла ферменты поджелудочной в
терапии болезни

6.

Первооткрыватели первой мутации CFTR
Сюй Личжи
Джон Риордан
(Не нашел фото)
Открытие было сделано в 1988 году
Фрэнсис Коллинз

7.

Патогенез и симптомы
Проявляется рано, в первые 2 года жизни
Младенцам свойственны
• Соленый пот
• Частый и жирный стул
• Недостаточный вес
• Мекониевая непроходимость

8.

Меконий и мекониевая непроходимость
• При непроходимости забиваются
• Меконий-первородный кал, кишечник и желчные протоки, что
приводит к неонатальной желтухе
состоящий из веществ,
переваренных во
внутриутробном периоде
Неонатальная желтуха

9.

ЛЕГОЧНАЯ ФОРМА
Бронхоэктазы-обычное явление при муковисцидозе

10.

• Наблюдаются повышение внутрилегочного
давления
• Гипоксия
• Повышается восприимчивость к различным
заболеваниям дыхательных путей
Staphylococcus aureus
Aspergillus Fumigatus

11.

• Накопление слизи в
носовых пазухах может
спровоцировать
хроническое воспаление
и, как следствие, рост
полипов

12.

Барабанные палочки и часовые
стекла или ногти Гиппократа
Необязательно симптом только муковисцидоза, может
указывать и на ряд других заболеваний, но при легочной
форме встречается

13.

КИШЕЧНАЯ ФОРМА
• Ухудшенное всасывание
питательных веществ
• Гиповитаминоз
• Остеопороз
• Вздутие
• Язвенная болезнь
• Цирроз, желтуха
• Запоры
• В детском возрасте в 2030% случаев наблюдается
выпадение прямой кишки

14.

ЭНДОКРИННЫЕ АСПЕКТЫ
• При муковисцидозе
происходит поражение
поджелудочной, это вызывает
нарушение работы островков
Лангерганса, что в свою
очередь приводит к особой
форме сахарного диабета
Островок Лангерганса

15.

БЕСПЛОДИЕ
• Мужчины
• Женщины
97% мужчин бесплодны
Нарушены форма,
подвижность
сперматозоидов,
снижено их количество
Бесплодны 20% женщин
Загустевает маточная слизь,
нарушается менструальный
цикл, вплоть до полного
отсутствия менструации

16.

ДИАГНОСТИКА
Ключевую роль играет ранняя
диагностика при рождении
• Содержание солей в поте
• Копрограмма на жир в кале
• Тесты на иммунореактивный
трипсин в крови
• Молекулярно-генетическая
диагностика, основанная на
поиске мутаций гена CFTR
Позволяет точно
диагностировать 6575% случаев

17.

ЛЕЧЕНИЕ
В основном включает в себя
симптоматическую терапию и борьбу с
инфекциями, а также физическое удаление
избыточной слизи и физические нагрузки
Помимо этого,
родственников обучают
правилам ухода за больным
При необходимости проводится трансплантация
органов

18.

Лекарственная
терапия
Лумакафтор и
Ивакафтор
В комбинации
способны частично
восстановить
активность белка
CFTR

19.

ПРОГНОЗ
Летальность заболевания-50-60%
Продолжительность жизни больных
• Европа-40 лет
• США и Канада-48 лет
• Россия- 22-30 лет