Клинический случай: пациент с тромбоцитопатией Бернара-Сулье

1. Клинический случай: пациент с тромбоцитопатией Бернара-Сулье

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Кафедра госпитальной педиатрии №2 ПФ
Клинический случай:
пациент с тромбоцитопатией
Бернара-Сулье
Научный руководитель:
д.м.н., профессор
Бельмер Сергей Викторович
Выполнила: студентка IV курса
Курбанова Камила
Чесовская Мария Юрьевна
Москва, 2017

2. Синдром Бернара-Сулье (синдром гигантских тромбоцитов)

• Тяжёлая геморрагическая тромбоцитопатия, возникающая
нарушения функции тромбоцитарных рецепторов GP IB-IX.
вследствие
• Наследование аутосомно-рецессивное
• Семейный анамнез, чаще не отягощен
• Распространённость ~ 1: 2 - 3.000.000
• Клиника: тяжёлые геморрагические проявления по смешанному типу
с раннего возраста:
▫ Кожные: гематомы, экхимозы, петехии, мелкоточечные элементы,
редко пурпура
▫ Профузные кровотечения со слизистых носа, рта
▫ Длительные кровотечения из ран, после взятия анализов

3. Диагностика синдрома Бернара-Сулье

• Лабораторная диагностика:
▫ Скрининг: ВК (удлинено), АЧТВ, ПВ, ТВ, фибриноген - норма
▫ Тромбоцитопения различной степени, редко норма или ниже 50 х
109/л.
▫ Размеры тромбоцитов – макроцитоз (более 4 мкм)
▫ Аргегатограмма: отсутствие или значительное снижение агрегации
с ристомицином (ристоцетином или аггристином). С остальными
индукторами – нормальная. Агрегация не улучшается после
добавления нормальной плазмы. Активность фактора Виллебранда
– нормальная.
▫ Дополнительные тесты: подсчет концентрации тромбоцитарных
рецепторов GP GP IB-IX

4. Анализ агрегации тромбоцитов

Принцип метода – изменение светопропускания плазмы пациента богатой его
тромбоцитами по мере их агрегации.
адреналин
Норма
Тромбастения
Гланцмана
Синдром
Бернара-Сулье
Дефекты пулов
хранения,
ферментопатии
Прием аспирина
АДФ
коллаген ристомицин арахидоновая
кислота

5. Лечение синдрома Бернара-Сулье

• При необходимости медикаментозного лечения применяют такие
препараты:
Антифибринолитические агенты (при кровотечениях слизистой),
например, аминокапроновая, транексамовая кислота.
Десмопрессина ацетат (сокращает время кровотечения у некоторых
пациентов, но не у всех).
Рекомбинантный активированный фактор VII.
Лечение больных с синдромом Бернара-Сулье проводится
преимущественно без медикаментозного вмешательства.
Фактически оно заключается в соблюдении мер профилактики:
избегании травм, ушибов, тяжелых физических нагрузок.

6. Пациент М., 2 года 9 мес (17.07.2011)

Анамнез:
Беременность – 3, роды – 2, гестационный возраст – 39 нед.
Оценка по Апгар – 8/9 баллов. Особенности течения
беременности: I триместр – токсикоз. Течение родов:
Дородовое излитие околоплодных вод. Короткая
пуповина.
Профилактические прививки – отвод. Аллергологический
анамнез не отягощен. Со слов мамы, в семье эпизодов
кровоточивости не отмечалось.

7. Настоящее заболевание:

Впервые обильное кровотечение – при рождении после
пересечения
пуповины
(проведена
заместительная
гемотрансфузия).
Тромбоцитопения до 80 тыс/мкл.
Из РАО родильного дома переведен в отделение патологии
новорожденных, выписан с диагнозом «Трансиммунная
тромбоцитопеническая пурпура».
Кожный геморрагический синдром необильный (мелкие гематомы
и экхимозы).
В возрасте 1 года 7 мес однократно получал лечение ВВИГ (1 г/кг).
Через месяц повторно возникло спонтанное профузное носовое
кровотечение при уровне тромбоцитов 59 тыс/мкл (анализатор) и
159,5 тыс/мкл (по Фонио).

8.

Повторная госпитализация в 2 года 3 мес с профузным
кровотечением, тяжелой анемией; тромбоциты 45 тыс/мкл
(анализатор), 322 тыс/мкл (по Фонио).
Лечение ВВИГ, тромбоконцентратом, гемотрансфузия.
Обнаружены гигантские формы тромбоцитов при микроскопии
мазка.
При госпитализации в феврале 2014 г установлен диагноз:
Тромбоцитопатия Бернара-Сулье (мама - гетерозигота).
14.04.14 ребенок госпитализирован в МДГКБ с обильным
носовым кровотечением. После тампонады носа кровотечение
купировалось.

9.

26.04.14 в 7:30 началось длительное носовое кровотечение, рвота
кровью и черный стул. По СМП доставлен в МДГКБ. При
осмотре на задней стенке глотки – сгусток, гемоглобин – 55 г/л,
переведен в ОРИТ. Была выполнена гемотрансфузия. Носовое
кровотечение купировалось. Гемоглобин 120 г/л. Выписан
домой.
10.05.14 поступил в хирургическое отделение ДГКБ №2 с
диагнозом: периостит нижней челюсти слева, обострение
хронического периодонтита зубов 74, 75, тромбоцитопатия
Бернара-Сулье. Получал а/б терапию (супракс), дицинон,
хилак-форте, местное лечение.
12.05.14 носовое кровотечение, осмотрен ЛОР-врачом: в левую
половину носа установлен ватный тампон с гелем Surgigel. Для
дальнейшего лечения переведен в 8 отделение общей
гематологии и патологии гемостаза МДГКБ.

10.

Состояние средней тяжести. Жалобы на носовое
кровотечение, левая половина носа затампонирована,
кровотечение в области уздечки верхней губы. Кожа
бледно-розовая, чистая, немногочисленные экхимозы.
Видимые слизистые оболочки розовые, геморрагий нет.
По задней стенке глотки кровотечения нет.
Группа крови А(II), Rh+, Kell отр., химера антигена С.
Анализ крови на АТ ВИЧ, HCV, HBsAg от 20.02.14
отрицательный.

11. При обследовании (13.05.14):

12. Осмотр стоматолога от 12.05.14:

Обострение хронического периодонтита 74. Рана в области уздечки
верхней губы. Проведена остановка кровотечения в области уздечки
верхней губы – гемостатическая губка. Рекомендовано срочное
удаление 74, противовоспалительная терапия.
Под инфильтрационной анестезией удален 74. получено обильное
гнойное отделяемое. Гемостаз. Противовоспалительная терапия.
Обострение хронического периодонтита 74. Рекомендован прием а/б до
7 дней, обработка, полоскание полости рта.
74 – хронический периодонтит. Рекомендована санация полости рта.

13.

Стол общий. Концентрат тромбоцитов 125 мл в/в 14.05.2014;
дицинон ½ таб х 3 р/д с 12.05.14 по 19.05.14; 5% Е-АКК –
70.0, дицинон – 5.0, физ раствор – 100.0 в/в капельно 12.05.14,
Зинат 10 мл х 2 р/д (250 мг х 2 р/д) с 12.05.14 по 19.05.14,
Мирамистин (орошение зева и зубы слева) х 3 р/д с 12.05.14 по
19.05.14.
Состояние ребенка улучшилось. 14.05.14 тампон из левой половины
носа выпал самостоятельно при чихании. Кровотечение не
возобновлялось.
Состояние удовлетворительное, выписывается домой под наблюдение
гематолога, стоматолога и участкового педиатра.

14. Рекомендации:

15. Пациент М., 4 года 11 мес (17.07.2011)

Последняя госпитализация в связи с носовым
кровотечением в декабре 2015 г. В январе 2016 г.
госпитализация в связи с рецидивирующим десневыми
кровотечениями на фоне множественного кариеса и
необходимостью хирургической санации ротовой полости
с гемостатической терапией.
20.04.2016 г. началось профузное носовое кровотечение,
госпитализирован по экстеренным показаниям с анемией
III (Hв 49 г/л, Ht 15,6%) степени в ОРИТ МДГКБ,
21.04.2016 переведен в гематологическое отделение.

16. Настоящее заболевание:

В отделении ребенок получал гемостатическую
терапию, симптоматическую терапию, препараты
железа парэнтерально. Неоднократно
проводилась тампонада левой половины носа.
После купирования носовых кровотечений
выписан домой с положительной динамикой в
виде нормализации уровня гемоглобина.
26.06.2016 ночью у ребенка возникло кровотечение
из правой половины носа. Госпитализирован по
экстренным показаниям в МДГКБ.

17. При поступлении

Состояние средней тяжести. Жалоб на момент
осмотра нет, кровотечения нет. Кожные покровы
бледно-розовые, многочисленные экхимозы в
разной стадии разрешения. Видимые слизистые
розовые, геморрагий нет. По задней стенке глотки
кровотечения нет.
Группа крови А(II), Rh+, Kell отр., химера антигена
С. Анализ крови на АТ ВИЧ, HCV, HBsAg от
20.02.14 отрицательный.

18. При обследовании (27.06.2016):

19.

Консультация ЛОР-врача от 29.06.2016: тампон в
правой половине носа, задняя стенка глотки чистая.
Стол общий, режим палатный.
Коагил 4,8мг в/в стр. медленно 3 р/д 26-28.06.2016, 2 р/д 29.0601.07.2016, 1 р/д 02-04.07.2016;
Транексам 5мл в/в 2 р/д 27.06-03.07.2016;
Диакарб ½ х 1р/д per os с 27.06.2016 по схеме;
Аспаркам 1т х 2 р/д per os с 27.06.2016;
Этамзилат 1т х 3 р/д per os с 26.06.2016.
Носовое кровотечение купировано установкой тампона,
в/в введением транексама. Ребенок консультирован
отоларинголом., 30.о6.2016 тампон удален.
Состояние удовлетворительное, выписывается домой
под наблюдение гематолога, отоларинголога и
участкового педиатра.