Хорея Гентингтона

1.

Хорея Гентингтона
Выполнил:
Студент 21 группы
Старогородцев Ростислав
Владимирович
а

2.

СОДЕРЖАНИЕ
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
Терминология;
Этиология и патогенез;
Симптомы;
Клинические формы;
Диагностика;
Клинические методы;
Генетические исследования;
Лечение;
Прогноз;
Профилактика;
Заключение;
Список использованной литературы

3.

ТЕРМИНОЛОГИЯ
Хорея Гентингтона — наследственное, медленно
прогрессирующее заболевание нервной системы,
характеризующееся хореическими гиперкинезами,
психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией.

4.

Впервые хорея Гентингтона или, как ее еще часто
называют, болезнь Хантингтона была описана еще в
1872 году, но ее особенности изучаются психиатрами до
сих пор.
Обычно хорея Гентингтона начинает проявляться
клинически в возрастном периоде от 20 до 50 лет.
Заболевание имеет неблагоприятный прогноз,
летальный исход наступает в среднем через 10-13 лет
после манифестации заболевания.

5.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
Мужчины подвергаются заболеванию чаще, чем женщины.
Ежегодно недуг поражает около 5 человек из 100-тысячного
населения.
Заболевание возникает из-за критических изменений в гене
HTT, который отвечает за кодирование белка хантингтона.
Нарушение в этом процессе приводит к атрофии сначала
полосатого тела, а затем коры головного мозга. Происходит
отмирание нейронов, отвечающих за координацию движений,
мимику, мышечный тонус.

6.

К развитию болезни приводят генетические причины:
она передается от родителям к детям. Но поскольку не у
каждого человека проявляется хорея, то дети могут не
знать о том, что находятся в группе риска. В семье один
ребенок может заболеть, а другой — нет. В целом при
передаче мутировавшего гена риск возникновения хореи
Гентингтона составляет около 80%.

7.

СИМПТОМЫ
Главным признаком синдрома Хантингтона является
нарушение координации движений, резкие суетливые
вздрагивания, непроизвольные размахивания конечностями.
Со временем добавляются хаотичные движения головой и
странная мимика лица, походка становится неуверенной.
На последней стадии отмечается серьезное нарушение
личности, человек не воспринимает происходящее, не узнает
родственников, не может самостоятельно поесть или провести
гигиенические процедуры.

8.

Если хорея Гентингтона началась в 30 лет, это
типично, поскольку первые симптомы наблюдаются
именно в этом возрасте. Прогрессировать заболевание
может около 15 лет. В среднем заболевшим от 20 до 50
лет. Некоторые ошибочно определяют недуг, как
вызывающую отек мозга энцефалопатию Гентингтона.
Однако такой симптом проявляется только при
инфекционном поражении этого органа.

9.

КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ
Гиперкинетическая - развивается медленно, приводит к
эмоциональным расстройствам. Больной часто совершает
нелогичные поступки, не может сосредоточиться на конкретном
предмете. Отмечаются непроизвольные движения
конечностями, языком, головой. Меняется походка: ноги либо
широко разведены, либо стиснуты в районе бедер. Появляются
гиперкинезы в момент умственной нагрузки.
Акинетико-ригидная - это последняя стадия заболевания, для
которой характерно вегетативное истощение организма.
Гиперкинезы к этому времени исчезают, появляются необычные
рефлексы. Отмечается неустойчивое психическое состояние,
человек испытывает галлюцинации.

10.

Ювенильная форма - поражает детей и юношей, которые
составляют 10% от всего количества заболевших. Чаще всего
это происходит в семьях, где болезнь Гентингтона
прослеживается несколько поколений подряд. Гиперкинезы
при этой форме выражены слабо, однако непроизвольные
движения присутствуют.
Психическая- выявляется очень редко, пациент в течение
нескольких лет испытывает эмоциональные нарушения,
параноидальные идеи, манию величия. Гиперкинезы
практически полностью отсутствуют. Человек агрессивно себя
ведет по отношению к другим, страдает от раздражительности.

11.

ДИАГНОСТИКА
Диагностировать заболевание, основываясь
исключительно на наблюдении за пациентом и
описании им симптомов, невозможно. Врачи обычно
используют несколько разных методов, которые
позволяют исключить схожие заболевания, связанные с
нервной системой. Такая диагностика проводится на
ранних стадиях, особенно если в роду у пациента были
носители мутировавшего гена.

12.

КЛИНИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
К ним относят исследования, позволяющие с точностью до
90% определить главные признаки болезни. Врачи используют:
КТ для оценки степени повреждения клеток головного мозга.
МРТ для исключения иных демиелинизирующих патологий.
Позитронно-эмиссионную томографию для определения
наличия болезни на ранней стадии, даже до появления
симптомов. Предполагает внутривенное введение
радиоактивных изотопов.

13.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Этот тип диагностики хореи Гентингтона подразумевает
забор крови из вены для изучения ДНК. В частности,
определяется состояние белка хантингтина, количественные
показатели аминокислот. Любое отклонение от нормы
свидетельствует о начале болезни. В некоторых случаях такой
анализ проводят для еще неродившегося ребенка путем забора
материала внутри утробы. Тест дает возможность узнать о
заболевании задолго до его проявлений.

14.

ЛЕЧЕНИЕ
Если пациентам скажут, что лечение найдено, это не будет
правдой: хорею нельзя устранить медикаментозно. Терапия,
которую практикуют, направлена на уменьшение
симптоматики. Хорошо себя зарекомендовал тетрабеназин —
средство для лечения гиперкинезов. Его назначают по 200 мг
в сутки для приема 3-4 раза. Если через неделю улучшения не
заметны, то врач меняет препарат.

15.

Также неврологи назначают комплексную терапию,
предполагающую прием:
седативных медикаментов;
витаминов;
антидипрессантов.

16.

ПРОГНОЗ
Болезнь без должной медицинской помощи часто имеет
осложнения, среди которых пневмония и заболевания верхних
дыхательных путей, сбои в работе сердца, серьезные
психические расстройства. Кроме того, человек может сам себе
нанести травмы из-за неосторожного движения конечностями.
При раннем обращении к врачу продолжительность жизни
составляет около 50 лет. Это при условии, что заболевание
проявило себя в возрасте 30 лет. Если человек страдает от хореи
Гентингтона с детства, то прогноз не такой утешительный:
прожить он сможет всего 10-15 лет от момента появления
первых симптомов.

17.

ПРОФИЛАКТИКА
Специфической профилактики нет. В целом стоит
придерживаться таких основных правил, чтобы снизить риск
возникновения осложнений:
правильно питаться;
исключить вредные привычки;
регулярно проходить осмотр у невропатолога;
снизить количество стрессов;
достаточно отдыхать.

18.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Хорея Гентингтона относится к тяжелым
наследственным заболеваниям, не поддающимся
лечению. Однако благодаря современным методам
диагностики его можно выявить на ранней стадии и
уменьшить проявление симптомов. При должном
уходе и квалифицированном лечении пациенты
проживают до 15 лет.

19.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Захаров В.В. Неврологич. журн. 2014 – с. 42-95;
Петелин Г.С. Экстрапирамидные гиперкинезы, с. 139, М.,
2011.
Петровский Б. В., Большая медицинская энциклопедия,
Медицина, Т.1, 17 - 18 с., 2008.
Пузин М.Н., Нервные болезни. - М.: Медицина, 2015 - 416с.
Яхно Н.Н., Штульман Д.Р. Болезни нервной системы. - М.:
Медицина, 2010. - 127с.
https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/horeyagentingtona
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology
/huntingtons-chorea
https://doctor-neurologist.ru/

20.

СПАСИБО ЗА
ВНИМАНИЕ!