Методы психогенетики

1. Лекция 5

МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ
Методы психогенетики направлены на исследование значимости
наследственных и средовых факторов на формирование тех или иных
признаков (психологических характеристик человека).

2. Методы психогенетики

• генеалогический метод;
• популяционно-генетический метод;
• близнецовый метод;
• метод приемных детей;
• иммуногенетический метод;
• молекулярно-генетический метод;

3.

Генеалогический метод
⚫Впервые такой подход был внедрен в медицину в 1865 г.
английским врачом Френсисом Гальтоном.
⚫В нашей стране наиболее полно и широко генеалогический
метод был применен в клинической практике известным
клиницистом, генетиком и неврологом С.Н. Давиденковым.
Суть метода – если какой-либо признак кодируется в генах, то,
чем ближе родство (т.е. чем больше одинаковых генов), тем
более похожими друг на друга по данному признаку должны
быть эти люди.

4.

Генеалогический метод
⚫ Генеалогический метод (семейный метод) – метод
исследования семей.
⚫ Генеалогический метод – метод составления и анализа
родословных.
⚫ Метод опирается на генеалогию – учение о родословных.
⚫ Родословная – графическое отображение родственных связей в
семье или роду.
⚫ При составлении родословных (генеалогических древ)
используется определенная символика.

5.

Генеалогический метод

6.

Генеалогический метод
Существуют четыре степени родства:
⚫ 1 степень родства – монозиготные близнецы – МZ – коэффициент
родства – 1.
⚫ 2 степень родства – дизиготные близнецы – ДZ, родитель и ребенок,
сибсы: братья и сестры – коэффициент родства – 0,5 (50%).
⚫ 3 степень родства – между прародителями – бабушками
(дедушками) и внуками; дядями, (тетями) и племянниками –
коэффициент родства – 0,25 (25%).
⚫ 4 степень родства – двоюродные братья и сестры – коэффициент
родства – 0,125.
Признак детерминируется генетически.

7.

Генеалогический метод

8.

Задачи генеалогического метода
⚫установление наследственного характера заболевания;
⚫определение типа наследования болезни;
⚫определение прогноза потомства в семьях, где есть или п
редполагается рождение ребёнка с наследственной патологией.

9.

Показания для применения
генеалогического метода
⚫ случаи установленных наследственных заболеваний в семье;
⚫ врожденные пороки развития, особенно множественные;
⚫ кровное родство родителей больного ребенка;
⚫ болезни с наследственной предрасположенностью;
⚫ наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;
⚫ хронические прогрессирующие заболевания неясного происхождения;
⚫ непереносимость некоторых пищевых продуктов;
⚫ извращенная реакция на действие лекарственных препаратов;
⚫ аллергические заболевания в семье;
⚫ отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, невынашивание беременности,
мертворождения, ранняя детская смертность, влияние вредных факторов во время
беременности, признаки патологии у развивающегося плода).

10.

Генеалогический метод

11.

Генеалогический метод

12. Популяционно-генетический метод

Термины «генофонд» и «геногеография» принадлежат популяционной
генетике - появилась в 1908г.; произошла от формулировки первого
генетического принципа – принципа генетического баланса Харди - Вайнберга.
Этот метод направлен на изучение наследования расстройств психики в
семьях пациентов для сравнения частоты соответствующей патологии в этих
семьях и среди групп населения, живущего в подобных климатических
условиях – в популяциях.
В этом случае важны не только географические, но также и экономические,
социальные и другие условия жизни.

13. Популяционно-генетический метод

Генетическая особенность населения позволяет устанавливать их генофонд, факторы
и регулярность, способствующие его сохранению и способности изменяться из
поколения в поколение, который достигнут при изучении особенностей
распространения психических заболеваний в различном населении, кроме того,
обеспечивающего возможность прогнозирования распространения этих болезней в
последующих поколениях.
Генетическая особенность населения начинается с оценки распространения
изученной болезни или признака среди населения. Частоты генов и соответствующих
генотипов в населении определяются этими данными.
Популяция - совокупность индивидов, населяющих определенную территорию и
вступающих в браки чаще между собой, чем с представителями другой
совокупности.
Признак - любая характеристика, по которой индивиды, составляющие популяцию, похожи друг на друга или
различаются между собой.
Фенотип - конкретное значение признака у данного индивида. Фенотипическая дисперсия, как мера различия
между индивидами.

14. Закон Харди- Вайнберга

Формулировка закона Харди-Вайнберга заключается
в следующем:
• При определенных условиях (замкнутость популяции,
отсутствие отбора и случайность слияния гамет) частоты
аллей сохраняются из поколения в поколение.
• Частоты
встречаемости
гомои
гетерозигот
устанавливаются за одно поколение и соответствуют
отношению
p2: 2pq : q2,
где
р-частота встречаемости в популяции доминантного
аллеля А;
q- частота встречаемости в популяции рецессивного
аллеля а.

15. Близнецовый метод

⚫ Близнецовый метод основан на существовании и сравнении
двух типов близнецов.
⚫ Монозиготные (или однояйцевые) близнецы развиваются из
одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы).
⚫ Дизиготные (или разнояйцевые) близнецы образуются при
оплодотворении двух яйцеклеток.
⚫ Признак детерминируется генетически.

16. Близнецовый метод

17. Частоты рождения

Близнецовый метод
Частоты рождения
⚫ ДZ рождается в 2 раза больше, чем МZ.
⚫На 10 000 рождений – 30 МZ.
⚫На 10 000 рождений – 60 ДZ.
⚫Чем старше женщина, тем частота рождения ДZ выше.
⚫МZ по наследству не передается.
⚫ДZ передается по наследству по женской линии.

18. Варианты близнецового метода

Близнецовый метод
Варианты близнецового метода
1) классический вариант близнецового метода
2) метод разлученных близнецов
3) метод близнецовых семей
4) метод контрольного близнеца

19. Классический вариант близнецового метода

Близнецовый метод
⚫ Суть метода – оценка внутрипарного сходства близнецов.
⚫ Для дискретных признаков используют понятия конкордантности и дискордантности.
⚫ Если признак проявился у обоих близнецов (например, оба заболели шизофренией), говорят о
конкордантности по этому признаку.
⚫ Если у одного близнеца в фенотипе признак проявляется, а у другого нет (один болен, а другой здоров), то речь идет о дискордантности.
Классический вариант
близнецового метода

20. Коэффициент наследуемости признака

Близнецовый метод
Коэффициент
наследуемости признака
⚫Поскольку у МZ близнецов 100% общих генов, а у ДZ
приблизительно 50%, то значение коэффициента наследуемости
признака в узком смысле получают по формуле.
⚫В отечественной литературе этот показатель именуется
коэффициентом Игнатьева.
где rмз — коэффициент корреляции МЗ близнецов,
rдз — коэффициент корреляции ДЗ близнецов.

21. Метод разлученных близнецов

Близнецовый метод
⚫ Метод позволяет отделить сходство, вызванное одинаковым
генотипом от сходства, причиной которого являются одинаковые
воздействия среды.
⚫ Сравнивается сходство монозиготных близнецов, выросших
вместе, с данными по близнецам, разлученным после рождения
и выросшим порознь.
⚫ Метод дает возможность оценить воздействие разных сред на
одинаковые генотипы.
⚫ Однако, подбор таких пар затруднителен.
Метод разлученных близнецов

22. Метод близнецовых семей

Близнецовый метод
⚫Метод семей МZ близнецов (метод монозиготных полусиблингов)
заключается в сопоставлении детей в семьях, где матери или отцы
являются монозиготными близнецами.
⚫Эти дети имеют весьма своеобразный генетический статус:
полусиблинги (имеют только по одному генетически
различающемуся родителю).
Метод близнецовых семей

23. Метод близнецовых семей

Близнецовый метод
⚫ Метод позволяет выявить материнский эффект – преимущественное
влияние матери на фенотип потомков, возникающее благодаря
передаче генов.
⚫ Материнский эффект объясняется также:
- психологическими и постнатальными факторами (идентификация
ребенка с матерью, особенности их взаимодействия) и
-биологическими, внутриутробными (состояние материнского
организма во время беременности, цитоплазматическая
наследственность).
Метод близнецовых семей

24. Метод контрольного близнеца

Близнецовый метод
⚫ Метод основан на том, что МZ близнецы (генетически одинаковые
люди, имеющие общую эмбриональную и семейную среду) являются
идеальным контролем друг к другу.
⚫ В экспериментальную и контрольную группы включают по одному
близнецу из каждой пары.
⚫ Если один близнец из пары подвергается воздействию определенного
фактора, а другой служит контролем, то можно непосредственно
оценить возможный вклад этого фактора в изменчивость признака.
Метод контрольного близнеца

25. Варианты идентификации

Близнецовый метод
Варианты идентификации
⚫1 вариант: Мы – диада («Мы - идентичность»)
⚫2 вариант: структурирование ролей: один – лидер (более успешен),
второй – ведомый (отстает в психическом развитии)
⚫3 вариант: идентификации с родителями.

26.

Метод приемных детей
⚫ Метод позволяет выяснить, что больше влияет на развитие
признака – генетические задатки или определенное
воздействие среды.
⚫ С этой целью изучают детей, принятых на воспитание в
другие семьи.
⚫ В основе метода – сравнение их сходства с родителями
биологическими и теми, которые их усыновили.
⚫ Признак детерминирован генетически.

27.

Метод приемных детей
Сходство с биологическими родителями трактуется как свидетельство генетических влияний, сходство с
приемными – как показатель влияния общей среды (пример: коэффициент IQ).

28.

Метод приемных детей
Трудности при использовании
данного метода:
1) подобрать для исследований группу биологических матерей –
социально благополучных (статус биологических матерей!)
2) теория привязанности: если ребенок усыновлен до 6 мес. –
привязанность нарушена.

29. Иммуногенетический метод

Это метод изучения генетических закономерностей с использованием
иммунологических реакций (взаимодействие антиген – антител с образованием комплексов).
от данной системы; - полиморфизма эритроцитарных антигенов и генетику групп крови.
Иммуногенетика
изучает
наследственную
обусловленность
факторов
иммунитета,
разнообразие и наследование тканевых антигенов, тканевую несовместимость.
Благодаря этому методу получили объяснение факты наличия разных групп крови, что
оказалось чрезвычайно важным для решения проблемы ее переливания.
Также было найдено объяснение мертворожденным плодам, связанным с так называемым
резус-фактором. В случае когда у резус-отрицательной матери развивался резусположительный плод, организм матери вырабатывал антитела, концентрация которых в
период беременности все возрастала и губительно действовала на развитие плода.
Также было установлено, что в первую беременность антител может быть не так много, и
ребенок может родиться (хотя встречаются и аборты, и мертворожденна). Во время
следующей беременности иммунный конфликт обычно приводит к весьма значительным
патологиям у детей. Поэтому вторая и последующие беременности у таких родителей
являются нежелательными.

30. Молекулярно-генетический метод

31. Молекулярно-генетический метод

Принцип проведения исследования по полногеномному поиску ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS).

32. Благодарю за внимание.