Мутации. Классификация мутации по характеру происхождения

1.

МУТАЦИИ
Выполнила:
Студентка 4 курса
Факультета биологии, географии и химии
Черемных Алёна
41 группа
Красноярск, 2014

2.

Мутация — стойкое (то
есть такое, которое может
быть унаследовано
потомками
данной клетки или
организма)
изменение генотипа,
происходящее под
влиянием внешней или
внутренней среды.

3.

Термин «мутация» впервые предложил
голландский ботаник Гуго де Фриз в
1901 году.

4.

Классификация мутации по характеру
происхождения:

5.

Геномные мутации
- связанные с изменением числа хромосом.
ПОЛИПЛОИДИЯ - кратное увеличение числа хромосом, т.е.
вместо 2n хромосомного набора возникает набор 3n,4n,5n и
более. Возникновение полиплоидии связанно с нарушением
механизма деления клеток.
В частности, не расхождение
гомологичных хромосом
во время первого деления
мейоза приводит к появлению
гамет с 2n набором хромосом.

6.

• Изменение числа хромосом, связанное с добавлением или
потерей отдельных хромосом, называется анеуплоидией.
Мутацию анеуплоидии можно записать как 2n-1, 2n+1, 2n-2 и
т.д. Анеуплоидия свойственна всем животным и растениям. У
человека ряд заболеваний связан именно с анеуплоидией.

7.

Генные (точковые) мутации
-связаны с изменением состава или последовательности
нуклеотидов ДНК в пределах гена. Генные мутации
наиболее важны среди всех категорий мутаций.
Генные мутации следует рассматривать как результат
«ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул
ДНК. Мутация гена возникает в среднем в одной из 100
000 гамет. Но так как количество генов в организме
человека велико, то практически каждая особь несет
вновь возникшую мутацию.

8.

По локализации в гене.
Если мутация происходит
• в кодирующей части – синтез белка может измениться
качественно
• в регуляторной части – например, в промоторе –
измениться количественно
• в интронах – ничего не будет – нейтральная (сайлент)
мутация

9.

По локализации в хромосоме
• Аутосомные – в аутосомах (неполовых хромосомах)
• Х-сцепленные (в Х хромосоме)
• У-сцепленные (в Y)

10.

По локализации в клетке
• Ядерные
• Цитоплазматические (немногочисленные, но тяжелые
митохондриальные болезни)

11.

По локализации в организме
• Соматические (в клетках тела, чаще всего – рак), не
передаются детям
• Генеративные (в половых клетках и проявятся только
у потомков)

12.

По последствиям
• Вредные
• Полезные
• Нейтральные

13.

По проявлению в фенотипе
• Доминантные (проявляются в фенотипе сразу как в
гомо-, так и в гетерозиготном состоянии)
• Рецессивные (проявляются только в гомозиготном
состоянии)

14.

Хромосомные мутации
- перестройки хромосом, изменение их строения.
Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться,
менять свое положение.
• Делеция – удаление (утрата) участка гена из хромосомы ,
потеря участка хромосомы (хромосома АБВГД и
хромосома АБГДЕ).

15.

•Дупликации (удвоение) – тип хромосомной перестройки
(мутации), заключающийся в удвоении какого-либо
участка хромосомы (хромосома АБВВГДЕ).

16.

• Инверсия – внутрихромосомная перестройка,
сопровождающаяся вращением хромосомного фрагмента
на 180 , при котором меняется порядок
генов хромосомы (АГВБДЕ).

17.

• Транслокация – перенос какого-то участка хромосомы в
другое место той же хромосомы или на другую хромосому.

18.

Различные типы
хромосомных мутаций:
1 — нормальная хромосома;
2 — делеция;
3 — дупликация;
4 — инверсия;
5 — транслокация.

19.

20.

21.

Дети наркоманов. Копия, воск

22.

Сиамские близнецы, у родителей-наркоманов.
Натура, заспиртованные

23.

24.

25.

26.

Спасибо за
внимание!