Мутации. Виды мутаций

1.

Мутации

2.

Мутации – стойкие, внезапно возникшие
изменения структуры наследственного материала
(ДНК) на различных уровнях его организации,
приводящие к изменению тех или иных признаков
организма. Эти изменения связаны с ошибками при
репликации ДНК (процесс удвоения ДНК),
репарации ДНК (процесс восстановления ДНК) и
рекомбинации ДНК (процесс перестройки ДНК).
Мутации также могут происходить вследствие
воздействия факторов окружающей среды и
передаваться от родителей к потомкам.

3.

Мутагены
Мутагены – факторы, при помощи которых образуются
мутации.
Свойства мутагенов:
1. Универсальность
2. Ненаправленность возникающих мутаций
3. Отсутствие нижнего порога
По происхождению мутагены можно разделить на
эндогенные, образующиеся в процессе
жизнедеятельности организма, и экзогенные — все
прочие факторы, в том числе и условия окружающей
среды.

4.

По природе возникновения мутагены
классифицирует на:
1. Физические (ионизирующие излучение,
рентгеновские лучи, радиация, ультрафиолетовое
излучение; повышение температур для
хладнокровных животных; понижение температур
для теплокровных животных).
2. Химические (окислители и восстановители (нитраты,
нитриты, активные формы кислорода), пестициды,
некоторые пищевые добавки, органические
растворители, лекарственные препараты и тд.)
3. Биологические вирусы (вирус гриппа, кори,
краснухи и тд.).

5.

По структуре
Геномные
Генные
Хромосомные

6.

Геномные мутации
Геномными называют мутации, приводящие к изменению
числа хромосом.
Наиболее распространенным типом таких мутация
является полиплоидия – кратное изменение числа хромосом.
У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор
хромосом в клетках повторяется не 2 раза, а 4-6 (иногда 1012).
Главной
причиной
этому
является
нерасхождение
гомологичных хромосом в мейозе, что приводит к
формированию гамет с увеличенным числом хромосом.

7.

Анеуплойдия
Этот вид мутаций может быть обусловлен избытком или недостатком одной или
нескольких хромосом.
Причиной анеуплойдии является нарушение расхождения гомологичных
хромосом при мейозе. В одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в
другую — ни одной. Слияние такой гаметы с нормальной и приводит к
образованию зиготы с большим или меньшим числом хромосом по сравнению с
исходным хромосомным набором.
Различают следующие формы анеуплоидии:
• Трисомия (2n+1) — три хромосомы в одной из пар (трисомия по 21-й паре
хромосом у человека — синдром Дауна);
• Моносомия (2n−1) — недостаток одной хромосомы (моносомия по Xхромосоме — синдром Шерешевского-Тернера);
• Нуллисомия (2n−2) — отсутствие пары гомологичных хромосом (летальная
мутация).

8.

Генные мутации
Генные мутации (или точковые) – наиболее часто встречающийся
класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с
изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они
приводят к тому, что мутантный ген либо перестает работать и
тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо
синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется
в изменении каких-либо признаков организмов.
Вследствие генной мутации образуются новые аллели. Это имеет
важное эволюционное значение.
Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок»,
возникающих в процессе удвоения ДНК.

9.

10.

Хромосомные мутации
Хромосомные мутации – это перестройки хромосом.
Появление хромосомных мутаций всегда связано с
возникновением двух или более разрывов хромосом с
последующим их соединением, но в неправильном порядке.
Хромосомные
мутации
приводят
к
изменению
функционирования генов. Они также играют серьезную
роль в эволюционных преобразованиях видов.

11.

Различные типы хромосомных мутаций:
1 — нормальная хромосома, нормальный
порядок генов
2 — делеция; нехватка участка хромосомы
(синдром кошачьего крика)
3 — дупликация; удвоение участка
хромосомы
4 — инверсия; поворот участка хромосомы
на 180 градусов
5 — транслокация; перемещение участка
на негомологичную хромосому
Также возможно центрическое слияние, то
есть слияние негомологичных хромосом.

12.

Мутации делятся на спонтанные, когда ген ДНК
поврежден или изменен спонтанно, и искусственные.
Типы спонтанных мутаций
•Дупликация – это мутация, при которой происходит
удвоение одного из участков ДНК.
•Делеция – это мутация, при которой происходит
спонтанное удаление участка ДНК.
•Вставка (инсерция) – это мутация, при которой
происходит добавление лишнего хромосомного
участка.
•Инверсия – это мутация, при которой происходит
поворот хромосомного участка на 180°.
•Транслокация – перенос участка хромосомы в новое
(необычное) положение в той же или другой
хромосоме.

13.

14.

Мутационная теория – это теория
изменчивости и эволюции, созданная в
начале 20 в. Гуго Де Фризом. Согласно М.
т., из двух категорий изменчивости —
непрерывной
и
прерывистой
(дискретной),
только
последняя
наследственна; для её обозначения Де
Фриз ввёл термин мутации.
По Де Фризу, мутации могут быть
прогрессивными — появление новых
наследственных
свойств,
что
равнозначно
возникновению
новых
элементарных видов, или регрессивными
— утрата какого-либо из существующих
свойств, что означает возникновение
разновидностей.

15.

Основные положения мутационной теории:
1. Мутации – это дискретные изменения
наследственного материала.
2. Мутации - редкие события. На 10000-1000000 генов за
одно поколение в среднем возникает одна новая
мутация.
3. Мутации могут устойчиво передаваться из
поколения в поколение.
4. Мутации возникают ненаправленно, не образуют
нерперывных рядов изменчивости.
5. Мутации могут быть полезными, вредными и
нейтральными.