Синдром Клайнфельтера

1.

Государственное бюджетное
профессиональное образовательное учреждение
"Горячеключевской медицинский колледж"
министерства здравоохранения Краснодарского края
Тема: СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
Выполнила
Студентка 2 курса
202 группы
Специальность Сестринское дело
Лопатина Софья Николаевна

2.

Характеристика болезни
Врожденное генетическое заболевание,
обусловленное наличием одной или нескольких
дополнительных X-хромосом в половых хромосомах.

3.

Причины
Хромосомная аномалия на этапе формирования
зародыша или зачатия
Родственные браки
Пожилые родители
Алкоголизм и употребление наркотиков во время
беременности

4.

Клинические проявления и симптомы
Высокий рост
Узкие плечи
Широкий таз
Непропорционально длинные конечности
Недоразвитие яичек и мужских половых признаков
Нарушение сперматогенеза
Увеличение молочных желёз
Женский тип фигуры
Оволосение по женскому типу
Лёгкая умственная отсталость

5.

6.

Хромосомный набор
Кариотип:
47.ХХУ.

7.

Формы
Мозаичная (47ХХY, 46ХY)
Полисомия (48XXXY, 49XXXXY)
Цитогенетическая (47ХХY)

8.

Частота встречаемости
1 больной на 500-700 новорождённых

9.

Соотношение мальчиков и девочек
Болеют только мальчики

10.

Диагностика
УЗИ
Амниоцентез
Анализ крови
Биопсия хориона
Кариотипирование

11.

Продолжительность жизни
65-75 лет

12.

Лечение
Синдром Клайнфельтера считается неизлечимым
заболеванием, так как является следствием
хромосомной аномалии. При помощи пожизненного
введения препаратов гормона тестостерона можно
добиться уменьшения клинических проявлений
болезни, восстановления половой функции.

13.

Интересные факты
Мужчины с синдромом Клайнфельтера особо подвержены
развитию онкологических заболеваний молочной железы
и крови, неврологической патологии в виде эпилепсии,
шизофрении, сахарному диабету, мочекаменной болезни,
заболеваниям органов дыхания, ревматическим
заболеваниям
Пациенты с синдромом Клайнфельтера чаще всего
бесплодны
Синдром обычно клинически проявляется лишь после
полового созревания и поэтому диагностируется
относительно поздно
Не наследуется