Синдром Клайнфельтера

1.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
ПОДГОТОВИЛ: Денисов
Александр Сергеевич, студент
группы 131Ф.

2.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
Это генетическое заболевание у
лиц мужского пола, в основе
которого
лежит
генетически
обусловленный
дефицит
тестостерона.
Развивается в результате удвоения
в формирующемся плоде одного из
важнейших носителей генетической
информации
(половой
Ххромосомы).

3.

4.

5.

СК можно диагностировать еще до
рождения ребенка. Женщинам позднего
детородного возраста проводят
пренатальную генетическую
диагностику.
Для исключения вероятности рождения
ребенка с СК необходимо получить
тестикулярные клетки и исследовать их
хромосомный набор. Если клетки содержат
гаплоидный набор 23 Х или 23 Y,
потомство будет здорово; если клетки
содержат диплоидный набор 24 Х,
потомство будет здорово; если клетки
будут содержать диплоидный набор 24 ХY,
потомство родится с СК. Фактором риска
возникновения СК считают возраст матери,

6.

ПАТОГЕНЕЗ
Наличие
Наличие дополнительной
дополнительной
Х-хросомомы
Х-хросомомы
Дегенеративные
Дегенеративные изменения
изменения в
в
яичниках,
яичниках, нарушение
нарушение их
их развития
развития
и
и функционирование
функционирование
Недостаточная
Недостаточная выработка
выработка
тестестеронов
тестестеронов
Повышение
Повышение
гонадотропина
гонадотропина
Гиперэстрогения
Гиперэстрогения
Слабое
Слабое развитие
развитие
вторичных
вторичных половых
половых
признаков
признаков
Бесплодие
Бесплодие

7.

КЛИНИКА

8.

КЛИНИКА
Дети с данной патологией могут быть
агрессивными, излишне жизнерадостными,
беспокойными, у мальчиков наблюдается
запоздание психического развития,
трудности обучения и психосоциальных
контактов.
Такие дети имеют типическое лицо, глаза
широко расставленные, немного
монголоидные, иногда возможно
косоглазие, у большинства отмечается
деформация ушных раковин, открытый и
большой рот, вздернутый, широкий и
уплощенный нос.

9.

10.

11.

КЛИНИКА
Аномалии костной ткани:
деформация грудины,
клинодактилия,
«готическое» небо,
микрогнатия,
гипертелоризм.

12.

ДИАГНОСТИКА
Азооспермия (отсутствие сперматозродов в
сперме;
В крови: снижение уровня
тестостерона,повышение содержания
эстрогенов, повышение
концентрации фолликулостимулирующего
гормона ФСГ, лютеинизирующего гормона
ЛГ и соматотропного гормона(СТГ);
В моче: снижение экскреции тестостерона, 17кетостероидов (17-КС), повышение
выделения эстрогенов;
Кариотип: 47ХХY, 48ХХY, 49ХХХХY; 46ХY/47ХХY,
45Х0/46ХY/47ХХY

13.

ДИАГНОСТИКА
Биопсия яичка (выполняют при
неинформативности  лабораторных
данных): гиалиноз стенок семенных
трубочек (белковая дистрофия с
отложением внеклеточных
полупрозрачных плотных белковых
масс), аплазия (врождённое
отсутствие) генеративного
эпителия, аспермия (отсутствие или
недостаточное образование

14.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
Гипогонадизмом (сниженная
функция половых желез – яичек);
Гинекомастией

15.

ЦЕЛИ ЛЕЧЕНИЯ
Восстановление нормального
содержания тестостерона.
Восстановление сексуальных
функций;
Ликвидация метаболических
нарушений

16.

ЛЕЧЕНИЕ БЕСПЛОДИЯ
Внедрение
новых
методов
экстракорпорального
оплодотворения
(в
частности, интрацитоплазматическая инъекция
спермато- зоида — ИКСИ) и появление данных о
возможности присутствия зародышевых клеток
в
яичках
пациентов
с
синдромом
Клайнфельтера
предопределили
попытки
применения
метода
искусственного
оплодотворения.
Забор
генетического
материала производят непосредственно из
яичка. В отдельных случаях сперматозоиды
могут быть получены при биопсии яичка, причем
даже у пациентов с азооспермией.
Хирургическое лечение: при выраженной

17.

Спасибо за внимание!