Галактоземия: нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу

1.

ГБПОУ МО «Красногорский колледж»Истринский филиал
Галактоземия
Истра 2024
Выполнила:Иванова Вероника
Руководитель:Маломужева К.М.
Группа: 23Сдд-22и

2.

Галактоземия:
Наследственное заболевание в основе которого лежит нарушение обмена
веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу

3.

4.

Причины:
Для галактоземии характерно накапливание производных галактозы в
хрусталике , структурах нервной системы и внутренних органах , где
отмечается их токсическое воздействие . Также при данной болезни
наблюдается предрасположенность к развитию тяжелых бактериальных
инфекций

5.

Клиника:
Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной
желтухой , увеличением печени , селезёнки, рвотой, отказом от еды,
снижением массы тела.
Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер .
Один из вариантов болезни- форма Дуарте - протекает бессимптомно , хотя
отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

6.

Диагностика:
В настоящее время проводится массовое обследование новорождённых на
галактоземию.
Тяжёлые формы заканчиваются летально в первые недели жизни, при
затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической
недостаточности печени или поражения .

7.

Лечение и профилактика:
При тяжёлой форме этого заболевания больной должен соблюдать диеты с
исключением молока и молочных продуктов на протяжении всей жизни .
Рекомендуются заметные переливания крови, дробные гемотрансфузии ,
вливания плазмы.
Из лекарственных препаратов показано назначение :
1.
2.
Оротата калия
Комплекс витаминов
С возрастом наблюдается ослабление этого специфического нарушения
обмена

8.

Терапия :
Диетотерапия- основной метод коррекции галактоземии, поскольку пациент с
галактоземией никогда не сможет правильно переваривать продукты ,
содержащие галактозу.
В настоящее время отсутствует лекарственный заменитель для восполнения
дефицита соответствующего фермента .

9.

Возникновение:
У младенца отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в
молоке.
Это происходит из-за нарушения мутаций в структуре гена,который
отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых
сахаров .

10.

Прогнозы :
Если галактоземия обнаруживается при рождении и проводится адекватное
лечение, то проблемы печени и почек не развиваются, и начальное
интеллектуальное развитие остается в норме.

11.

Спасибо за внимание !!