Хромосомные заболевания человека, связанные с аномальным количеством хромосом

1. Хромосомные заболевания человека, связанные с аномальным количеством хромосом.

2. Какие аномалии можно выявить в данных кариотипах?

3. Найди соответствия

КАРИОТИП
УВЕЛИЧЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ
ПАРНЫЕ ХРОМОСОМЫ,
АУТОСОМНЫЕ
ХРОМОСОМЫ
ПОЛОВЫЕ
ХРОМОСОМЫ
ПОЛИСОМИЯ
ОДИНАКОВЫЕ У МУЖСКИХ И
ЖЕНСКИХ ОРГАНИЗМОВ
СОВОКУПНОСТЬ ПРИЗНАКОВ
ПОЛНОГО НАБОРА ХРОМОСОМ,
ПРИСУЩАЯ КЛЕТКАМ ДАННОГО
БИОЛОГИЧЕСКОГО ВИДА
ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ,
НЕ КРАТНОЕ ГАПЛОИДНОМУ
НАБОРУ
ХРОМОСОМЫ, НАБОР КОТОРЫХ
АНЕУПЛОДИЯ
ОТЛИЧАЕТ МУЖСКИЕ И
ЖЕНСКИЕ ОСОБИ

4.

К хромосомным относят болезни,
обусловленные геномными мутациями или
структурными изменениями отдельных
хромосом. В настоящее время у человека
известно более 700 подобных заболеваний.

5. ЗАПОЛНИ ТАБЛИЦУ

6. Синдром Дауна

Причина болезни: мать 30-40 лет,
наркотики.
Утраивается хромосома по 21
паре.
Частота рождений детей с таким
синдромом составляет 1 на 800
или 1000 родов.
Симптомы: голова с уплощенным
затылком, раскосые глаза,
плоская переносица, маленькие
уши, на ладони поперечная
складка, большой язык, толстая
короткая шея.
Последствия: Врожденные пороки
различных органов, умственная
отсталость.
Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!

7.

8. Синдром Патау

Встречается 1 на 7000 рождений.
Рождаются как мальчики, так и девочки с
синдромом Патау.
Причины: лишняя 13-я хромосома, родственные
браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть»,
аномалия глаз, другие пороки.
Последствия: Часто смерть.

9.

10. Синдром Клайнфельтера

Встречается 2 на 1000 мальчиков.
Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин,
Родственные браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: признаки проявляются только в период
полового созревания – высокий рост, ожирение,
женский тип телосложения, скудное оволосение,
антисоциальное поведение, дебильность.

11.

12. Синдром Шерешевского-Тернера

Причина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин.
Популяционная частота 1:1500.
Симптомы: маленькая нижняя челюсть, уши
оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук
выпуклые ногти, короткая шея с крыловидными
складками, нижняя линия роста волос на шее
расположена достаточно низко, широкая грудная
клетка, искривление рук в области локтей.
Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с
возрастом и какими-либо заболеваниями родителей
не выявлено.

13.

14. Синдром «кошачьего крика»

Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы.
Симптомы: необычный плач, напоминающий
мяуканье кошки, что связано с нарушением
гортани и голосовых связок. Умственное и
физическое недоразвитие.
Частота синдрома примерно 1:45 000.
Соотношение полов М1: Ж1,3.

15.

Синдром Эдвардса

16. Синдром Эдвардса

Синдром трисомии 18 хромосомы
Популяционная частота 1:5000
Причиной заболевания является наличие
дополнительной 18-й хромосомы
Симптомы: аномалии мозгового и лицевого черепа,
нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие,
узкие короткие глаза, отсутствие мочки уха,
аномальное развитие стопы, пороки сердца,
умственная отсталость.
Продолжительность жизни детей с синдромом
Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до
3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %.

17.

18. Групповая работа

Список названий нарушений хромосомного числа у людей;
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром «кошачьего крика»
Задача:
Представить один из синдромов хромосомных заболеваний на
листе бумаги.
Использовать :
-Частота встречаемости в популяции человека
-Картина кариотипа
-Описание симптомов заболевания.
-Изображение, иллюстрация больного

19. Дополните предложение подходящими словами

1 … представляют собой большую группу патологий,
которые отличаются по своим клиническим
характеристикам. 2Причинами для всех их них
являются … или … мутации. 3 Заболевание, которое
характеризуется лишней хромосомой по 21 паре
хромосом - … . 4 Заболевания, вызванные
мутационными изменениями генетического
материала, называются - … . 5 Когда изменяется
структура и количество хромосом, возникают … . 6
Причиной синдрома Дауна является тот факт, что в
21 паре аутосомных хромосом … . 7 Причиной
синдрома Клайнфельтера является … . 8 Причиной
синдрома Шерешевсткого-Тернера является … .