Хромосомные болезни

1. Хромосомные болезни

2. Хромосомные болезни (синдромы)

это группа врожденных патологических
состояний, проявляющихся аномалиями
развития и обусловленных нарушениями числа
или структуры соматических хромосом
(аутосомные синдромы) или половых хромосом
(гоносомные синдромы)

3. Классификация:

Болезни: обусловленные числовыми аномалиями
половых (Х и У) хромосом (болезни
Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
2. Болезни, обусловленные числовыми аномалиями
аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
1.

4. Синдром Шерешевского-Тернера

хромосомная болезнь,
сопровождающаяся характерными
аномалиями физического развития,
низкорослостью и половым
инфантилизмом.
Моносомия короткого плеча Х хромосомы, синдром ХО.
Кариотип 45 Х0.
Болеют только женщины.
Частота - 1:10 000 новорожденных
девочек.

5. Имеются три группы отклонений:

1. Гипогонадизм (половой
инфантилизм) выявляется в
пубертатном периоде,
аменорея в 96%, бесплодие более 96-99%.

6.

2. Врожденные соматические пороки
развития:
- аномалии мочевой системы
(подковообразная почка, удвоение почек и
мочевыводящих путей) - 43-60%
- умственная отсталость - 18-50%
- аномалии сердечно-сосудистой системы
(ВПР - коарктация) - 43%
- нарушение слуха - 40-53%
- нарушение зрения - 22%

7.

3. Низкий рост, при этом: короткое
туловище - 97%, короткая шея - 71%,
крыловидная складка на шее
(птеригиум) - 53%, низкий рост
волос на затылке - 73%.

8. Диагностика

Диагноз
синдрома Тернера основывается на
характерных
клинических
особенностях,
определении полового хроматина (вещества
клеточного ядра) и исследовании кариотипа
(хромосомного набора).
Дифференциальный
диагноз
проводится
с
нанизмом (карликовостью), для исключения
которого проводится определение содержания
гормонов
гипофиза
в
крови,
особенно
гонадотропинов.

9. Лечение

Полное излечение таких больных невозможно.
Для лечения применяется гормон роста
(соматотропин человека), при помощи которого
можно достигнуть увеличения конечного роста
пациента на 4-6 см. После достижения возраста 1213 лет проводят заместительное лечение
эстрогенами. Но, к сожалению, данное лечение не
предупреждает развития остеопороза и
повышенного риска переломов. Пороки других
органов и систем часто требуют хирургического
лечения.

10. Болезнь Клайнфельтера

хромосомное заболевание, в основе которого
лежит полисомия по Х хромосоме.
Кариотип 47ХХУ. Болеют только мужчины.
Частота - 1:10 000 новорожденных мальчиков.

11. Клиника

высокий рост
непропорционально
длинные конечности
(долихомелия)
гипоплазия яичек (99%) и
полового члена (41%)
половой инфантилизм
(70%), нарушение
сперматогенеза (100%),
бесплодие
склонность к ожирению
(по женскому типу),
гинекомастия (55%)
снижение интеллекта,
умственная отсталость
(10%)

12. Диагностика

Диагноз устанавливают на основании клинической
картины и результатов хромосомного анализа
(положительный результат исследования полового
хроматина у лиц мужского пола, характерный
кариотип), изучения показателей спермограмы и
исследования
материала,
полученного
при
биопсии яичек, а также на основании результатов
биохимического исследования плазмы крови.

13. Лечение

При психологических проблемах необходимо применение сильнодействующих
средств, возвращающих нервную систему в нужное русло. При увеличении
молочных желез возможно их удаление. Также устранить данную проблему можно
путем приема препаратов, возвращающих гормоны на прежний уровень.
Если у мужчины обнаружено данное заболевание, то имеется большая вероятность
того, что у ребенка также будет присутствовать синдром Клайнфельтера, поскольку
заболевание передается исключительно по наследству. Поэтому даже при
сохранении репродуктивной функции (а вероятность очень мала, поскольку яички
практически перестают работать), мужчине необходимо будет обратиться к врачугенетику, который сможет просчитать вероятность передачи данного заболевания
от отца к ребенку (не все сперматозоиды содержат дополнительную X-хромосому,
однако вероятность оплодотворения подобным образом очень велика). Также
необходимо подробное изучение непосредственно эмбриона в случае
искусственного оплодотворения путем ЭКО (когда мужской сперматозоид и
женская яйцеклетка соединяются в лабораторных условиях под микроскопом)
непосредственно перед его переносом в женскую матку.
Таким образом, мужчине перед тем, как зачать ребенка, на этапе планирования
беременности, необходимо проверить свою сперму на наличие каких-либо
заболеваний, которые могут негативно отразиться на состоянии будущего ребенка.

14. Синдром Дауна

Синдром Да́уна (трисомия по хромосоме
21) — одна из форм геномной патологии,
при которой чаще всего кариотип
представлен 47 хромосомами вместо
нормальных 46, поскольку хромосомы 21й пары, вместо нормальных двух,
представлены тремя копиями .

15. Характерные черты:

• «плоское лицо» — 90 %
• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая
медиальный угол глазной щели) — 80 %
• мышечная гипотония — 80 %
• плоский затылок — 78 %
• короткие конечности — 70 %
• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет
недоразвития средних фаланг) — 70 %
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым
строением нёба) — 65 %
• аркообразное («готическое») нёбо — 58 %

16.

• аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
• плоская переносица — 52 %
• бороздчатый язык — 50 %
• поперечная ладонная складка (называемая
также «обезьяньей») — 45 %
• короткая широкая шея — 45 %
• ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
• короткий нос — 40 %
• страбизм (косоглазие) — 29 %
• деформация грудной клетки, килевидная или
воронкообразная — 27 %
• пигментные пятна по краю радужки = пятна
Брушфильда — 19 %
• стеноз или атрезия двенадцатиперстной
кишки — 8 %

17. Диагностика

Во время беременности синдром Дауна можно достоверно
диагностировать у плода только с использованием инвазивных
методов:
биопсии хориона (10-12 недель)
плацентоцентеза (13-18 недель)
амниоцентеза (17-22 недель)
кордоцентеза (21-23 недель)
Ультразвуковое исследование и биохимический пренатальный
скрининг могут давать косвенную информацию, помогают в
формировании группы риска по синдрому Дауна, но не
гарантируют отсутствия или наличия у плода данной патологии.

18. Синдром Патау

хромосомное заболевание, которое
характеризуется наличием в клетках
дополнительной хромосомы 13.
Кариотип 47 ХХ или ХУ, 13+.
Среди больных преобладают девочки.
Частота 1:10 000 н/д.
Дети рождаются обычно в срок, но с истинной
пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая
младенческая смертность (до 90% детей). Часть
погибает внутриутробно.

19. Клиника

- микроцефалия;
- микрофтальм, анофтальмия;
- одно или двустороннее не заращение верхней губы и неба;
- полидактилия, выпуклые ногти, поперечная ладонная
складка, повышенная гибкость суставов;
- множественные пороки развития нервной системы и
внутренних органов - аплазия мозолистого тела, гипоплазия
мозжечка, врожденные пороки сердца (дефект
межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной
перегородки), аномалии почек (кисты, удвоение ЧЛК,
гидронефроз, удвоение мочеточника), пороки развития
органов пищеварения (незавершенный поворот кишечника,
дивертикул Меккеля);
- ушные раковины неправильной формы, низко расположены;
- крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов,
гипоспадия у мальчиков, удвоение матки и влагалища,
двурогая матка у девочек;
- апноэ;
- судорожный синдром.

20. Диагностика

Диагностика и своевременное обнаружение синдрома Патау во
время беременности во многом облегчилась благодаря
скрининговому ультразвуковому исследованию беременных.
Наиболее важный признак, позволяющий заподозрить данную
патологию, - многоводие. Почти у половины женщин с
многоводием во время беременности рождаются дети с
различными аномалиями развития, в том числе с синдромом
Патау. Клиническая диагностика основывается на данных осмотра
новорожденного. Обычно правильный диагноз в этом случае
поставить несложно.
Какого-либо метода лечения синдрома Патау не существует.
Пороки развития слишком сложны для коррекции. Максимальная
продолжительность жизни детей с данной патологией колеблется
от 5 до 7 лет (около 6-8% от числа больных). При этом физическое
и умственное развитие их намного отстает от таковых у
сверстников. Наиболее часто дети с синдромом Патау погибают на
первом году жизни.

21. Синдром Эдвардса

Заключается в появлении трисомии по 18-й
хромосоме.
Кариотип 47 ХХ или ХУ, 18+.
Соотношение полов - МI: Ж3. Частота - 1: 8 000 н/д.

22. Проявления

долихоцефалия, низко посаженные
деформированные уши, выступающий затылок,
высокое небо, микрогнатия, короткие глазные
щели, не заращение губы и неба, микростомия;
врожденные пороки сердца (ДМЖП, ОАП);
гипоплазия скелетной мускулатуры и
подкожной жировой ткани;
грудная клетка короткая и широкая;
аномальное развитие стопы (конская стопа,
«стопа-качалка», деформация пальцев,
гипоплазия ногтей), поперечная ладонная
складка, дисплазия тазобедренных суставов;
множественные пороки развития внутренних
органов (ВПС, диафрагмальные грыжи,
подковообразная почка, крипторхизм, паховая,
пупочная грыжи),

23. Диагностика и лечение

Диагностика синдрома Эдвардса особенно затруднена во время
беременности, несмотря на наличие такого эффективного метода
диагностики аномалий развития плода, как УЗИ. Косвенными
признаками по данным УЗИ, указывающими на синдром Эдвардса
у плода, могут стать малая величина плаценты, недоразвитие или
отсутствие одной из пупочных артерий в пупочном канатике. На
ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома
Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития. Из-за данной
совокупности
диагностических
трудностей
вопроса
о
своевременном прерывании беременности обычно не возникает, и
женщины до конца вынашивают таких детей.
Какого-либо метода лечения синдрома Эдвардса не существует. От
многочисленных пороков развития дети погибают чаще в грудном
возрасте.