Заболевания, связанные с наследственной предрасположенностью. Медико-генетическое консультирование

1.

Заболевания, связанные
с наследственной
предрасположенностью.
Медико-генетическое
консультирование
Подготовил ученик 10В класса Хусаинов Андрей

2.

Болезни с наследственной
предрасположенностью
Болезни с наследственной предрасположенностью – это болезни, которые
проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов
внешней среды причем как в течение беременности, так и после
рождения. По оценкам специалистов, предрасположенность проявляется в
60-70% случаев. Для развития болезни с наследственной
предрасположенностью существенное значение имеют как особенности
генотипа, так и факторы среды, провоцирующие болезнь.

3.

Факторами, влияющими на развитие
подобных болезней могут быть:
химическое загрязнение воздуха и
воды, шумовое загрязнение,
характер питания(качество и
количество пиши, ее разнообразие),
также факторам может служить
особенность профессиональной
деятельности человека
К болезням с наследственной
предрасположенностью относят:
сахарный диабет, аллергические
заболевания, язва желудка и
двенадцатиперстной кишки,
ревматизм, шизофрения,
туберкулез. Также наследственную
предрасположенность имеют многие
сердечно-сосудистые
заболевания(гипертония,
ишемическая болезнь сердца,
варикозное расширение вен)
Факторы и примеры
болезней с
наследственной
предрасположенностью

4.

Все люди обладают разной
восприимчивостью к инфекционным
болезням. Есть болезни которые на
данный момент неизлечимы. Одним
из самых ярких примеров является
заболевание (СПИД) – синдром
приобретенного иммунодефицита.
Но некоторые люди (не более 2%)
невосприимчивы к вирусу
иммунодефицита(ВИЧ) из-за генной
мутации. Эта мутация определяет
отсутствие в организме человека
белка, способствующего
проникновению вируса внутрь его
клеток
Также в последние годы ученые
выявили гены, защищающие от
некоторых форм рака. Особенно
эффективно они действуют в
сочетании с благоприятными
факторами среды.
Генная мутация

5.

Медико-генетическое
консультирование является наиболее
распространенным методом профилактики
наследственных болезней. Суть его
заключается в прогнозировании рождения
ребёнка с наследственной патологией,
объяснении вероятности этого события
консультирующимся и помощи семье в
принятии решения о дальнейшем
деторождении. В России такие центры
имеются в Москве, Санкт-Петербурге,
Томске, Уфе, Новосибирске. В них
диагностируются свыше 20 наиболее
распространенных наследственных
заболеваний.
Медико-генетическое консультирование
необходимо в следующих случаях:
беременные женщины достигли 35-40 лет
или возраст отцов будущих детей
превышает 44 года, один или оба супруга
получили повышенную дозу радиации,
подвергались воздействию вредных
факторов среды, принимали препараты,
способные нарушить развитие эмбриона,
будущие родители принадлежат к
этническим группам, в которых часты те
или иные наследственные заболевания, в
семье уже отмечалось рождение детей с
наследственными заболеваниями
Медико-генетическое
консультирование

6.

Методы лечения
Методы лечения направлены на создания условий, при которых развитие
организма приближается к норме, коррекцию наследственных дефектов.
Уже в скором будущем для лечения наследственных болезней планируют
применять генотерапию. Генотерапия – это введение в генотип больного
человека генов, функционально замещающих нарушенные ДНК.